congenitale myopathieën

Congenitale myopathieën zijn erfelijke spierziekten waarbij de spieren bij de geboorte zwak zijn. Naast zwakke spieren hebben patiëntjes vaak problemen met ademhalen en drinken. Voorbeelden van spierziekten uit deze groep zijn central core disease, nemaline myopathie, ziekte van Brody, myotubulaire myopathie en centronucleaire myopathie.

Symptomen van congenitale myopathieën

Congenitale myopathieën zijn erfelijke spierziekten waarbij een fout in de spier zorgt voor het niet of niet goed functioneren van de spieren. Kenmerkend van deze groep ziekten is het gebrek aan spierspanning, meestal al kort na de geboorte. Er zijn echter ook vormen waarbij de symptomen pas op latere leeftijd beginnen. Ook de symptomen en de ernst daarvan verschillen per vorm.

Oorzaak van congenitale myopathieën

Congenitale myopathieën kunnen door verschillende erfelijke fouten worden veroorzaakt. Door de erfelijke fout kunnen de spieren niet goed worden opgebouwd of in stand worden gehouden.

“We zijn er beter in geworden om ons geluk te vinden in kleine dingen.”

Toen Freya geboren werd, was ze wat je noemt een ‘slappe baby’. Na ruim een jaar werd ontdekt dat Freya RYR1 myopathie heeft.

Lees het verhaal van Freya

Freya met haar vader, ze heeft de spierziekte congenitale myopathie.

Diagnose en behandeling van congenitale myopathieën

De diagnose van congenitale myopathieën wordt gesteld op basis van de symptomen en verschillende onderzoeken, zoals bloedonderzoek, spier- en zenuwonderzoek (EMG), DNA-onderzoek en microscopisch onderzoek van het spierweefsel.

Er is nog geen medicijn voor congenitale myopathieën. De behandeling is gericht op het verlichten van de symptomen.

Levensverwachting van congenitale myopathieën

De levensverwachting verschilt per vorm. Bij sommige vormen overlijden patiënten erg jong, bij andere is er geen verandering in de levensduur.

Onderzoeken naar congenitale myopathieën

Bekijk al onze onderzoeken

Huidige stand van wetenschappelijk onderzoek naar congenitale myopathieën

Het wetenschappelijk onderzoek naar congenitale myopathieën is vooral gericht op het ontwikkelen van een medicijn. Er wordt onder andere onderzoek gedaan naar de mogelijkheden van gentherapie.