Logo Spierfonds
Druk op Enter om te zoeken of ESC om dit scherm te sluiten.
Het verhaal van Nieke

“Ik kan alles wel, maar niet zo hard en niet zo lang”

Marianne en Arno hebben een vrolijk en druk gezin met vier kinderen. Een van hen is Nieke, negen is ze nu. Door een foutje in het SELENON-gen heeft Nieke een bijzonder zeldzame aangeboren spierziekte, een congenitale myopathie, naar schatting zijn er 10 tot 20 mensen in Nederland en België die dit hebben. Hoe kwamen ze erachter dat Nieke de SELENON-mutatie heeft? En wat betekent deze spierziekte voor Nieke en de rest van het gezin?

“Arno en ik zijn allebei drager van die mutatie”, zegt Marianne. “Het kan zijn dat we dit van onze ouders hebben geërfd, maar de genetische fout kan ook spontaan ontstaan. We hadden geen idee dat we drager waren, maar toen Nieke twee was, viel ze vaak en ze ving zichzelf niet op. Ze had bijna altijd wel een bult of schram op haar voorhoofd. Uiteindelijk ontdekte de kinderneuroloog een defect op chromosoom 1, waar blijkbaar alle spierziekten te vinden zijn. Een heel klein foutje, maar met grote gevolgen.”

“Ik merk het met rennen en fietsen en zwemmen… Ik kan alles wel, maar niet zo hard en niet zo lang”, zegt Nieke. “Dan word ik supermoe en moet ik stoppen. En ik val vaker.” “Ja,” vult Marianne aan, “haar knieën zijn vaak kapot en haar leggings ook. Ook haar stembanden en mondspieren zijn aangedaan, daardoor heeft ze een zachte stem en is ze soms moeilijk te verstaan. Wat ook vervelend is aan deze ziekte zijn de extreem zwakke nekspieren. We zijn dan ook heel trots dat Nieke met zwemmen haar A, B en C-diploma heeft gehaald. Dat was nog een hele uitdaging, maar ze ging gewoon door.”

”Uiteindelijk ontdekte de kinderneuroloog een defect op chromosoom 1. Een heel klein foutje, maar met grote gevolgen.”

Kom maar weer rechtop

Nieke kan niet overeind komen als ze op haar rug ligt. “Dat gebeurde ook een keer met paardrijden”, lacht Maud, Niekes grote zus. “Toen moest ze achterover gaan liggen, met haar hoofd op de billen van het paard. Pas toen ze lag dacht Nieke: ‘Oh, shit…’. En toen zeiden ze: ‘Kom maar weer rechtop.’ Nou ja, dat ging dus niet, toen moesten ze haar even helpen.” Ook Arno heeft momenten waarop hij even vergeet dat Nieke niet alles kan. “We gingen in de achtbaan, Joris en de Draak. Dat ding rammelt alle kanten op en opeens zag ik naast me het hoofd van Nieke ook alle kanten op vliegen. Ik heb snel mijn arm om haar nek gedaan, toen ging het wel. Zo stom dat je daar dan even niet aan denkt.”

Maud is eraan gewend dat haar zusje een spierziekte heeft. “Het is eigenlijk heel gewoon voor ons. Wat ik soms wel doe, is speciale regels bedenken waardoor Nieke aan een spelletje mee kan doen, vooral als je er normaal bij moet rennen. Dan moet zij vaker getikt worden om af te zijn. En we doen ook wel eens dat Nieke mag rennen en de rest moet huppelen. Dan is het eerlijker.”

Nieke en haar moeder Marianne

Jarig apparaat

“Er is nog geen medicijn voor SELENON,” zegt Marianne. “Bij Nieke gaat het dus vooral om kwaliteit van leven en spierkracht onderhouden waar dat kan, onder andere door fysiotherapie. Het enige dat voor haar misschien iets zou kunnen opleveren is het onderzoek naar gentherapie dat nu loopt. We hopen dat daar wat uitkomt. En dat het op tijd komt, voordat Nieke een ernstige scoliose ontwikkelt, bijvoorbeeld.”

“Nieke is nu negen en haar spierziekte is langzaam progressief. Wat haar het meest in de weg zit is vermoeidheid, ze valt ook vaker als ze moe is. Verder blijft haar groei wat achter, is ze later met wisselen en is ze heel licht. Ze heeft spalken omdat haar kuitspieren verkort zijn en ’s nachts ligt ze aan de beademing. Het masker moet strak zitten, anders lekt de lucht weg, maar daardoor verandert de botstructuur van haar gezicht. We wisselen dus wel eens af: soms mondneus, soms alleen een neusmasker. Gelukkig kan ze er goed mee slapen, ze gebruikt die machine ook al heel lang. Sterker nog, we hebben dit jaar de vijfde verjaardag gevierd van het beademingsapparaat, met een taartje erbij. Het hebben van een spierziekte is ellendig,” zegt Marianne, “dus we maken het maar zo leuk mogelijk.”

Nieke met het beademingsmasker

Iedereen past zich aan

Nieke gaat regelmatig op controle bij het UMC Groningen, het Spierziekten Centrum Nijmegen en revalidatiecentrum Roessingh, in Enschede. “Bij Roessingh praat de maatschappelijk werker niet alleen met Nieke, maar ook met ons. Ik weet nog dat ik in het begin verbaasd was dat iemand aan mij vroeg: ‘Hoe gaat het nou met jou?’. Je staat er weinig bij stil, maar we hebben alle zes met deze spierziekte te maken. Iedereen past zich aan. Als ouder zet je je kind altijd al op de eerste plaats, maar als je kind iets heeft is dat nog sterker het geval. Dat doe je gewoon, maar je moet ook jezelf niet vergeten.”

“Je staat er weinig bij stil, maar we hebben alle zes met deze spierziekte te maken. Iedereen past zich aan.”

Ze gaan met zijn zessen graag kamperen. “Dat is een hele volksverhuizing hoor,” lacht Arno, “maar we hebben een zevenzitter én een grote dakkoffer én een vouwwagen erachter. Zelf zijn we van het primitieve kamperen. We hebben wel altijd stroom nodig voor de beademing, maar dat is te regelen. En Nieke gaat ook lekker uit logeren af en toe, ze schaamt zich nergens voor en doet alles met plezier. Kijk, we hebben te maken met grote onzekerheid, je weet niet hoe deze ziekte zich zal ontwikkelen. Natuurlijk maken we ons daar zorgen over, maar bij de pakken neerzitten helpt niet, dat maakt de toekomst niet duidelijker. Zoveel mogelijk vrolijk blijven is onze manier om daarmee om te gaan.”

Heb jij een spierziekte en wil jij ook jouw verhaal delen? Stuur dan een e-mail naar Rivka Smit (r.smit@spierfonds.nl), relatiemanager patiënten

Manieren waarop jij kunt helpen

Collecteren

Een actie starten

Doneren

Andere verhalen over congenitale myopathieën

Het verhaal van Razaw

Het verhaal van Razaw

Razaw is onstuitbaar positief en heeft een enorme drive om iets bijzonders van haar leven…