Logo Spierfonds
Druk op Enter om te zoeken of ESC om dit scherm te sluiten.
Natuurlijk beloop van spiervermoeibaarheid bij congenitale myopathieën

Voor verschillende congenitale myopathieën zijn klinische trials gestart of worden deze binnen enkele jaren verwacht. Het is daarom erg belangrijk om een goed beeld te krijgen van de patiënten in Nederland.

Achtergrond van het onderzoek

Congenitale myopathieën zijn erfelijke spierziekten, waarbij de eerste verschijnselen van weinig kracht in de spieren vaak al rond of kort na de geboorte opvallen. De oorzaak van de symptomen ligt in een erfelijke fout waardoor de spieren niet goed opgebouwd of in stand gehouden worden. Veel patiënten met een congenitale myopathie geven aan dat zij inspanning niet goed kunnen volhouden, en een deel van hen gebruikt medicijnen die dat vol kunnen houden mogelijk kunnen verbeteren. Voor verschillende congenitale myopathieën zijn klinische trials gestart of worden deze binnen enkele jaren verwacht. Het is daarom erg belangrijk om een goed beeld te krijgen van de patiënten in Nederland, het natuurlijk beloop, en de meetinstrumenten waarmee de ziekteprogressie kan worden gemeten.

Doel van het onderzoek

In dit onderzoek wordt een groep patiënten met diverse congenitale myopathieën 18 maanden gevolgd. Door tussentijdse metingen met o.a. vragenlijsten, lichamelijk onderzoek, spierecho’s, MRI, en longfunctie onderzoek wordt een goed beeld gekregen van het natuurlijk beloop en kunnen de meest betrouwbare meetinstrumenten worden bepaald.
Na deze periode stromen de deelnemers door naar deel twee van het onderzoek, gericht op spiervermoeibaarheid. Hier zal gekeken worden hoe lang de deelnemers fysieke activiteit kunnen volhouden en of het gebruik van medicijnen hiertegen aan te bevelen is. Naar verwachting zal dit onderzoek leiden tot directe behandelingsmogelijkheden en het gebruik van vermoeibaarheid als klinische uitkomstmaat.

Tussentijdse resultaten

Dit onderzoek is recent gestart.

Over het onderzoek

Onderzoek
Begrijpen van de spierziekte
Begrijpen van de spierziekte

1 september 2022

Onderzoeker

Dr. Nicol Voermans

Locatie

Radboudumc

Kosten

€ 280.000,-

Dr. Nicol Voermans

Nicol Voermans is neuroloog in het Radboudumc. Hier doet ze onderzoek naar het ziektebeloop en ziektebeeld van congenitale myopathieën.

Onderzoek naar congenitale myopathieën

Trage spieren bij nemaline myopathie NEM6

Zoveel manieren om mee te doen

Collecteren

Elk jaar gaan er ruim 28.000 collectanten langs de deuren om te collecteren. Het kost maar 2 uurtjes van je tijd!

Een actie starten

Een actie opzetten kost maar één minuut, en wij helpen je graag om je actie tot een succes te maken.

Doneren

Met jouw steun kunnen we meer wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten financieren.