Geert-Jan Boons
Geert-Jan Boons is biochemicus aan de Universiteit Utrecht. Hier doet hij onderzoek naar de bereiding van complexe conjugaten voor verschillende biomedische toepassingen, waaronder antisense therapie.
Een mogelijke behandeling voor erfelijke spierziekten, zoals de ziekte van Pompe, is antisense therapie. Een belangrijke hindernis in de ontwikkeling hiervan is de opname van het medicijn in de spieren. In dit onderzoek wordt een nieuwe methode getest die de opname van het medicijn kan verbeteren.
Achtergrond van het onderzoek
De ziekte van Pompe is een erfelijke spierziekte waarbij de spieren steeds zwakker worden. De ziekte is te behandelen met enzymtherapie. Deze behandeling redt levens. Maar helaas blijken niet alle patiënten even goed te reageren op enzymtherapie en kan het de ernstige spierschade in sommige patiënten niet meer herstellen. Een mogelijke alternatieve behandeling is antisense therapie. Hierbij worden zogenoemde ‘antisense oligonucleotiden’ gebruikt om de eiwitproductie te herstellen. Een belangrijk uitdaging in de ontwikkeling van antisense therapie is de opname ervan in de spieren. Dat is tot op heden nog niet goed gelukt.
Doel van het onderzoek
Onderzoekers in Utrecht en Rotterdam hebben recent een nieuwe methode ontwikkeld die de opname van de medicijnen kan verbeteren. In dit onderzoek willen ze deze methode in het laboratorium testen bij de ziekte van Pompe. Het uiteindelijke doel is om een betaalbare therapie te ontwikkelen voor mensen met de ziekte van Pompe. Daarnaast kan de nieuwe methode een doorbraak betekenen voor de ontwikkeling van antisense therapie voor andere erfelijke spierziekten.
Tussentijdse resultaten
Dit onderzoek is begin 2021 gestart. De eerste tussentijdse resultaten zullen begin 2022 bekend worden.
Over het onderzoek
Onderzoeker
Prof. dr. Geert-Jan Boons & dr. Pim Pijnappel
Locatie
Universiteit Utrecht & Erasmus MC
Kosten
€ 280.000,- (financiering mede door Zwaluwen Jeugd Actie)