Niet-dystrofische myotonie is een verzamelnaam voor verschillende spierziekten, waaronder Becker en Thomsen myotonie, en paramyotonia congenita. Bij deze ziekten hebben mensen vooral last van spierstijfheid (myotonie).
De belangrijkste klachten bij niet-dystrofische myotonieën zijn spierstijfheid en soms spierzwakte. De spierstijfheid ontstaat vaak na een periode van rust, bijvoorbeeld wanneer iemand opstaat of weer gaat bewegen. Ook schrik kan de stijfheid uitlokken. Sommige mensen hebben daarnaast kortdurende spierzwakte.
Bij Becker en Thomsen myotonie is de stijfheid het ergst in de beenspieren. Mensen met paramyotonia congenita hebben vaak meer klachten in de spieren van het gezicht (met name de ogen) en de handen. De eerste klachten ontstaan meestal in de babytijd of vroege kindertijd.
“Het zou me fantastisch lijken om een keer te kunnen sporten of gewoon de was op te vouwen. Mensen vinden dat ik er gezond uitzie en ik wil ook graag van alles, maar mijn lichaam kan het gewoon niet.
)Bij niet-dystrofische myotonieën werken kleine kanaaltjes in de wanden van de spiercellen (de ionkanalen) niet goed. Deze kanaaltjes zijn belangrijk om elektrische signalen in de spier goed door te geven. Door de fout ontspannen de spieren minder snel na een beweging. Dit zorgt voor spierstijfheid.
Niet-dystrofische myotonie is meestal erfelijk. Bij de meeste vormen hebben kinderen 50% kans om de ziekte te krijgen als een van de ouders is aangedaan. Bij Becker myotonie hebben kinderen 25% kans om de ziekte te krijgen als beide ouders drager zijn van de erfelijke fout.
De diagnose niet-dystrofische myotonie wordt gesteld op basis van de symptomen en verschillende onderzoeken, zoals neurologisch onderzoek, spieronderzoek (EMG) en DNA-onderzoek.
Niet-dystrofische myotonie is nog niet te genezen. De behandeling is gericht op het verlichten van de symptomen. Bij ernstige klachten kan de arts medicijnen voorschrijven die helpen de spierstijfheid en spierzwakte te verminderen.
Mensen met een niet-dystrofische myotonie hebben een normale levensverwachting.
Huidige stand van wetenschappelijk onderzoek naar niet-dystrofische myotonie
Het wetenschappelijk onderzoek naar niet-dystrofische myotonie is wereldwijd vooral gericht op het vinden van de oorzaak en het ontrafelen van het ziektemechanisme.
