Logo Spierfonds
Druk op Enter om te zoeken of ESC om dit scherm te sluiten.
Wat zijn congenitale spierdystrofieën?

Congenitale spierdystrofieën zijn spierziekten waarbij een fout in de spieren problemen veroorzaakt. De spieren worden langzaam steeds zwakker en aan sommige ziekten overlijden mensen vroegtijdig. Er wordt onderzoek gedaan naar de oorzaken en ziektemechanismes. Voorbeelden van congenitale spierdystrofieën zijn Bethlem myopathie, congenitale spierdystrofie met rigid spine syndroom, Fukuyama congenitale spierdystrofie, Walker-Warburg syndroom en dystroglycanopathieën.

Symptomen van congenitale spierdystrofieën

Congenitale spierdystrofieën zijn zeer zeldzame erfelijke spierziekten waarbij een fout in de spier zorgt voor het niet of niet goed functioneren van de spieren. Mensen krijgen last van spierzwakte, stijve of juist losse gewrichten, en bij sommige congenitale spierdystrofieën ontstaan ook problemen met de ademhaling, leerproblemen of oogproblemen. De symptomen worden langzaam erger. Meestal ontstaan de eerste symptomen bij of vlak na de geboorte.

Oorzaak van congenitale spierdystrofieën

Congenitale spierdystrofieën worden veroorzaakt door een erfelijke fout. Van de meeste congenitale spierdystrofieën is bekend waar de fout zit, maar van de rest van de ziekten is niets bekend. Er wordt vermoed dat er iets mis is met een eiwit dat belangrijk is voor de aanleg van de spieren. Hoe dit precies werkt is niet duidelijk. Voor de meeste congenitale spierdystrofieën geldt dat kinderen 25% kans hebben om de ziekte te krijgen als beide ouders drager zijn van de erfelijke fout.

Diagnose en behandeling van congenitale spierdystrofieën

De diagnose van congenitale spierdystrofieën wordt gesteld op basis van de symptomen en verschillende onderzoeken, zoals bloedonderzoek, spier- en zenuwonderzoek (EMG), DNA-onderzoek, een MRI-scan en microscopisch onderzoek van het spierweefsel.

Er is nog geen medicijn voor congenitale spierdystrofieën. De behandeling is gericht op het verlichten van de symptomen.

Levensverwachting van congenitale spierdystrofieën

De levensverwachting varieert per type. Aan sommige congenitale spierdystrofieën overlijden mensen vroegtijdig.

Onderzoeken naar congenitale spierdystrofieën

Huidige stand van wetenschappelijk onderzoek naar congenitale spierdystrofieën

Het wetenschappelijk onderzoek naar congenitale spierdystrofieën is vooral gericht op het vinden van de oorzaak en het ontrafelen van het ziektemechanisme.

Mogelijke behandeling voor dystroglycanopathieën

Manieren waarop jij kunt helpen

Collecteren

Een actie starten

Doneren

Nieuws over congenitale spierdystrofieën

Laden…
Wetenschappelijk onderzoek

Dirk Lefeber is benoemd tot hoogleraar

Uitgebreide informatie voor patiënten en familie vind je op de
website van patiëntenvereniging Spierziekten Nederland.