Symptomen van spierziekten

Er zijn ruim zeshonderd spierziekten (ook wel neuromusculaire aandoeningen genoemd) met uiteenlopende symptomen, zoals: spierzwakte, spierverlamming, pijn en tintelingen. Ze hebben één ding gemeen: de spierkracht neemt af. Het is afhankelijk van de ziekte of dit één of meerdere spieren betreft. Ook de mate waarin de spieren zijn aangetast en het moment waarop de ziekte zich openbaart, verschillen. Wel zijn bijna alle spierziekten progressief, de symptomen verergeren. En voor veel spierziekten geldt dat hoe jonger de ziekte zich openbaart, hoe heftiger deze zich ontwikkelt. Omdat spierziekten zeldzaam zijn, is niet bekend hoeveel mensen er precies aan lijden. In Nederland zijn dit er naar schatting 200.000.

Oorzaak van spierziekten

De meeste spierziekten zijn erfelijk. Dat betekent dat ze veroorzaakt worden door een fout in het erfelijk materiaal, het DNA. Deze fout kan via de ouders geërfd worden, maar ook spontaan ontstaan. Niet-erfelijke spierziekten worden bijvoorbeeld veroorzaakt door ontsteking, een auto-immuunaandoening of door een nog onbekende oorzaak.

Binnen de spierziekten is onderscheid te maken in waar het mis gaat. Onze hersenen geven signalen af om de (skelet)spieren te bewegen. Deze signalen lopen via zenuwcellen in het ruggenmerg, naar zenuwen die de spieren aansturen. De spieren ondernemen hierop ‘actie’. Bij iemand met een spierziekte wordt dit proces verstoord, dit kan komen door:

• een fout in de zenuwcel in het ruggenmerg, zoals bij ALS;
• een fout in de zenuw die de spier aanstuurt, zoals bij het Guillain-Barré Syndroom;
• een fout in de overgang tussen de zenuw en de spier, zoals bij myasthenia gravis;
• of een fout in de spier zelf, zoals bij de ziekte van Duchenne en de ziekte van Pompe.

Diagnose en behandeling van spierziekten

De diagnose van spierziekten wordt gesteld op basis van de symptomen en het lichamelijk onderzoek. Daarnaast vinden vaak aanvullende onderzoeken plaats, zoals bloedonderzoek, DNA-onderzoek en een spier- en zenuwonderzoek (EMG).

Voor de meeste spierziekten is nog geen medicijn. De behandeling is dan gericht op het verlichten van de symptomen.

Levensverwachting van spierziekten

Mensen met een spierziekte zijn vaak ongeneeslijk ziek, invalide en kunnen binnen enkele jaren overlijden.