Het verhaal van Raff

“Toen Raff 1 werd, hebben we alle artsen een kaart gestuurd”

Het is juni 2017. De kleine Raff is 9 weken oud als Paulien en Erwin te horen krijgen dat hun jongste zoon SMA type I heeft. Zijn levensverwachting? Zo’n 7 à 8 maanden. Toevallig heeft een oplettende revalidatiearts vlak daarvoor nog tegen ze gezegd dat er een nieuw medicijn naar Nederland komt dat kinderen met SMA type I kunnen krijgen, vooruitlopend op de officiële toelating. Raffs ouders twijfelen geen seconde.

Een kaart voor alle artsen

Zodra ze wisten dat hij SMA had, gingen Paulien en Erwin met Raff naar Utrecht. Hij kreeg als een van de eerste baby’s in Nederland het nieuwe medicijn. “Een week na de diagnose kon hij al starten, hij was toen 10 weken oud. Hoe eerder je het middel krijgt, hoe beter. Bij zo’n jonge baby zijn de zenuwcellen nog volop in ontwikkeling en kan je het verlies aan kracht en functie voor een groot deel vóór zijn. Wij zagen na de eerste ruggenprik al verbetering, Raff begon meteen meer te bewegen. Toen hij 1 jaar werd, in april 2018, hebben we alle artsen een kaart gestuurd om ze te bedanken. Zonder hen had hij die mijlpaal niet gehaald.”

Raff gaat nog steeds vooruit. “Elke dag doet hij wel iets nieuws, als je goed kijkt. En ik geniet ervan dat hij ook steeds meer praat. Als hij ’s morgens wakker wordt, wil hij meteen zijn grote broer zien. Dan roept hij: ‘Nouououououd!’ Maar zijn ademhalings- en slikspieren zijn niet echt sterker geworden. Daarom is hij sinds januari 2019 aan de beademing als hij slaapt. Ook is uit een slikvideo gebleken dat hij zich verslikt. Daarom mag hij niet meer gewoon eten en drinken. Eerst had Raff sondevoeding via een slangetje in zijn neus, maar nu heeft hij een MicKey button op zijn buik. Dat werkt prima en ik heb weer een knap kind!”

Experimenteren

“In het begin kreeg Raff de standaard sondevoeding, maar hij kon er niet aan wennen. Hij bleef maar misselijk worden en spugen. Toen ben ik gaan experimenteren. Eerst met babyvoeding, maar inmiddels met ons eigen eten. Gewoon aardappelen, groente of fruit dat ik met water mix in de blender. Dat gaat prima, hij begon meteen te groeien.”

“In het ziekenhuis geven wij tegenwoordig zelf instructies, omdat veel dingen bij kinderen met SMA anders zijn.”

Raff is een stralend kind dat makkelijk contact legt. Hij lacht en zwaait en houdt alles in de gaten. En vooral: hij is er nog. Toch is zijn verhaal ook confronterend. Een dagje uit is qua energie te veel gevraagd, dus dat wordt hooguit een half dagje. En dan heb je eigenlijk een pakezeltje nodig voor alle spuiten, slangen en pompen die mee moeten. Bovendien zijn er veel momenten waarop hij ziek is en de mensen die van hem houden angstig zijn.

“We proberen zo gewoon mogelijk te leven, maar 9 van de 10 keer is er toch weer SMA-stress. Dan is hij opeens ontzettend benauwd, is het zuurstofgehalte in zijn bloed veel te laag en wordt hij weer opgenomen. Of dan heeft hij op vakantie meer dan 40 graden koorts en valt een kereltje van 10 kilo een hele kilo af. Hup, weer anderhalve week in het ziekenhuis. Waar wij tegenwoordig trouwens zelf instructies geven, omdat veel dingen bij kinderen met SMA anders zijn. Even in de wachtkamer gaan zitten is geen optie, maar je mag hem bijvoorbeeld ook niet zomaar zuurstof geven. Als het koolzuurgas in zijn bloed verhoogd is, kan hij daarvan in coma raken.”

Bonus

“We proberen te doen wat het beste is voor Raff en voor ons als gezin. Hij is nu twee en eigenlijk kan er meer dan je misschien zou denken. In de meivakantie hebben we bijvoorbeeld op een camping gestaan waar zijn grote broer Noud heerlijk heeft kunnen spelen en zwemmen. We hebben echt een topvakantie gehad, daar genieten we alle vier enorm van. En wat ik heel bijzonder vind, is dat we veel steun krijgen. Niet alleen van familie en vrienden, soms ook uit onverwachte hoek. Mensen leven mee en willen helpen. Op dat soort momenten denk ik: onze maatschappij is zo slecht nog niet.”

Ondertussen gaat de zoektocht naar een nieuwe behandeling door. “Spinraza is duur en we moeten toch drie keer per jaar zo’n ruggenprik halen”, legt Paulien uit. “Er wordt nu getest met een virale gentherapie die je in principe maar één keer nodig hebt. Het onderzoek is in een vergevorderd stadium, maar nu alleen nog voor kinderen onder de 2 jaar. We hopen dat het zover komt dat ook Raff die behandeling kan krijgen. Geen idee wat de toekomst nog brengt. Hij kan nu zitten, praten en zijn armen gebruiken, alles wat er eventueel nog bij komt is bonus. Maar weet je? Voor ons is Raff zelf al de bonus!”

Heb jij een spierziekte en wil jij ook jouw verhaal delen? Stuur dan een e-mail naar Floor Bökkerink (f.bokkerink@spierfonds.nl)