Achtergrond van het onderzoek

De ziekte van Pompe is een erfelijke spierziekte waarbij de spieren steeds zwakker worden. De ziekte is te behandelen met enzymtherapie. Deze behandeling redt levens. Maar helaas blijken niet alle patiënten even goed te reageren op enzymtherapie en kan het de ernstige spierschade in sommige patiënten niet meer herstellen. Een mogelijke alternatieve behandeling is antisense therapie. Hierbij worden zogenoemde ‘antisense oligonucleotiden’ gebruikt om de eiwitproductie te herstellen. Een belangrijk uitdaging in de ontwikkeling van antisense therapie is de opname ervan in de spieren. Dat is tot op heden nog niet goed gelukt.

Doel van het onderzoek

Onderzoekers in Utrecht en Rotterdam hebben recent een nieuwe methode ontwikkeld die de opname van de medicijnen kan verbeteren. In dit onderzoek willen ze deze methode in het laboratorium testen bij de ziekte van Pompe. Het uiteindelijke doel is om een betaalbare therapie te ontwikkelen voor mensen met de ziekte van Pompe. Daarnaast kan de nieuwe methode een doorbraak betekenen voor de ontwikkeling van antisense therapie voor andere erfelijke spierziekten.

Tussentijdse resultaten

De onderzoekers hebben een tweetal eiwitten geïdentificeerd die mogelijk kunnen zorgen voor de opname van de antisense oligonucleotiden. Deze eiwitten worden door spiercellen herkend en opgenomen. Het afgelopen jaar hebben de onderzoekers methodes ontwikkeld om deze eiwitten te koppelen aan de mogelijke medicijnen. De onderzoekers bestuderen nu of de methodes voor binding ook kunnen leiden tot opname in spiercellen. Hiervoor is een modelsysteem, gebaseerd op kunstmatige spierbundels, ontwikkeld.