Logo Spierfonds
Druk op Enter om te zoeken of ESC om dit scherm te sluiten.
Kathinka heeft de spierziekte SMA

“Nu wordt ze steeds sterker”

“Toen Kathinka twee maanden oud was, vonden ze haar bij het consultatiebureau erg slap. Ze had moeite met drinken en begon zich ook te verslikken.” Aan het woord zijn Annemiek en Rob, trotse ouders van Kathinka. “In december 2020, ze was toen net drie maanden, kwam de diagnose SMA type I.”

“Het zette onze wereld op zijn kop. Ik weet nog dat we dachten: ‘Zou ze volgend jaar nog Sinterklaas meemaken?’. We wisten dat kindjes met SMA type I hun eerste verjaardag meestal niet haalden. Daarna ging het heel snel allemaal. Ze kreeg een sonde, zodat we haar goed konden voeden en ze weer wat aan kon komen. En ze bleek in aanmerking te komen voor behandeling met Spinraza. Vlak voor de kerst kreeg ze haar eerste ruggenprik, waardoor ze wat meer van een belangrijk eiwit aan ging maken. Al snel begonnen we verbetering te zien, rond de jaarwisseling kon ze haar hoofdje al optillen. Je kunt je niet voorstellen hoe blij we waren.”

“Het zette onze wereld op zijn kop. Ik weet nog dat we dachten: ‘Zou ze volgend jaar nog Sinterklaas meemaken?’”

Nieuwe behandeling

“We woonden toen nog in Den Haag, ver weg van familie en vrienden. Nu we wisten dat we een heel ziek kindje hadden, dat ondanks dit medicijn altijd zorg nodig zou hebben, wilden we dichterbij ons vangnet zijn. Terwijl we de verhuisplannen aan het smeden waren, werden we gebeld door het Wilhelmina Kinderziekenhuis in Utrecht. Er was een nieuwe behandeling, een vorm van gentherapie, Zolgensma. Na een aantal tests bleek dat Kathinka ook daarvoor geschikt was.”

De dag van de behandeling was toevallig ook de dag van de verhuizing. Robs ouders namen de honneurs waar met de verhuizers. “Zaten we daar op de IC, kreeg ik foto’s van mijn vader: ‘Waar moet dit kastje heen?’. Ontzettend lief natuurlijk, maar op dat moment dachten wij alleen maar: ‘Ergens in huis, het maakt niet uit.’ Je prioriteiten zijn even heel anders.”

“Kathinka was een van de eerste kindjes in Nederland dat deze vorm van gentherapie kreeg, ze was toen acht maanden oud. We zijn niet medisch geschoold, maar zoals wij het begrijpen hebben ze met Zolgensma als het ware een stukje DNA vervangen, waardoor Kathinka nu zelf het missende eiwit aanmaakt. Het voelt als een wonder dat dat kan, na één behandeling”, vertellen Rob en Annemiek, terwijl ze bellen blazen en Kathinka er eentje uit de lucht prikt.

“Natuurlijk zijn er hulpmiddelen, loopstoelen, rolstoelen, speciale zitjes… Maar ze heeft niet één machine meer. Geen beademing, geen hoestmachine, geen sonde, niets.”

Supertrots

“Ze doet het ontzettend goed. Twee maanden na de gentherapie mocht de sonde eruit en ze wordt steeds sterker. Ze had bijvoorbeeld zo’n boog met speeltjes om onder te liggen. Daar keek ze wel naar, maar vóór Zolgensma kon ze er niets mee. Ik weet nog de eerste keer dat ze haar arm optilde en een vormpje greep. Wow… dat vonden we zo bijzonder! Later rolde ze voor het eerst zonder hulp van haar rug op haar zij. We hebben meteen foto’s gemaakt, want stel dat ze dat niet nog eens voor elkaar zou krijgen. Achteraf gezien hadden we daar niet bang voor hoeven zijn. Een arts zei laatst dat hij nog nooit een kindje met SMA in handen had gehad met zo’n sterke rompstabiliteit. Ja, we zijn echt supertrots.”

Kathinka met haar ouders Annemiek en Rob

“Dit jaar kon ze met Pasen zelf haar handrolstoel in beweging krijgen, inmiddels is ze een soort racemonster! En ze gaat maar door, ook dankzij een geweldig therapeutisch peuterprogramma van het ziekenhuis in Den Bosch. Tegenwoordig is ze aan het oefenen met zelfstandig zitten en zelfs met staan. Dat werkt vooral goed als ze een leuke stimulans heeft, bijvoorbeeld als ze iets uit de kast wil pakken. Toen het ziekenhuis belde met de vraag of ze een jong stel met ons in contact mochten brengen, omdat ze ervaringen wilden horen van ouders die voor gentherapie hadden gekozen, zeiden we meteen ja. En we konden ze in alle eerlijkheid vertellen dat Kathinka nu een hoge kwaliteit van leven heeft. Natuurlijk zijn er hulpmiddelen, loopstoelen, rolstoelen, speciale zitjes… Maar ze heeft niet één machine meer. Geen beademing, geen hoestmachine, geen sonde, niets.”

“Inmiddels hebben we opnieuw verhuisplannen”, vertelt Rob. “Mijn ouders hebben hun huis aangeboden, Kathinka wordt dan de vierde generatie die daar woont. In overleg met de gemeente bouwen we voor mijn ouders een mantelzorgwoning in de tuin. Voor de privacy komt er wel een schutting tussen te staan. De klink in de deur komt extra laag te zitten, zodat Kathinka er vanuit haar rolstoel bij kan. Kan ze zelf op bezoek bij opa en oma.” “We verheugen ons er echt op,” zegt Annemiek, “het lijkt me niet alleen heel gezellig, maar we kunnen elkaar over en weer ook echt goed helpen. Ja, de toekomst ziet er nu heel anders uit dan in december 2020. Ze hééft een toekomst.”

Heb jij een spierziekte en wil jij ook jouw verhaal delen? Stuur dan een e-mail naar Rivka Smit (r.smit@spierfonds.nl), relatiemanager patiënten

Manieren waarop jij kunt helpen

Collecteren

Een actie starten

Doneren

Andere verhalen over SMA

Het verhaal van Max & Mariëlle

Het verhaal van Max & Mariëlle

Max en Mariëlle hebben beiden de spierziekte SMA, ondanks dat voelen zij zich niet erg…