Logo Spierfonds
Druk op Enter om te zoeken of ESC om dit scherm te sluiten.
Het verhaal van Jay & Wesley

“Alles wat spierkracht kost is lastig”

“Een week voordat ik ging bevallen van Wesley kregen we te horen dat Jay een spierziekte had, maar ze wisten nog niet welke. Hij was toen net vijf. Bij de geboorte van Wesley hebben ze aan het bloed uit de navelstreng kunnen zien dat hij een verhoogde CK-waarde had en dus waarschijnlijk ook een spierziekte had. Pas toen Wesley twee was, werd duidelijk dat ze allebei syndromale limb-girdle spierdystrofie hebben.”

Door hun spierziekte (SLG) hebben de jongens minder kracht in hun armen en benen. Opstaan is lastig, net als traplopen, rennen, schrijven en heel veel andere dingen. Hun spieren worden stijf als ze te lang stilzitten en zwak als ze te veel bewegen. Het is dus voortdurend zoeken naar de juiste balans en ze gaan langzaam achteruit. Ze hebben ook allebei een verstandelijke beperking en Jay heeft daarbij nog ADHD en autisme.

“Een week voordat ik ging bevallen van Wesley kregen we te horen dat Jay een spierziekte had.”

Moe maar niet bang

Jay en Wesley zijn nu 16 en 11. Jay zit op een speciale praktijkschool en Wesley in zijn laatste jaar van de mytyl basisschool. “Ik vind het wel jammer dat ik niet zo hard kan rennen,” vertelt Wesley, “want ik hou heel erg van voetbal. En als ik dan een stukje gerend heb, word ik supermoe. Maar ik ben wel een goede keeper; ik heb laatst echt harde ballen tegengehouden, want ik ben niet bang.”

“Ik heb vandaag stagegelopen bij de kinderboerderij, daar wil ik na school ook gaan werken”, neemt Jay het over. “Ik moet het hele park door, dat doe ik in een rolstoel want anders red ik het niet. Daarna ga ik nog even naar de varkentjes, die voeren we aan het eind van de dag. Heel leuk. Ik ben daar één dag per week en ik werk ook één dag in de week bij een supermarkt.”

Jay, Casper, Wesley en Aranka

Het zal wel meevallen

Toen Jay een jaar of twee was, begonnen er dingen op te vallen. “Soms was hij opeens zijn evenwicht kwijt en dan viel hij steeds om naar links. Ook kon hij niet zelfstandig rechtop zitten, dan klapte hij voorover. Ataxie noemen ze dat. Zijn CK-waarden en leverwaarden waren niet goed en later is er ook een spierbiopt genomen uit zijn been, maar ze kwamen er niet achter wat het was. Bij Wesley begonnen de aanvallen van ataxie al met 11 maanden. En later zagen we dat hij met zijn linkerbeen ging slepen als hij te lang had gelopen.”

“Verschillende keren zijn we naar huis gestuurd met de boodschap: we kunnen niets vinden, het zal wel meevallen. Pas toen Jay zeven was, werd duidelijk dat het SLG was. Eigenlijk kwam dat als een opluchting. Er was eindelijk een naam voor, nu konden we tegen mensen zeggen wat er mis was. Jay staat nu bijna op het punt dat hij ’s nachts spalken moet gaan dragen. Zijn achillespezen worden te kort, daardoor rent hij ook op zijn tenen. Dat bekijken ze elke 20 weken, net als zijn beginnende scoliose. Het hoort allemaal bij dit ziektebeeld.”

Volg je eigen gevoel

“Alles wat spierkracht kost is lastig”, legt Casper uit. “We moeten ze helpen met allerlei kleine dingen. Van afdrogen na het douchen tot het fijnprakken van het eten, zodat ze zich niet verslikken. We vinden steeds overal een oplossing voor. We eten bijvoorbeeld om 16.00 uur al warm, dan kunnen ze hun energie beter verdelen en hebben we nog iets aan de avond samen. En we zorgen dat ze tussendoor een paar keer kunnen rusten.”

“Wij hebben gemerkt dat je vooral op je eigen gevoel af moet gaan,” zegt Aranka, “dat je goed moet kijken naar je kind en steeds kiezen wat het beste bij jouw situatie past. Dat weet een dokter niet altijd beter.” “Ja,” vult Casper aan, “en je moet je daarbij niet te veel aantrekken van wat andere mensen vinden. Iedereen heeft overal een mening over, maar als je weer thuis bent moet je het toch met elkaar oplossen.”

Jay en Wesley

Positieve energie

Aranka is onderwijsassistent op een praktijkschool (niet die van Jay) en kan soms wat van haar eigen ervaringen gebruiken in haar werk. “Ik kijk altijd naar wat er wel kan, focus niet op wat een kind niet kan.” Casper is inkoper op de bloemenveiling in Rijnsburg. “Ik werk daar al sinds mijn 17e en nog steeds word ik blij van mooie bloemen. Om 4.00 uur gaat de wekker, maar daardoor kan ik ook weer vroeg thuis zijn. Daarnaast ben ik voetbaltrainer, zo leuk om te doen. Ook wel eens confronterend hoor, ik train soms kinderen die jonger zijn maar meer kunnen dan Jay en Wesley.”

Aranka: “Of het nou voor onze eigen kinderen is of niet, we vinden het heel belangrijk om mee te blijven doen, om onderzoek mogelijk te maken.”

“Dat het Spierfonds nu zo investeert in onderzoek naar gentherapie geeft ons wel een beetje hoop, ook al durf je nauwelijks echt te hopen. Wij gaan ervan uit dat alles wat er gevonden wordt voor een volgende generatie is. Maar we zetten ons graag in om dat te steunen, dat geeft ons ook weer positieve energie. Of het nou voor onze eigen kinderen is of niet, we vinden het heel belangrijk om mee te blijven doen, om onderzoek mogelijk te maken.”

Heb jij een spierziekte en wil jij ook jouw verhaal delen? Stuur dan een e-mail naar Rivka Smit (r.smit@spierfonds.nl), relatiemanager patiënten

Manieren waarop jij kunt helpen

Collecteren

Een actie starten

Doneren

Andere verhalen over limb-girdle spierdystrofie

Het verhaal van Sterre

Het verhaal van Sterre

“Ja, die wapperende beentjes verraden dat er iets mis is met haar spieren,” zegt vader…