Natuurlijk beloop van spiervermoeibaarheid bij congenitale myopathieën

Achtergrond van het onderzoek

Congenitale myopathieën zijn erfelijke spierziekten, waarbij de eerste verschijnselen van weinig kracht in de spieren vaak al rond of kort na de geboorte opvallen. De oorzaak van de symptomen ligt in een erfelijke fout waardoor de spieren niet goed opgebouwd of in stand gehouden worden. Veel patiënten met een congenitale myopathie geven aan dat zij inspanning niet goed kunnen volhouden, en een deel van hen gebruikt medicijnen die dat vol kunnen houden mogelijk kunnen verbeteren. Voor verschillende congenitale myopathieën zijn klinische trials gestart of worden deze binnen enkele jaren verwacht. Het is daarom erg belangrijk om een goed beeld te krijgen van de patiënten in Nederland, het natuurlijk beloop, en de meetinstrumenten waarmee de ziekteprogressie kan worden gemeten.

Doel van het onderzoek

In dit onderzoek wordt een groep patiënten met diverse congenitale myopathieën 18 maanden gevolgd. Door tussentijdse metingen met o.a. vragenlijsten, lichamelijk onderzoek, spierecho’s, MRI, en longfunctie onderzoek wordt een goed beeld gekregen van het natuurlijk beloop en kunnen de meest betrouwbare meetinstrumenten worden bepaald.
Na deze periode stromen de deelnemers door naar deel twee van het onderzoek, gericht op spiervermoeibaarheid. Hier zal gekeken worden hoe lang de deelnemers fysieke activiteit kunnen volhouden en of het gebruik van medicijnen hiertegen aan te bevelen is. Naar verwachting zal dit onderzoek leiden tot directe behandelingsmogelijkheden en het gebruik van vermoeibaarheid als klinische uitkomstmaat.

Tussentijdse resultaten

De onderzoekers zijn druk bezig met de voorbereidingen van de studie. Op korte termijn zullen de eerste deelnemers voor de studie uitgenodigd worden.