• Nieuws
  • Verhalen
  • Voor patiënten
  • Collecteren
  • Contact
Logo Spierfonds
Druk op Enter om te zoeken of ESC om dit scherm te sluiten.
Wat is Emery-Dreifuss spierdystrofie?

Wat is Emery-Dreifuss spierdystrofie?

Terug naar spierziekten-overzicht

Emery-Dreifuss spierdystrofie is een erfelijke spierziekte waarbij de spieren steeds zwakker worden. Uiteindelijk kunnen mensen in een rolstoel belanden of aan hartproblemen overlijden. Er wordt onderzoek gedaan naar het ziektemechanisme en het ontwikkelen van een medicijn.

Symptomen van Emery-Dreifuss spierdystrofie

Emery-Dreifuss spierdystrofie is een zeer zeldzame erfelijke spierziekte. In Nederland krijgen jaarlijks minder dan vijftien mensen de diagnose. De spieren in de bovenarmen en onderbenen worden geleidelijk zwakker. Uiteindelijk worden ook andere spiergroepen aangedaan, zoals de spieren van de schouders, de bovenbenen en eventueel het gezicht. Verder ontstaan er verkortingen van de spieren of pezen in de ellebogen, achillespezen en wervelkolom. Uiteindelijk kunnen mensen in een rolstoel belanden. Vaak ontstaan ook hartproblemen. De symptomen beginnen meestal op kinderleeftijd.

Oorzaak van Emery-Dreifuss spierdystrofie

Emery-Dreifuss spierdystrofie wordt veroorzaakt door een erfelijke fout op het X-chromosoom. Deze fout zorgt ervoor dat bij mensen met Emery-Dreifuss spierdystrofie een tekort is aan bepaalde eiwitten die zich in de wand van de spiercel bevinden. Hoe het tekort aan deze eiwitten de problemen veroorzaakt, is onbekend. Emery-Dreifuss spierdystrofie wordt overgedragen van moeder op zoon.

Diagnose en behandeling van Emery-Dreifuss spierdystrofie

De diagnose Emery-Dreifuss spierdystrofie wordt gesteld op basis van de symptomen en verschillende onderzoeken, zoals bloedonderzoek, DNA-onderzoek en microscopisch onderzoek van het spierweefsel.

Er is nog geen medicijn voor Emery-Dreifuss spierdystrofie. De behandeling is gericht op het verlichten van de symptomen. Regelmatige controle van het hart is van groot belang.

Levensverwachting van Emery-Dreifuss spierdystrofie

Bij de meeste mensen met Emery-Dreifuss spierdystrofie treden uiteindelijk hartproblemen op. Dit is een van belangrijkste oorzaken van vroegtijdig overlijden.

Onderzoeken naar Emery-Dreifuss spierdystrofie

Huidige stand van wetenschappelijk onderzoek naar Emery-Dreifuss spierdystrofie

Het huidige onderzoek naar Emery-Dreifuss spierdystrofie is wereldwijd vooral gericht op het ontrafelen van het ziektemechanisme en het ontwikkelen van een medicijn.

Op dit moment hebben wij geen onderzoeken lopen naar Emery-Dreifuss spierdystrofie.

Manieren waarop jij kunt helpen

Collecteren

Collecteren

Samenwerking spierfonds en spierziekten nederland

Uitgebreide informatie voor patiënten en familie vind je op de
website van patiëntenvereniging Spierziekten Nederland.