Logo Spierfonds
Druk op Enter om te zoeken of ESC om dit scherm te sluiten.
Op weg naar therapie op maat voor SMA

Met de komst van nieuwe medicijnen voor SMA is het nu erg belangrijk om na te gaan of mensen verschillend op deze medicijnen reageren en waarom dit zo is. Zo kan per persoon de beste behandeling gekozen worden. Dat is het doel van dit onderzoek.

Sparen voor het onderzoek

In overleg met onderzoekers en patiënten hebben we het onderzoek ‘Op weg naar therapie op maat voor SMA’ gekozen als meest urgente onderzoek naar SMA dat we willen financieren. Met de campagne ‘SMA de wereld uit!’ sparen we voor dit belangrijke onderzoek. We zijn op de goede weg, maar er is nog niet voldoende opgehaald om te kunnen starten. Laten we er samen voor zorgen dat het onderzoek zo snel mogelijk van start kan gaan. Daarbij helpen alle beetjes! Of het nu een losse gift is of de opbrengst van een sponsorloop, braderie, benefietconcert of een veiling, alles telt mee. Alle giften die voor ‘SMA de wereld uit!’ bij ons binnenkomen, worden door ons geoormerkt en besteden wij aan onderzoek naar SMA.

Achtergrond van het onderzoek

Het onderzoek naar SMA bevindt zich in een cruciale fase. Medicijnen die aangrijpen op de oorzaak van deze spierziekte – het tekort aan SMN-eiwit – komen voor steeds meer mensen beschikbaar. Ondanks dat de meeste mensen met SMA baat hebben bij deze behandelingen, is de grote variatie in de mate van vooruitgang bij verschillende patiënten opvallend. Helaas is het op dit moment niet mogelijk om vooraf te voorspellen welke van deze medicijnen het meeste effect zal hebben. Daarnaast is het vaak niet mogelijk het beloop van de ziekte precies te voorspellen. Dit komt door onvoldoende kennis over de genetische en moleculaire veranderingen die SMA veroorzaken.

Doel van het onderzoek

Het uiteindelijke doel van dit onderzoek is om per individu te kunnen voorspellen welk medicijn het meeste effect zal hebben. Om dit te bereiken, zullen de onderzoekers met een nieuwe, geavanceerde techniek het DNA rondom de SMN-genen in kaart brengen. Zo hopen ze specifieke variaties te identificeren die de variabiliteit in therapierespons en ziekte-ernst kunnen verklaren. Daarnaast willen de onderzoekers in cellijnen van dezelfde patiënten de koppeling maken tussen genetische variatie, de werking van de cellen en het effect van medicatie hierop. Hiermee ontstaat een totaalbeeld van de verschillen tussen patiënten, waarmee het mogelijk wordt om op fundamenteel niveau te begrijpen waar verschillen in ziektebeloop, ziekte-ernst en therapierespons door ontstaan.

Tussentijdse resultaten

Dit onderzoek is nog niet gestart.

Over het onderzoek

Onderzoek
Behandelen van de spierziekte
Behandelen van de spierziekte

Nog niet gestart

Onderzoeker

Dr. Ewout Groen, prof. dr. Ludo van der Pol, dr. Gijs van Haaften & dr. Renske Wadman

Locatie

UMC Utrecht

Kosten

€ 397.432,-

Dr. Ewout Groen

Ewout Groen is neurobioloog in het UMC Utrecht. Hier doet hij onderzoek naar de genetische en moleculaire basis van de spierziekte SMA.

Onderzoek naar SMA

Zorg op maat: help SMA-patiënten hoesten

Zoveel manieren om mee te doen

Collecteren

Elk jaar gaan er ruim 28.000 collectanten langs de deuren om te collecteren. Het kost maar 2 uurtjes van je tijd!

Een actie starten

Een actie opzetten kost maar één minuut, en wij helpen je graag om je actie tot een succes te maken.

Doneren

Met jouw steun kunnen we meer wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten financieren.