Symptomen van spierziekten

Er zijn ruim zeshonderd spierziekten (ook wel neuromusculaire aandoeningen genoemd) met uiteenlopende symptomen, zoals: spierzwakte, spierverlamming, vermoeidheid, pijn en tintelingen. Iemand met een spierziekte verliest steeds een beetje meer spierkracht. Het is afhankelijk van de ziekte of dit één of meerdere spieren betreft. Ook de mate waarin de spieren zijn aangetast en het moment waarop de ziekte zich openbaart, verschillen. Wel zijn bijna alle spierziekten progressief, de symptomen verergeren. En voor veel spierziekten geldt dat hoe jonger de ziekte zich openbaart, hoe heftiger deze zich ontwikkelt. De impact van een spierziekte is enorm, en kan iedereen overkomen.

Oorzaak van spierziekten

De meeste spierziekten zijn erfelijk. Dat betekent dat ze veroorzaakt worden door een fout in het erfelijk materiaal, het DNA. Deze fout kan via de ouders geërfd worden, maar ook spontaan ontstaan. Niet-erfelijke spierziekten worden bijvoorbeeld veroorzaakt door ontsteking, een auto-immuunaandoening of door een nog onbekende oorzaak.

Binnen de spierziekten is onderscheid te maken in waar het mis gaat. Onze hersenen geven signalen af om de (skelet)spieren te bewegen. Deze signalen lopen via zenuwcellen in het ruggenmerg, naar zenuwen die de spieren aansturen. De spieren ondernemen hierop ‘actie’. Bij iemand met een spierziekte wordt dit proces verstoord, dit kan komen door:

• een fout in de zenuwcel in het ruggenmerg, zoals bij ALS;
• een fout in de zenuw die de spier aanstuurt, zoals bij het Guillain-Barré Syndroom;
• een fout in de overgang tussen de zenuw en de spier, zoals bij myasthenia gravis;
• of een fout in de spier zelf, zoals bij de ziekte van Duchenne en de ziekte van Pompe.

Diagnose en behandeling van spierziekten

Een vraag die vaak wordt gesteld is: hoe weet ik of ik een spierziekte heb? De diagnose van een spierziekte kan soms uitdagend zijn, omdat veel spierziekten vergelijkbare symptomen hebben en er geen standaard test is die de diagnose kan stellen. Een team van medische professionals, zoals een neuroloog, revalidatiearts, fysiotherapeut en genetisch counselor, kan samenwerken om de diagnose te stellen. De diagnose van spierziekten wordt gesteld op basis van de symptomen en lichamelijk onderzoek. Daarnaast vinden vaak aanvullende onderzoeken plaats, zoals bloedonderzoek, spierbiopsie, DNA-onderzoek en een spier- en zenuwonderzoek (EMG). Ook scans kunnen helpen om spierveranderingen te detecteren. Voor de meeste spierziekten is nog geen medicijn beschikbaar. De behandeling is in dat geval gericht op het verlichten van de symptomen. 

De meest voorkomende spierziekten

Omdat spierziekten zeldzaam zijn, is niet bekend hoeveel mensen er precies aan lijden. In Nederland zijn dit er naar schatting 200.000. De meest bekende en voorkomende spierziekten zijn: 

• CIAP
• HMSN 
• Myositis 
• FSHD
• ALS
• De ziekte van Duchenne
• Guillain-Barré Syndroom  
• De ziekte van Pompe 

Pijn bij spierziekten

Of er pijn wordt ervaren, hangt af van het type spierziekte. Sommige spierziekten kunnen pijn veroorzaken, terwijl andere dat niet doen. Bij sommige spierziekten, zoals myositis, kunnen pijn en gevoeligheid van de spieren een belangrijk symptoom zijn. Andere spierziekten, zoals de ziekte van Duchenne en SMA, kunnen echter niet per se pijn veroorzaken. De ernst van de pijn kan variëren van persoon tot persoon.

De levensverwachting bij een spierziekte

De levensverwachting bij een spierziekte kan sterk variëren, afhankelijk van het type en de ernst van de ziekte. Sommige spierziekten hebben een minimale invloed op de levensverwachting, terwijl andere ernstige en levensbedreigende complicaties kunnen veroorzaken die de levensverwachting sterk verminderen.