Collecteren
Alles over collecteren
“Ik doe wat ik kan – en dat is genoeg”
Saar heeft de zeldzame spierziekte Nonaka
Als we Saar spreken is ze 22. Ze heeft haar MBO4-diploma en veel zin in het leven. Saar heeft ook Nonaka, ook wel GNE-myopathie genoemd. Zelfs onder de spierziekten, die eigenlijk altijd zeldzaam zijn, is dit een uitzonderlijke. In Nederland zijn tot nu toe ongeveer twintig mensen met deze diagnose bekend. Saar vertelt over haar leven met Nonaka.
“Mijn ouders zijn allebei drager van een fout op het GNE-gen. Daar word je zelf niet ziek van, als je daarnaast een gezond gen hebt. Maar ik heb van allebei het gen met foutje geërfd, dus bij mij leidt het tot een spierziekte.”
Geen leuk traject
“Als kind liep ik al met mijn voeten naar binnen, ik kon ze niet goed rechthouden. En ik was altijd zó snel moe. Mijn ouders zagen dat er iets niet klopte. Op de middelbare school kreeg ik steeds meer last. Na school kon ik niet nog iets leuks doen met vrienden, ik had daar de energie niet voor. Dat sociale contact mis je wel, als puber.”
Toen Saar veertien was, kreeg ze ten onrechte de diagnose neuropathie. “Ze dachten dat het aan mijn zenuwen lag, maar dat bleek niet te kloppen. Na een heel pijnlijk onderzoek, waarbij ze naalden in mijn kuiten staken en er stroomstootjes doorheen stuurden, bleken mijn zenuwen het prima te doen. Toen wisten ze dat het ergens in mijn spieren misging. Met genetisch onderzoek, ook bij mijn ouders, hebben ze ontdekt dat ik een spierziekte heb. Geen leuk traject, maar het gaf wel duidelijkheid.”
Langzaam progressief
“Net als veel andere spierziekten is Nonaka progressief, maar het gaat gelukkig langzaam. Elk jaar wordt mijn spierkracht getest om te kijken hoe het achteruitgaat. Zelf merk ik vooral dat mijn benen slechter zijn geworden. Tot een jaar geleden kon ik nog op mijn tenen staan, met wat steun voor mijn balans. Nu niet meer. En rennen… dat heb ik eigenlijk nooit goed gekund. De laatste keer dat ik iets deed dat op rennen leek, was toen ik zestien was.”
Aan het eind van een gewone dag is Saar uitgeput. “De spierzwakte zelf zit vooral in mijn onderarmen, handen, kuiten en voeten. Het spreidt zich niet verder uit, het gaat bijvoorbeeld niet naar mijn organen. Maar ik voel me vaak echt gesloopt. Dat gebrek aan energie hoort helaas bij mijn leven, dus ik heb geleerd om er anders mee om te gaan.”
Slim omgaan met energie
“Laatst was ik bijvoorbeeld in de Efteling en heb ik voor het eerst een scootmobiel gehuurd. Ideaal, daardoor kon ik een hele dag mee in plaats van een uur. Dat is veel leuker voor mezelf en ook voor de mensen om me heen. En ik kon lekker zelf sturen,” zegt ze lachend, “ik vind het niet fijn als iemand anders dat voor mij doet.”
Ook reizen vraagt bewuste keuzes. “Openbaar vervoer is voor mij heel vermoeiend. Als Google Maps zegt dat je vijf minuten moet lopen voor een overstap, is dat voor mij tien. En ik kan niet even rennen om een trein te halen. Ik was daar altijd enorm veel energie aan kwijt. Daarom ben ik superblij met mijn autootje, een automaat. Dat maakt mijn leven een stuk makkelijker.”
“Sommige mensen met deze spierziekte hebben ook te weinig bloedplaatjes. Ik ben daar één van. Pas sinds kort weten we dat dit erbij hoort. Bloedplaatjes zorgen ervoor dat wondjes stoppen met bloeden. Bij mij duurt dat dus veel langer. Als ik bloed laat prikken is het gaatje aan het eind van de dag pas dicht.”
Op zoek
“Er is nog geen behandeling voor Nonaka, geen medicijnen die de symptomen bestrijden. Ik probeer gezond te eten, te blijven bewegen en ik neem extra vitamines. Sporten is lastig, maar zwemmen lukt nog wel. Eén of twee keer per week lig ik in het water. Bewegen gaat dan een stuk lichter, dat voelt goed.”
Ondertussen is Saar op zoek naar werk. “Ik ben opgeleid als grafisch vormgever, maar er zijn weinig vacatures bij mij in de buurt. Daarom kijk ik nu ook naar andere opleidingen. Laborant lijkt me een interessant beroep. Het is een medisch vak, wie weet kan ik dan ooit zelfs iets betekenen voor mijn eigen spierziekte.”
Wetenschappelijk onderzoek vindt ze belangrijk. “Er is weinig onderzoek naar mijn spierziekte, maar als er ooit een studie komt en ik pas in het profiel, dan doe ik graag mee. Mijn gegevens staan geregistreerd in Nijmegen en Leiden, het is toch de enige manier om verder te komen. Tot die tijd zie ik wel hoe het gaat. Ik doe wat ik kan – en dat is genoeg.”
Heb jij een spierziekte en wil jij ook jouw verhaal delen? Stuur dan een e-mail naar Sonja van der Velden (s.van.der.velden@spierfonds.nl)
