Ontwikkeling van antisense therapie voor de ziekte van Pompe

Achtergrond van het onderzoek

De ziekte van Pompe is een erfelijke spierziekte waarbij de spieren steeds zwakker worden. De ziekte is te behandelen met enzymtherapie. Deze behandeling redt levens. Maar helaas blijken niet alle patiënten even goed te reageren op enzymtherapie en kan het de ernstige spierschade in sommige patiënten niet meer herstellen. Een mogelijke alternatieve behandeling is antisense therapie. Hierbij worden zogenoemde ‘antisense oligonucleotiden’ gebruikt om de eiwitproductie te herstellen. Een belangrijk uitdaging in de ontwikkeling van antisense therapie is de opname ervan in de spieren. Dat is tot op heden nog niet goed gelukt.

Doel van het onderzoek

Onderzoekers in Utrecht en Rotterdam hebben recent een nieuwe methode ontwikkeld die de opname van de medicijnen kan verbeteren. In dit onderzoek willen ze deze methode in het laboratorium testen bij de ziekte van Pompe. Het uiteindelijke doel is om een betaalbare therapie te ontwikkelen voor mensen met de ziekte van Pompe. Daarnaast kan de nieuwe methode een doorbraak betekenen voor de ontwikkeling van antisense therapie voor andere erfelijke spierziekten.

Eindresultaten

De onderzoekers hebben 3D spierbundels ontwikkeld, een miniatuurspier in het lab die de ziekte nabootst, om zo de efficiëntie van een therapieën te testen. In het laboratorium hebben de onderzoekers verschillende soorten moleculen gemaakt om te zien welke het beste zijn om medicijnen, de antisense oligonucleotiden, bij de spiercellen kan brengen. Ze hebben daarnaast moleculen getest die goed door spiercellen worden opgenomen en functioneel de spierbundels kan verbeteren.

De onderzoekers zullen doorgaan met het verbeteren van deze moleculen. Het doel is om ze zo efficiënt en veilig mogelijk te maken.