Logo Spierfonds
Druk op Enter om te zoeken of ESC om dit scherm te sluiten.
Wat is nemaline myopathie?

Nemaline myopathie is een erfelijke spierziekte waaraan baby’s vaak overlijden voor het eerste levensjaar. Bij de latere vorm kunnen ernstige ademhalingsproblemen ontstaan. Wetenschappelijk onderzoek richt zich op het ophelderen van het ziektemechanisme en het ontwikkelen van een medicijn.

Symptomen van de spierziekte nemaline myopathie

Nemaline myopathie is een erfelijke spierziekte die bij minder dan een op de 50.000 pasgeboren baby’s wordt geconstateerd. De symptomen kunnen al meteen bij de geboorte aanwezig zijn, maar ook op latere leeftijd opkomen. Baby’s met nemaline myopathie zijn slap en hebben dikwijls problemen met slikken, zuigen en ademen. Ook is sprake van afwijkingen aan het skelet. Deze vroege vorm bij baby’s is vaak ernstig en verloopt snel. Iets oudere kinderen met nemaline myopathie hebben onder andere last van hangende oogleden en verzwakte ledematen en romp. Bij de latere vorm ontwikkelt de ziekte zich vaak langzaam en blijven de symptomen beperkt. Bij deze vorm worden de gezichts-, arm-, been- en ademhalingsspieren aangedaan. In enkele gevallen ontwikkelt de ziekte zich bij de latere vorm toch snel en ontstaan ernstige ademhalingsproblemen.

Oorzaak van de spierziekte nemaline myopathie

Nemaline myopathie kan door verschillende erfelijke fouten worden veroorzaakt. Door deze fouten ontstaan afwijkingen in verschillende spiereiwitten, waardoor deze zich ophopen in de spiervezels. Het is nog onduidelijk hoe deze afwijkingen de spierzwakte veroorzaken.

“Binnen een paar maanden kwam de diagnose. Dat heeft mij wel een zekere rust gegeven: ik ben niet gek, er is echt iets mis.”

Op een dag stort Marleen in en herkent zichzelf niet meer. Eerst denkt men aan een burn-out, maar later blijkt zij nemaline myopathie type 6 te hebben.

Diagnose en behandeling van de spierziekte nemaline myopathie

De diagnose nemaline myopathie wordt gesteld op basis van de symptomen en verschillende onderzoeken, zoals microscopisch onderzoek van het spierweefsel en DNA-onderzoek.

Er is nog geen medicijn voor nemaline myopathie. De behandeling is gericht op het verlichten van de symptomen.

Levensverwachting van de spierziekte nemaline myopathie

Over het algemeen geldt dat hoe eerder de ziekte zich openbaart, hoe sneller deze zich ontwikkelt. Als de symptomen al meteen bij de geboorte aanwezig zijn, overlijden kindjes vaak voor het eerste levensjaar. De andere vormen ontwikkelen zich langzamer. In enkele gevallen komen levensbedreigende ademhalingsproblemen voor.

Onderzoeken naar nemaline myopathie

Huidige stand van wetenschappelijk onderzoek naar nemaline myopathie

Het wetenschappelijk onderzoek naar nemaline myopathie is vooral gericht op het ontrafelen van het ziektemechanisme en het ontwikkelen van een medicijn.

Trage spieren bij nemaline myopathie NEM6

Manieren waarop jij kunt helpen

Collecteren

Een actie starten

Doneren

Nieuws over nemaline myopathie

Laden…
Wetenschappelijk onderzoek

Stimulans voor onderzoek naar nemaline myopathie

Uitgebreide informatie voor patiënten en familie vind je op de
website van patiëntenvereniging Spierziekten Nederland.