Collecteren
Alles over collecteren
“Dankzij wetenschappelijk onderzoek gaat het nu goed met Pim”
Nathalie en Roel hebben twee zonen, Jop en Pim. Toen Pim drie was, kreeg hij pijn in zijn spieren en gewrichten. Daarna ontstonden er ook huidafwijkingen aan zijn nagelriempjes en knokkels. De diagnose: juveniele dermatomyositis (JDM), een zeldzame ziekte die de huid en spieren aantast. Pim is verschillende keren gevaarlijk ziek geweest en had jarenlang een rolstoel nodig. Maar sinds 2022 gaat het stukken beter met hem. We vroegen aan Pim en zijn ouders hoe dat komt en in hoeverre de spierziekte nog een rol speelt in hun leven.
Nieuw soort medicijn
Bij JDM zijn er drie scenario’s, legt Roel uit: monocyclisch (één periode), polycyclisch (meerdere periodes) of chronisch remitterend (de ziekte is altijd aanwezig en vlamt af en toe op). “Bij Pim is de ziekte helaas chronisch remitterend, hij zal dus altijd medicijnen nodig hebben. Als hij geen medicijnen zou nemen, valt zijn immuunsysteem zijn eigen spiercellen aan, krijgt hij ontstekingen over zijn hele huid en kalkplekjes op allerlei plaatsen in zijn lichaam, die aanvoelen als een soort gelei.”
“In de zomer van 2020 heeft Pim een stamceltransplantatie ondergaan met zijn eigen stamcellen, hij was toen zeven. Dat is een heftige ingreep waarvoor je eerst chemotherapie krijgt en je hele immuunsysteem tijdelijk wordt stilgelegd. Het was precies toen corona losbarstte en niemand nog enig idee had wat dat virus teweeg kon brengen. Dat maakte het wel extra spannend, want we hadden op dat moment een kind zonder weerstand. We hebben het gedaan omdat het bergafwaarts ging met Pim en er geen andere keuze was. Hij kwam er goed doorheen, maar het loste helaas niet alles op. Na de stamceltransplantatie kreeg hij toch weer een terugval.”
“Gelukkig kwam Pim in 2021 in aanmerking voor een nieuw soort medicijn. Het Wilhelmina Kinderziekenhuis wilde zo graag dat Pim dat kreeg, dat ze het zelfs hadden gedaan als de verzekering het niet had vergoed. En nu gaat het goed met Pim. Die rolstoel heeft hij sindsdien niet meer aangeraakt. Je moet je voorstellen: vroeger moesten we de rolstoel pakken als Pim naar school ging, als we een uitstapje maakten, als we een rondje wilden lopen met de hond. Nu heeft hij op vakantie door de bergen gelopen! We denken dat het de combinatie is van de stamceltransplantatie en de innovatieve medicijnen.”
Geen verleden tijd
Bij Pim is de achteruitgang omgezet in vooruitgang. Toch is de spierziekte daarmee niet helemaal verleden tijd. “Ik heb nog steeds moeite met bewegen, omdat mijn spieren verkort en verzwakt zijn”, vertelt Pim, die net twaalf is. “Af en toe heb ik ook zo’n kalkplekje. Laatst zat er bijvoorbeeld één onder mijn voet die pijn begon te doen, daar ben ik aan geopereerd. En ik ben snel moe, dat is jammer. Toch kan ik veel meer dan vroeger. Bij gym kan ik niet met alles meedoen, maar ik kan wel zonder rolstoel naar school. Ik ben echt sterker nu. Ik denk dat de fysiotherapie daar ook wel bij geholpen heeft.”
“Pim krijgt nu elke dag een vaste dosis medicatie,” vertelt zijn moeder Nathalie, “en drie dagen per week antibiotica om longontsteking te vermijden. Dus toen hij in de meivakantie waterpokken kreeg, moesten we zijn JDM-medicatie tijdelijk stopzetten zodat zijn afweersysteem in actie kon komen. En dat was vervelend, want dan zou zijn eigen immuunsysteem ook zijn spieren weer aan kunnen vallen.”
“Wat mooi zou zijn,” zegt Nathalie, “is als we op termijn de medicatie een beetje af kunnen bouwen. En we hopen natuurlijk dat er iets wordt gevonden dat de ziekte echt geneest. Dat is nog even toekomstmuziek. Zelf kijken we niet te ver in de toekomst, we hebben ervaren dat er toch altijd iets onverwachts gebeurt. Als we een vakantie boeken, sluiten we altijd een annuleringsverzekering af, die flexibiliteit hebben we nodig.”
Wetenschap die werkt
Roel is senior docent-onderzoeker op een hogeschool en laat zich voor zijn promotieonderzoek inspireren door zijn zoon. “Ik onderzoek manieren om beweging in de thuissituatie te meten. Samen met het Wilhelmina Kinderziekenhuis, de kennisinstelling waar ik werk en een andere hogeschool, ben ik op zoek naar technische innovaties. Pim is meestal een ideale proefpersoon. En ik vertel mijn studenten niet alleen over het onderzoek, maar ook over spierziekten. Hoe meer mensen zich bewust worden van wat een spierziekte teweeg kan brengen, hoe meer begrip er is en hoe meer jonge wetenschappers onderzoek in die richting gaan doen, hoop ik.”
Pim doet ook al sinds zijn derde mee aan ander wetenschappelijk onderzoek. “Dokter Van Royen kijkt naar biomarkers in het bloed, bepaalde eiwitten die aangeven of de ziekte actief is en misschien het beloop kunnen voorspellen. Elke keer dat we in het ziekenhuis zijn, worden er twee extra buisjes bloed afgenomen voor dokter Van Royen. We weten tenslotte uit ervaring dat wetenschappelijk onderzoek echt verschil maakt. Anders had Pim hier niet zo gezeten!”
Heb jij een spierziekte en wil jij ook jouw verhaal delen? Stuur dan een e-mail naar Sonja van der Velden (s.van.der.velden@spierfonds.nl)
