Wetenschappelijk onderzoek is van fundamenteel belang voor iedereen met een spierziekte. Van levensbelang zelfs. Vier deelnemers aan onderzoek vertellen over hun bijdrage aan een mogelijk toekomstige behandeling. Hoe verschillend hun situatie ook is, hun motivatie is de gemene deler: er moeten medicijnen komen. En als dat niet op tijd komt? “Laat ons dan de laatste generatie zijn.”

Tekst: Jolien Storsbergen Fotografie: Mona van den Berg

“Ik kan nog bijdragen”

Drie jaar geleden merkte Richard (59) dat zijn voeten niet meer deden wat hij wilde. Een operatie aan een verschoven rugwervel volgt, zonder succes. Zijn kracht blijft afnemen. Na vele onderzoeken volgt in maart 2024 de diagnose: ALS. Richard: “Dat is een harde waarheid. ALS, dat kun je niet mooier maken. Maar ik pluk de dag, richt me op wat ik nog wel kan. Ik heb inmiddels aan meerdere ALS-onderzoeken meegedaan en ben nu net gestart aan een studie van negentig weken, waarbij ik via een infuus medicatie krijg. Ik doe mee om de wetenschap te helpen, ik kan nóg bijdragen – heb de energie, de tijd, voel me mentaal goed. Er is nog zo veel onbekend over ALS, over de oorzaak én een mogelijke behandeling. Het is me om het even of dat op tijd komt voor mij, dan heb ik in ieder geval meegewerkt aan de oplossing.”

“Er gloort hoop”

In 2016 krijgt Onno (46) de diagnose myotone dystrofie (MD). Sinds anderhalf jaar is hij één van de 56 deelnemers aan de eerste wereldwijde trial voor medicatie gericht op het remmen van deze erfelijke en ingrijpende spierziekte. Onno: “Het was voor mij heel belangrijk om in de groep te komen. Ik wil bijdragen aan de wetenschap en het realiseren van medicatie. Vooral voor mijn twee dochters. Ze hebben vijftig procent kans om de ziekte ook te hebben. Ik wil dat er een middel komt dat hen en andere patiënten met MD helpt, ook als het mij niet meer helpt. Wetenschappelijk onderzoek is van fundamenteel belang. Zeker als je ziet wat er tot in de afgelopen jaren is bereikt. In 2016 wisten ze al veel maar nu weten ze precies waar de ziekte vandaan komt, hoe het werkt en wordt er getest met medicatie. Er gloort hoop.”

Spierziektepatiënt Onno myotone dystrofie

“Iedereen zoekt een mirakel”

Hanna (47) heeft de zeldzame, erfelijke spierziekte MELAS, waardoor haar spieren en zenuwstelsel worden aangetast. Het ziektebeeld kan bij iedereen totaal verschillend zijn, wat onderzoek niet makkelijk maakt. Nu blinkt er een lichtje aan de horizon. Hanna: “Toen ik op negentienjarige leeftijd de diagnose kreeg, was er nog niks aan informatie. Inmiddels is er meer bekend, zijn er supplementen én een onderzoek naar stamceltherapie. Ik ben de eerste die behandeld is, voor nu aan mijn linkerarm. Binnenkort krijg ik de uitslag of de behandeling is aangeslagen. Voor mijn gevoel heb ik minder verkrampingen, is mijn arm sterker, maar dat kan ook een placebo-effect zijn. Het zou fantastisch zijn als het symptomen verlicht en daarmee de levenskwaliteit zoveel verbetert. Iedereen die MELAS zelf of in de familie heeft, zoekt een mirakel. Dat ik een steentje kan bijdragen aan een mogelijke oplossing, is enorm waardevol voor mij.”

“Het is een beproeving”

Harold (60) wist niet wat hem overkwam toen de pijn langzaam maar zeker over zijn hele lichaam verspreidde. In nog geen jaar tijd viel hij 20 kilo af en belandde in een rolstoel. Harold: “De spieren in mijn lichaam stopten gewoon, ik kon bijna niets meer. Toen de diagnose myositis kwam, ging er een nieuwe wereld voor me open. Ik had hier nog nooit van gehoord en toch kan het iedereen overkomen. Daarom is kennis over en onderzoek naar spierziekten heel belangrijk. Ik doe nu mee aan een onderzoek, moet verschillende medicijnen innemen. Puur om te kijken of het aanslaat, wat de bijwerkingen zijn. Ik voel dat het wat doet in mijn lichaam. De ontstekingen nemen af maar of de kracht terugkomt, weet ik niet. Veertig procent van mijn spieren is niet meer te redden, de rest is herstellende. Het is een beproeving, maar ik geef niet op. Er ligt nog een leven voor mij.”