Dr. Corrie Erasmus
Corrie Erasmus is kinderneuroloog in het Radboudumc. Hier behandelt ze kinderen met een spierziekte. Daarnaast doet ze onderzoek naar FSHD, myotone dystrofie en de ziekte van Duchenne bij kinderen.
In dit vervolgonderzoek wordt de natuurlijk beloop studie naar LAMA2 en SELENON-gerelateerde spierziekten uitgebreid. Door vervolgmetingen na drie en vijf jaar na start van de studie krijgen onderzoekers een nog beter beeld van het verloop van de ziekte op langere termijn. Dit is essentieel om klaar te zijn voor geneesmiddelenonderzoek.
Achtergrond van het onderzoek
Congenitale myopathieën zijn spierziekten die bij de geboorte worden geërfd. Dit geldt ook voor de twee zeldzame erfelijke spierziekten LAMA2- en SELENON-gerelateerde spierziekten. Bij beide spierziekten zijn de meest voorkomende symptomen het langzaam achteruitgaan van de spierkracht, ademhalingsproblemen en stijfheid van de wervelkolom. Momenteel is er geen genezende behandeling beschikbaar voor deze aandoeningen, maar er zijn veelbelovende onderzoeken gaande. Het is van groot belang om voorbereid te zijn op het testen van een kandidaatmedicijn bij mensen (klinische trials), wat naar verwachting binnen vijf jaar zal plaatsvinden. Om die reden ging enkele jaren de LAST STRONG studie van start met als doel het natuurlijk beloop van de ziekte in kaart te brengen.
Doel van het onderzoek
Aangezien beide spierziekten een langzaam progressief karakter hebben, is het noodzakelijk om de metingen op langere termijn te herhalen om de verschillen in ziekteprogressie vast te stellen. In dit vervolgonderzoek – de Extended LAST STRONG – kunnen nu vervolgmetingen plaatsvinden op drie en vijf jaar na de start van de studie. Patiënten worden opnieuw uitgenodigd voor uitgebreide klinische evaluaties, waaronder neurologisch onderzoek, longfunctieonderzoek, beeldvorming en functionele metingen. Zo hopen de onderzoekers het ziekteverloop nog beter te kunnen beschrijven en de inzichten te gebruiken om de zorg te verbeteren.
Tussentijdse resultaten
De eerste tussentijdse resultaten worden in de loop van 2026 verwacht.
Over het onderzoek
Onderzoeker
Dr. Corrie Erasmus & prof. dr. Nicol Voermans
Locatie
Radboudumc
Kosten
€ 149.600,- (co-financiering door Stichting voor Sara, Cure CMD en Giving Strength)
