Logo Spierfonds
Druk op Enter om te zoeken of ESC om dit scherm te sluiten.
Wat is Becker spierdystrofie?

Becker spierdystrofie is een erfelijke spierziekte die vrijwel alleen bij mannen voorkomt. De spieren worden steeds zwakker, waardoor mensen met Becker spierdystrofie vaak in een rolstoel belanden. Het huidige onderzoek is gericht op het ontwikkelen van een behandelmethode.

Symptomen van Becker spierdystrofie

Becker spierdystrofie is een erfelijke spierziekte die vrijwel alleen bij mannen voorkomt. De ziekte komt bij 1 op de 20.000 mensen voor. Becker spierdystrofie lijkt op de ziekte van Duchenne, maar verloopt trager en meestal milder. De kracht in de spieren wordt steeds minder, waardoor patiënten op termijn in een rolstoel kunnen belanden. De symptomen verschillen erg per individu. Kenmerkend voor de ziekte is de spierkramp na inspanning en het geringe uithoudingsvermogen. Bij de helft van alle mensen met Becker spierdystrofie wordt ook de hartspier aangedaan, wat onder meer hartritmestoornissen veroorzaakt. De klachten beginnen meestal tussen het vijfde en dertigste levensjaar. Becker spierdystrofie komt bij vrouwen alleen in zeer zeldzame gevallen voor. Vrouwen kunnen wel drager zijn van de ziekte. Naar schatting heeft 20% van de dragers milde klachten.

Oorzaak van Becker spierdystrofie

Bij iemand met Becker spierdystrofie is er sprake van een erfelijke fout, een afwijking in het dystrofine-gen. Door deze fout wordt er een verkorte vorm van het eiwit dystrofine gemaakt in de spiercel. Door de verkorting worden de spiervezels aangetast en de spieren zwakker. Het dystrofine-gen ligt op het X-chromosoom. De ziekte wordt overgedragen van moeder op zoon.

Diagnose en behandeling van Becker spierdystrofie

De diagnose Becker spierdystrofie wordt gesteld op basis van de symptomen en verschillende onderzoeken, zoals lichamelijk onderzoek, bloedonderzoek, DNA-onderzoek en microscopisch onderzoek van het spierweefsel.

Er is nog geen medicijn voor Becker spierdystrofie. De behandeling is gericht op het verlichten van de symptomen.

Levensverwachting van Becker spierdystrofie

Een levensverwachting bij Becker spierdystrofie is moeilijk te geven, omdat de ziekte zich bij elke patiënt anders ontwikkelt. Gemiddeld worden mensen met Becker spierdystrofie rond de 40 jaar oud.

Onderzoeken naar Becker spierdystrofie

Huidige stand van wetenschappelijk onderzoek naar Becker spierdystrofie
Het wetenschappelijk onderzoek naar Becker spierdystrofie is vooral gericht op het ontwikkelen van een medicijn. Er wordt gezocht naar manieren om het defecte gen te vervangen.

Gericht ingrijpen op ziektemechanismes als een mogelijke therapie voor spierdystrofie

Manieren waarop jij kunt helpen

Collecteren

Een actie starten

Doneren

Uitgebreide informatie voor patiënten en familie vind je op de
website van patiëntenvereniging Spierziekten Nederland.