Periodieke paralysen zijn zeldzame spierziekten waarbij aanvallen van spierzwakte optreden. Deze aanvallen ontstaan door verschillende triggers en komen voor de patiënt dan ook vaak onverwacht. Tijdens een aanval kunnen veel skeletspieren meedoen, vooral de armen en benen. Op de lange termijn kan er soms permanente spierzwakte ontstaan.
Periodieke paralysen (periodieke verlammingsziekten) worden gekenmerkt door het plotseling optreden van spierzwakte en verlamming. Aanvallen kunnen worden uitgelokt door verschillende triggers:
Afhankelijk van de vorm van periodieke paralyse kan kaliumrijke voeding (zoals melk of tomaat) of juist koolhydraatrijke voeding (zoals chocolade of pasta) een aanval veroorzaken.
De symptomen treden aanvalsgewijs op en verdwijnen ook weer. De spierzwakte of verlamming kan zich uiten in de benen, armen, romp, nek en het gezicht. Per aanval kan het verschillen of alleen een specifiek deel van het lichaam meedoet, of het gehele lichaam. Welk deel wordt aangetast, hangt samen met de trigger die de aanval veroorzaakt.
De ernst van de spierzwakte wisselt: van mild tot een tijdelijke volledige verlamming. De duur varieert per vorm, van enkele minuten tot dagen. Meestal treden de eerste aanvallen op in de puberteit, maar soms beginnen de klachten eerder of juist later.
Bij hyperkaliëmische periodieke paralyse kan naast spierzwakte soms ook tijdelijke spierstijfheid optreden. Dit wordt veroorzaakt door een andere spierziekte: Paramyotonia Congenita. Hierbij kunnen ook de spieren in de keel betrokken zijn.
“Soms kan ik nog praten, bij een zwaardere aanval niet. Dan lig ik dus met mijn ogen dicht en kan ik niet bewegen. Maar ik ben nog volledig bij bewustzijn, ik hoor alles wat er om me heen gebeurt.”
)Periodieke paralyse is erfelijk. Als een van de ouders is aangedaan, hebben kinderen 50% kans om de ziekte te krijgen. Door een fout in het DNA werken kleine kanaaltjes in de wanden van de spiercellen (de ionkanalen) niet goed. Deze kanaaltjes zijn belangrijk voor het vervoer van zouten zoals kalium en voor het doorgeven van elektrische signalen in de spier. Door de fout trekken de spiervezels niet goed samen.
Er zijn drie vormen van erfelijke periodieke paralyse:
Symptomen van periodieke paralyse kunnen ook ontstaan door niet-erfelijke oorzaken, zoals een te snelle werking van de schildklier (thyreotoxische periodieke paralyse), bariumvergiftiging of een tekort aan kalium.
De diagnose periodieke paralyse wordt gesteld op basis van de symptomen en verschillende onderzoeken, zoals bloedonderzoek, spieronderzoek (EMG) en DNA-onderzoek. Periodieke paralyse is nog niet te genezen. De behandeling is gericht op het verlichten van de symptomen. Er zijn medicijnen beschikbaar om aanvallen te verminderen. Daarnaast kan tijdens een aanval – afhankelijk van de vorm – de kaliumspiegel in het bloed worden gecorrigeerd, zodat de aanval sneller verdwijnt. Ook kunnen aanpassingen in voeding en het leren herkennen en vermijden van triggers helpen om aanvallen te beperken.
Over het algemeen hebben mensen met periodieke paralyse een normale levensverwachting.
Huidige stand van wetenschappelijk onderzoek naar periodieke paralyse
Het wetenschappelijk onderzoek naar periodieke paralyse is wereldwijd vooral gericht op het verder ontrafelen van het ziektemechanisme en op de ontwikkeling van betere behandelingen.
