Gentherapie is de verzamelnaam van medicijnen, waarbij wordt ingegrepen op het niveau van het DNA van een patiënt. Daarmee zou gentherapie een goede behandeling kunnen zijn voor erfelijke spierziekten. Deze spierziekten worden veroorzaakt door een fout in het DNA. Dit is bij veel spierziekten het geval. Daarom is het Spierfonds in 2020 gestart met het onderzoeksprogramma op het gebied van gentherapie. Verschillende onderzoeksteams in Leiden, Nijmegen en Rotterdam werken keihard om gentherapie binnen vijf jaar te kunnen testen bij mensen met een spierziekte.
Hoe ontstaan erfelijke ziekten?
Ons lichaam bestaat uit miljarden cellen. In iedere cel zitten chromosomen. Deze zijn opgebouwd uit DNA. Het DNA is een soort code die precies vertelt hoe je eruit ziet en hoe je lichaam moet functioneren. Elke cel bevat precies dezelfde informatie, toch is niet iedere cel hetzelfde. Zo hebben we huidcellen, spiercellen, zenuwcellen, en nog veel meer. Dat komt omdat in verschillende cellen verschillende stukjes DNA worden afgelezen. Deze stukjes DNA – de genen – vormen het ‘recept’ voor een eiwit. Eiwitten zijn de arbeiders van je lichaam en hebben allemaal een eigen functie. Zo zorgen eiwitten bijvoorbeeld voor het transporteren van stoffen in je bloed, het in stand houden van je spieren en het omzetten van voedingsstoffen tot energie. Eiwitten vormen de basis voor het goed functioneren van ons lichaam. Erfelijke ziekten worden veroorzaakt door een fout in het DNA, waardoor er iets fout gaat met zo’n eiwit.
Hoe werkt gentherapie?
Gentherapie is een beetje te vergelijken met een chirurgische ingreep, maar dan op het niveau van het DNA. Net als binnen de chirurgie, zijn er verschillende aanpakken. Eén mogelijke methode is om het defecte gen geheel te vervangen door een gezonde versie van het gen. Een andere manier is om de erfelijke fout te repareren. Bijvoorbeeld met de nieuwe techniek ‘CRISPR-Cas’. Hierbij wordt een soort schaartje de cel in gebracht, die heel precies in het DNA kan knippen. De cel plakt de twee uiteinden daarna zelf weer aan elkaar.
Bij de meeste vormen van gentherapie moet een stukje DNA de cellen van de patiënt binnenkomen. Een methode is om een kleine hoeveelheid cellen van de patiënt af te nemen (bijvoorbeeld via een biopt), deze cellen in het laboratorium te repareren en te vermenigvuldigen, en ze daarna terug te plaatsen in de patiënt waar ze zich verder verspreiden. Een andere methode is om de therapie direct in het bloed of in de spieren van patiënten toe te dienen.
Veelgestelde vragen over gentherapie
Staat je vraag er niet tussen? Of kun je niet het juiste antwoord vinden? Neem gerust contact met ons op.