Gentherapie is de verzamelnaam van medicijnen, waarbij wordt ingegrepen op het niveau van het DNA van een patiënt. Daarmee zou gentherapie een goede behandeling kunnen zijn voor erfelijke spierziekten. Deze spierziekten worden veroorzaakt door een fout in het DNA. Dit is bij veel spierziekten het geval. Daarom is het Spierfonds in 2020 gestart met het onderzoeksprogramma op het gebied van gentherapie. Verschillende onderzoeksteams uit heel Nederland werken keihard om gentherapie verder te ontwikkelen voor mensen met een spierziekte.
De oorzaak van erfelijke ziekten
Ons lichaam bestaat uit miljarden cellen. In iedere cel zitten chromosomen, die zijn opgebouwd uit DNA. Het DNA is een soort code die precies vertelt hoe je eruit ziet en hoe je lichaam moet functioneren. Elke cel bevat precies dezelfde informatie, maar toch is niet iedere cel hetzelfde. Zo hebben we huidcellen, spiercellen, zenuwcellen, en nog veel meer. Dat komt omdat in verschillende cellen verschillende stukjes DNA worden afgelezen. Deze stukjes DNA – de genen – vormen het ‘recept’ voor een eiwit, de arbeiders van je lichaam. Elk eiwit heeft een eigen functie. Zo heb je eiwitten die stoffen transporteren in je bloed, andere eiwitten die je spieren in stand houden en eiwitten die voedingsstoffen omzetten tot energie. Eiwitten zijn dus heel belangrijk voor het goed werken van ons lichaam. Erfelijke ziekten worden veroorzaakt door een fout in het DNA, waardoor er iets fout gaat met zo’n eiwit.
Hoe werkt gentherapie?
Gentherapie is een beetje te vergelijken met een chirurgische ingreep, maar dan op het niveau van het DNA. Net als binnen de chirurgie, zijn er verschillende aanpakken. Eén mogelijke methode is om het defecte gen geheel te vervangen door een gezonde versie van het gen. Een andere manier is om de erfelijke fout te repareren. Bijvoorbeeld met de nieuwe techniek ‘CRISPR-Cas’. Hierbij wordt een soort schaartje de cel in gebracht, die heel precies in het DNA kan knippen. De cel plakt de twee uiteinden daarna zelf weer aan elkaar.
Toepassing van gentherapie
Bij de meeste vormen van gentherapie moet een stukje DNA de cellen van de patiënt binnenkomen. Een methode is om een kleine hoeveelheid cellen van de patiënt af te nemen (bijvoorbeeld via een biopt), deze cellen in het laboratorium te repareren en te vermenigvuldigen, en ze daarna terug te plaatsen in de patiënt waar ze zich verder verspreiden. Een andere methode is om de therapie direct in het bloed of in de spieren van patiënten toe te dienen.
Gentherapie werkt het best in een zo vroeg mogelijk stadium, voordat er onherstelbare spier- of zenuwschade is opgetreden. De enige gentherapie voor een spierziekte die momenteel in Nederland kan worden toegepast is Zolgensma voor de spierziekte SMA. Deze behandeling is bedoeld voor baby’s zo vroeg mogelijk na een diagnose SMA type 1, of liefst nog voor er symptomen zijn.
Veelgestelde vragen over gentherapie
Staat je vraag er niet tussen? Of kun je niet het juiste antwoord vinden? Neem gerust contact met ons op.