Dr. Hannerieke van den Hout
Hannerieke van den Hout is kinderneuroloog in het Erasmus MC. Hier behandelt ze kinderen met een metabole spierziekte. Daarnaast doet ze onderzoek naar de ziekte van Pompe.
In het Erasmus MC wordt hard gewerkt aan gentherapie voor de ziekte van Pompe. Maar voordat deze behandeling bij mensen kan worden getest, is het nodig om het effect van gentherapie in de hersenen te kunnen meten. In dit onderzoek zullen de juiste meetinstrumenten ontwikkeld worden.
Achtergrond van het onderzoek
De ziekte van Pompe is een erfelijke spierziekte die succesvol te behandelen is. Maar deze behandeling slaat helaas niet bij iedereen even goed aan en veel mensen houden last van restverschijnselen. Daarom wordt er hard gewerkt aan een alternatief: gentherapie. Hierbij worden stamcellen bij de patiënt afgenomen, gecorrigeerd in het laboratorium en vervolgens teruggegeven. De eerste resultaten zijn veelbelovend. In een model voor de ziekte werkt deze therapie erg goed voor de spieren en bereikt het ook andere organen zoals de hersenen. Daarnaast heeft gentherapie als voordeel dat het een langdurig resultaat geeft.
Doel van het onderzoek
Het doel van dit onderzoek is om dit model te testen in de praktijk. Hiervoor maken de onderzoekers gebruik van klinische gegevens en bloedmonsters die in eerdere klinische trials zijn verzameld bij mensen met GBS en CIDP. De onderzoekers verwachten dat sommige mensen met GBS een hogere dosis of langere behandeling nodig hebben. Bij mensen met CIDP verwachten ze de dosis en de frequentie van de behandeling beter te kunnen instellen. Zo hopen de onderzoekers alle patiënten een behandeling op maat te kunnen geven.
Tussentijdse resultaten
Dit onderzoek is eind 2020 gestart. Eind 2021 zullen de eerste tussentijdse resultaten bekend worden.
Over het onderzoek
Onderzoeker
Dr. Hannerieke van den Hout & prof. dr. Ans van der Ploeg
Locatie
Erasmus MC
Kosten
€ 250.033,80 (cofinanciering Stichting Ziekte van Pompe)