Op zijn 39e kreeg Marieke’s man Randy de diagnose myotone dystrofie (MD); een complexe, erfelijke spierziekte waarbij de spieren steeds zwakker worden en ook organen worden aangetast. “We hebben meteen geïnformeerd wat de kans is dat onze kinderen het krijgen: vijftig procent.”
“We hebben op dat moment besloten om onze zoons niet te laten testen. Ze waren nog jong, we wilden ze niet op die manier belasten.”
Aan het woord is Marieke, 44, moeder van de elfjarige tweeling Tobias en Julian, en Roel. Haar man is in 2019 overleden aan de gevolgen van kanker. “Gedurende het ziekteproces van mijn man kwamen er al symptomen van MD bij onze zoon Tobias naar voren. Hij had problemen met zijn grove en fijne motoriek, was autistisch en had veel buikklachten. Na het overlijden van mijn man ben ik met hem naar de arts gegaan. Ik wist het in mijn achterhoofd, herkende de signalen, maar je hoopt toch dat het niet zo is. Je wil niet dat jouw kind ziek is, het kan niet, het mag niet. Op de dag van de diagnose schoof de wereld verder onder mijn voeten vandaan. Mijn grootste angst werd waarheid. Ik was nog niet hersteld van de dood van mijn man, of ik ging de mallemolen weer in.”
“Tegelijkertijd viel alles op zijn plek. Je weet nu waar de pijnen vandaan komen en waarom hij altijd zo moe is. Maar deze spierziekte zorgt bij Tobias ook voor gedragsproblemen. Naast autisme heeft hij ADHD en leerstoornissen. Deze ziekte is zó’n aanslag op zijn lijf en is niet te onderschatten: het beïnvloedt ons allemaal. Tobias gaat steeds meer achteruit. Het is constant aanpassen, qua belastbaarheid en qua medicatie voor zijn klachten. Hij krijgt steeds meer spierklachten, ook aan zijn handen. Terwijl dat laatste normaal pas bij volwassenen gebeurt. Toen hij een rolstoel kreeg, vond ik dat erg moeilijk, maar het was een verademing voor hem. Hij kan nog lopen en hele korte stukjes rennen, daarna moet hij in zijn rolstoel. Het is altijd zoeken naar de balans. ’s Nachts is hij aan de beademing en als hij een dagdeel naar school gaat, moet hij overdag ook een uur.”
Als Marieke spreekt, hoor je de pijn, het verdriet, de zorgen, maar vooral ook haar kracht én hoop op een medicijn: “Het Prinses Beatrix Spierfonds speelt een grote rol in de ontwikkeling van medicijnen. Ik ben voorzichtig positief over de ontwikkelingen. Ik vind het tegelijkertijd heel spannend, er gaan nog wel jaren overheen voor het zo ver is. Als de achteruitgang zou worden gestopt is dat al heel wat. Ik hoop dat het voor Tobias nog op tijd komt. Dat zijn hart en zijn longen het redden tot die tijd.”
“We hebben een bijzonder gezin. Tobias en zijn tweelingbroer zijn onafscheidelijk, maar hun relatie is niet gelijkwaardig. Ze spelen samen, maar meer op de manier die bij Tobias past. Julian is lief en zorgend, maar ik houd wel in de gaten dat hij niet te veel ‘zorgt’. Onze oudste Roel vindt het lastig, ook omdat het gedrag van zijn broertje niet te voorspellen is. Hij nodigt zijn vrienden daarom niet bij ons thuis uit. Dat is als moeder heel moeilijk om te zien.”
“Ik kan niet meer zeggen dat het goed met me gaat. Er zijn altijd zorgen, Tobias is afhankelijk van mij. Hij houdt me dag en nacht bezig; je staat continu aan, bent alert. Ook als ik niet fysiek bij hem ben, zijn de zorgen in mijn hoofd aanwezig. Ik red de zorg ook niet allemaal alleen. Tobias wordt steeds groter en zwaarder. Gelukkig hebben we nu een aantal mensen die ook voor hem zorgen, dat geeft ruimte. Nu kan ik soms wel eens een paar uurtjes weg, alleen of met mijn andere kinderen wat samendoen, dat scheelt enorm.”
“Gelukkig is Tobias een kind van de dag. Hij leeft heel erg in het nu. Hij kan het accepteren als iets moet; de beademing, de spalken om zijn benen bij het slapen. Net als zijn blijdschap om de rolstoel, want hij weet dat het hem ontlast. Zo maakt hij het voor mij iets minder moeilijk. Hij kan ook echt genieten. Van fietsen op de tandem, hij voorop en ik erachter. Van de warmte op zijn lichaam in zijn douche met stoel en twee douchekoppen. Binnenkort krijgt hij keyboard-les. Zijn schooljuf vertelde dat ze hem helemaal op zag fleuren toen hij daarop mocht spelen. Hij zei tegen me ‘het doet pijn aan mijn vingers, maar ik vind het zo fijn om te doen’. Het zit hem in de kleine dingen.”
Heb jij een spierziekte en wil jij ook jouw verhaal delen? Stuur dan een e-mail naar Esmay van Dijk (e.van.dijk@spierfonds.nl)
Voor Tobias en alle andere mensen met een spierziekte kan gentherapie een groot verschil maken. Met ons nieuwe onderzoeksprogramma willen wij de strijd tegen spierziekten een ongeëvenaarde impuls geven. Onze ambitie is om voor 2025 gentherapie te testen bij mensen met een spierziekte in Nederland. Hier is zo’n vijf miljoen euro voor nodig. Help jij mee?
)
