Kanalopathieën (ook wel skeletspierkanaalziekten genoemd) zijn erfelijke spierziekten die worden veroorzaakt door fouten in de zogenoemde ionkanalen. Ze worden gekenmerkt door spierzwakte, afwezige spierspanning of tijdelijke spierverlamming. Voorbeelden van kanalopathieën zijn de niet-dystrofische myotonieën (waaronder Becker myotonie, Thomsen myotonie en paramyotonia congenita) en periodieke paralysen.
Becker en Thomsen myotonie kenmerken zich door tijdelijke spierstijfheid die optreedt na een rustperiode of als schrikreactie. Deze stijfheid is het ergst in de beenspieren. Soms hebben mensen met Becker of Thomsen myotonie ook last van tijdelijke spierslapte. De eerste symptomen van Becker myotonie komen meestal voor tijdens de tienerjaren. De eerste symptomen van Thomsen myotonie komen meestal voor in de babytijd of in de vroege kindertijd.
Periodieke verlammingsziekten (ook wel periodieke paralysen) worden gekenmerkt door het plotseling optreden van spierzwakte en verlamming. In Nederland hebben tussen de 100 en 125 mensen een periodieke verlammingsziekte. Meestal beginnen de problemen in de benen, maar ook de spieren van de armen, romp en nek kunnen meedoen. De symptomen komen in aanvallen op, verdwijnen spontaan, maar keren meestal ook weer terug. Meestal treden de eerste aanvallen van spierzwakte op in de puberteit, maar het kan ook in een eerdere of latere levensfase gebeuren. Na de pubertijd neemt het aantal en de ernst van de aanvallen vaak af. Op latere leeftijd kan blijvende spierzwakte of verlamming ontstaan.
Becker en Thomsen myotonie worden allebei veroorzaakt door een erfelijke fout die zorgt voor een verminderen doorlaatbaarheid van ionkanalen. Hierdoor ontspant een samengetrokken spiervezel trager, wat leidt tot spierstijfheid.
De oorzaak van periodieke verlammingsziekten is vaak onbekend. Wel is duidelijk dat de ziekten te maken hebben met een verstoorde zouthuishouding van de spier, die zorgt voor de verdeling van zout binnen en buiten de spiervezels. Door de verstoorde zouthuishouding kunnen de spiervezels niet of niet meer goed samentrekken. De oorzaak hiervan kan erfelijk zijn, maar kan ook worden uitgelokt door aandoeningen als overmatige werking van de schildklier, bariumvergiftiging of kaliumverlies.
“Het zou me fantastisch lijken om een keer te kunnen sporten of gewoon de was op te vouwen. Mensen vinden dat ik er gezond uitzie en ik wil ook graag van alles, maar mijn lichaam kan het gewoon niet.”
)De diagnose van kanalopathieën wordt gesteld op basis van de symptomen en verschillende onderzoeken, zoals bloedonderzoek, spier- en zenuwonderzoek (EMG), en DNA-onderzoek.
Er is nog geen medicijn voor kanalopathieën. De behandeling is gericht op het verlichten van de symptomen.
Over het algemeen hebben mensen met een kanalopathie een normale levensverwachting.
Huidige stand van wetenschappelijk onderzoek naar kanalopathieën
Het wetenschappelijk onderzoek naar kanalopathieën is wereldwijd vooral gericht op het vinden van de oorzaak en het ontrafelen van het ziektemechanisme.
Op dit moment hebben wij geen onderzoeken lopen naar kanalopathieën.
Uitgebreide informatie voor patiënten en familie vind je op de
website van patiëntenvereniging Spierziekten Nederland.
