Logo Spierfonds
Druk op Enter om te zoeken of ESC om dit scherm te sluiten.
Voorbereiding op gentherapie voor de ziekte van Pompe

In het Erasmus MC wordt hard gewerkt aan gentherapie voor de ziekte van Pompe. Maar voordat deze behandeling bij mensen kan worden getest, is het nodig om het effect van gentherapie in de hersenen te kunnen meten. In dit onderzoek zullen de juiste meetinstrumenten ontwikkeld worden.

Achtergrond van het onderzoek

De ziekte van Pompe is een erfelijke spierziekte die succesvol te behandelen is. Maar deze behandeling slaat helaas niet bij iedereen even goed aan en veel mensen houden last van restverschijnselen. Daarom wordt er hard gewerkt aan een alternatief: gentherapie. Hierbij worden stamcellen bij de patiënt afgenomen, gecorrigeerd in het laboratorium en vervolgens teruggegeven. De eerste resultaten zijn veelbelovend. In een model voor de ziekte werkt deze therapie erg goed voor de spieren en bereikt het ook andere organen zoals de hersenen. Daarnaast heeft gentherapie als voordeel dat het een langdurig resultaat geeft.

Doel van het onderzoek

Het doel van dit onderzoek is om dit model te testen in de praktijk. Hiervoor maken de onderzoekers gebruik van klinische gegevens en bloedmonsters die in eerdere klinische trials zijn verzameld bij mensen met GBS en CIDP. De onderzoekers verwachten dat sommige mensen met GBS een hogere dosis of langere behandeling nodig hebben. Bij mensen met CIDP verwachten ze de dosis en de frequentie van de behandeling beter te kunnen instellen. Zo hopen de onderzoekers alle patiënten een behandeling op maat te kunnen geven.

Tussentijdse resultaten

Dit onderzoek is nog niet gestart.

Over het onderzoek

Onderzoek
Meten van de spierziekte
Meten van de spierziekte

Nog niet gestart

Onderzoeker

Dr. Hannerieke van den Hout & prof. dr. Ans van der Ploeg

Locatie

Erasmus MC

Kosten

€ 250.033,80 (cofinanciering Stichting Ziekte van Pompe)

Dr. Hannerieke van den Hout

Hannerieke van den Hout is kinderneuroloog in het Erasmus MC. Hier behandelt ze kinderen met een metabole spierziekte. Daarnaast doet ze onderzoek naar de ziekte van Pompe.

Onderzoek naar ziekte van Pompe

Gentherapie voor de ziekte van Pompe

Zoveel manieren om mee te doen

Collecteren

Elk jaar gaan er ruim 30.000 collectanten langs de deuren om te collecteren. Het kost maar 2 uurtjes van je tijd!

Een actie starten

Een actie opzetten kost maar één minuut, en wij helpen je graag om je actie tot een succes te maken.

Doneren

Met jouw steun kunnen we meer wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten financieren.