Limb-girdle spierdystrofie (LGMD) is een erfelijke spierziekte waarbij de spieren steeds zwakker worden. Uiteindelijk kan ook het hart verzwakt raken. Er is nog geen genezing mogelijk voor LGMD, wel wordt er wereldwijd onderzoek gedaan naar mogelijke behandelingen.
LGMD is een erfelijke spierziekte die bij 1 tot 3 op de 100.000 mensen voorkomt. De spieren worden steeds zwakker en uiteindelijk kan ook het hart worden aangedaan. Kenmerkend voor de ziekte is het ‘waggelend’ lopen, wat komt door zwakte van de heup- en beenspieren. Er zijn verschillende typen LGMD, de symptomen verschillen per type en per persoon. Bij sommige typen belanden mensen binnen een paar jaar in een rolstoel, bij andere verloopt de ziekte langzaam en zijn de symptomen mild. Wel geldt voor alle typen, dat de symptomen langzaam in ernst toenemen en ernstiger zijn als de ziekte op jonge leeftijd opkomt. De leeftijd waarop de eerste symptomen ontstaan, verschilt wel weer per type.
Bij mensen met LGMD worden door een erfelijke fout, bepaalde eiwitten onvoldoende aangemaakt. Dit eiwit beschermt de spiercel tijdens de spieractiviteit. Door een tekort aan het eiwit raakt de spiercel beschadigd, waardoor de spieren kracht verliezen.
Toen Aafje zag hoe haar dochter de trap op ging, tree voor tree, zich optrekkend aan de leuning, meldden ze zich bij de huisarts. Uiteindelijk kwamen ze terecht bij een neuroloog in Zwolle en kreeg Sarah Fay limb-girdle spierdystrofie als diagnose.
)De diagnose LGMD wordt gesteld op basis van de symptomen en verschillende onderzoeken, zoals bloedonderzoek, spier- en zenuwonderzoek (EMG), DNA-onderzoek en microscopisch onderzoek van het spierweefsel.
Er is nog geen medicijn voor LGMD. De behandeling is gericht op het verlichten van de symptomen.
De levensverwachting bij LGMD kan erg variëren tussen patiënten en is afhankelijk van hoe snel de ziekte verloopt. Gemiddeld leven mensen met LGMD tot na hun vijftigste of zestigste.
Huidige stand van wetenschappelijk onderzoek naar limb-girdle spierdystrofie
Het wetenschappelijk onderzoek naar LGMD is vooral gericht op het ontwikkelen van nieuwe behandelmethoden.
Uitgebreide informatie voor patiënten en familie vind je op de
website van patiëntenvereniging Spierziekten Nederland.
