
Voorspellen en verbeteren van herstel bij GBS
GBS is te behandelen, maar niet iedereen reageert hier even goed op. In dit onderzoek wordt onderzocht of ernstig aangedane patiënten baat hebben bij een zwaardere kuur.
GBS is te behandelen, maar niet iedereen reageert hier even goed op. In dit onderzoek wordt onderzocht of ernstig aangedane patiënten baat hebben bij een zwaardere kuur.
In dit onderzoek wordt onderzocht of de zenuwcellen bij mensen met SMA minder contact maken. Ook wordt onderzocht of het medicijn pyridostigmine dit contact kan verbeteren.
In dit onderzoek wordt onderzocht of het medicijn lacosamide de pijnklachten kan verminderen bij een specifieke vorm van dunnevezelneuropathie.
In dit onderzoek wordt gezocht naar kenmerken die voorspellen op welke behandeling mensen met CIDP goed zullen reageren.
In dit onderzoek wordt onderzocht hoe vaak slikproblemen bij mensen met SMA voorkomen, wat de oorzaken en gevolgen hiervan zijn, en hoe slikproblemen het best behandeld kunnen worden.
Voor de ziekte van Duchenne worden verschillende mogelijke medicijnen getest. Maar deze lijken nog niet optimaal te werken. In dit onderzoek wordt een mogelijke verklaring hiervoor getest.
Zwakte van de kuitspieren kan behandeld worden met een enkel-voetorthese. In dit onderzoek wordt de optimale stijfheid van de orthese bepaald.
In dit onderzoek wordt onderzocht of de diagnose polyneuropathie ook te stellen is met behulp van echografie van de zenuwen.
Voor myotone dystrofie worden mogelijke medicijnen in het laboratorium ontwikkeld. In dit onderzoek worden geavanceerde technieken gebruikt om de mogelijke geneesmiddelen in de juiste cellen te krijgen.
Het ziektemechanisme van de spierziekte FSHD is inmiddels bekend. In dit onderzoek zal deze kennis gebruikt worden om een mogelijke behandeling voor FSHD te ontwikkelen.fs
In dit onderzoek zoveel mogelijk SMA-patiënten geregistreerd in een landelijke database en wordt het natuurlijk beloop van de ziekte in detail vastgelegd.
Bij de spierziekte HMSN valt het afweersysteem de zenuwen en hun ondersteunende cellen aan. Het doel van dit onderzoek is uit te zoeken hoe deze cellen hierop reageren.
In dit onderzoek wordt de arm- en handfunctie van mensen met SMA onderzocht voor de ontwikkeling van een armondersteuner specifiek voor SMA.
In dit onderzoek wordt gezocht naar erfelijke afwijkingen die neuralgische amyotrofie kunnen veroorzaken, zodat de diagnose makkelijker kan worden gesteld.
In dit onderzoek wordt gekeken hoe vaak FSHD bij kinderen voorkomt. Ook hopen de onderzoekers meer inzicht te krijgen in de ernst van FSHD bij kinderen.
Bij de ziekte van Duchenne worden de spieren afgebroken. In dit onderzoek wordt gekeken of bepaalde menselijke eiwit-remmers ervoor kunnen zorgen dat de spierafbraak geremd wordt.
Maya: "Ik kwam erachter dat myasthenia gravis behandelbaar is. Dat was een opluchting. En nog steeds voel ik dat zo: van alle spierziekten valt deze…
Max is 18 en zit in 6 vwo. Toen hij anderhalf was, werd de diagnose SMA type 2 gesteld. SMA type 2 is minder ernstig…
René was altijd al een charmeur. Hij had een blik in zijn ogen waar vrouwen voor vielen en was vastberaden volop van het leven te…
Ward lacht als hij terugdenkt aan dat gevoel van opluchting. In juli 2006 gingen ze samenwonen en in september 2008 zijn ze getrouwd.
Johan: "In 1987 werd een spierbiopt genomen en daaruit bleek dat ik de ziekte van Pompe heb. ‘Maar wat je daarmee moet, weet ik niet’,…
In dit onderzoek zal de rol van het eiwit LRSAM1 bij het ontstaan van de ziekte HMSN worden bepaald.
In dit onderzoek zal de functie van de ademhalingsspieren bij mensen met de ziekte van Pompe worden onderzocht in een MRI-scanner.
In dit onderzoek zal in een nieuw ziektemodel voor multifocale motorische neuropathie worden gekeken naar het mechanisme achter deze spierziekte.
In dit onderzoek zal worden bepaald hoe vaak PGM1-deficiëntie voorkomt en zal de diagnostiek worden verbeterd. Ook zal het ziektemechanisme verder onderzocht worden.
In dit onderzoek wordt in kaart gebracht welke processen in de cel de functie van mitochondriën beïnvloeden.
Al jaren gaat Vera in september van deur tot deur voor het Spierfonds en voor haar kleindochter Isa.
In dit onderzoek is een landelijke registratie opgezet waarin zoveel mogelijk gegevens zijn verzameld over mensen met myotone dystrofie en hun klachten.
Marianne werd opgenomen en na een ruggenmergpunctie kwam al snel de diagnose: het Guillain-Barré syndroom (GBS), een spierziekte die je binnen 24 uur van klachtenvrij…
Dit is Babs, ze is nu 33. Elke dag wordt ze doodmoe wakker. Vorige week woensdag heeft ze een pacemaker gekregen en woensdag krijgt ze…
Liesbeth is zich er van bewust dat er voor haar dochter zonder medicijn niet veel mogelijk was geweest. En het vinden van een medicijn begint…
Waarom gaat Ivon eigenlijk voor het fonds langs de deuren? En wat maakt het leuk?
In dit onderzoek wordt gezocht naar de oorzaken van de vermoeibaarheid van spieren bij SMA en worden er testen ontwikkeld die de vermoeibaarheid kunnen meten.
Erfelijke veranderingen in ataxine-2 zijn een belangrijke risicofactor voor het ontwikkelen van de spierziekte ALS. Het doel van dit onderzoek is meer te weten te komen over de rol van…
FSHD wordt veroorzaakt door de lossere verpakking van de D4Z4 repeat, een variabel stuk herhalend DNA, in de spiercellen. In dit onderzoek wordt de precieze structuur van de D4Z4 repeat…
In 1956 woedt de laatste grote polio-epidemie in Nederland. Ria is dan nog een kleutertje, net vier.
In dit onderzoek wordt dieper gekeken naar de rol van ontsteking bij FSHD.
In dit onderzoek wordt de bruikbaarheid van MRI als meetinstrument onderzocht. Zo kan sneller en beter worden beoordeeld of een nieuw middel een veelbelovende kandidaat is of niet.
In dit onderzoek wordt gekeken naar een nieuw ontdekt eiwit dat een rol speelt bij de regulatie van het eiwit DUX4, dat de klachten bij FSHD veroorzaakt.
"Niemand kon iets vinden, maar ondertussen had Fleur zoveel pijn dat ze morfine kreeg.” Fleur heeft de spierziekte mitochondriële myopathie.
Die avond lag Bo letterlijk naar adem te happen en het vermoeden van GBS werd bevestigd. Ze werd met spoed overgebracht naar het Sophia Kinderziekenhuis.
Bram heeft een spierziekte, de ziekte van Pompe. Ondanks dat hier een medicijn voor bestaat, gaat hij langzaam achteruit.
Binnen een week gaat Roxanna van kerngezond naar balanceren tussen leven en dood. Ze kreeg het Guillain-Barré syndroom (GBS).
Toen Chris net overleden was, waren zijn ouders er allebei op hun eigen manier mee bezig.
In dit onderzoek wordt getest of het stimuleren van de aanmaak van cholesterol in de spiercellen een therapie kan zijn voor mitochondriële myopathie.
Het doel van dit onderzoek is om de rol van een molecuul te ontrafelen dat mensen met myotone dystrofie aanmaken.
In dit onderzoek wordt gekeken of veranderingen in de hersenen betrokken zijn bij de restklachten bij neuralgische amyotrofie.
In dit onderzoek worden de problemen met de mondopening bij SMA in kaart gebracht, zodat behandelingen ontwikkeld kunnen worden om deze problemen te voorkomen.
Het doel van dit onderzoek is de invloed van ziektepercepties en stemming op de kwaliteit van leven bij kinderen en volwassenen met SMA te bepalen.
In dit onderzoek wordt een zelfmanagementprogramma 'Omgaan met vermoeidheid' getest bij mensen met FSHD en mitochondriële myopathie.
Toen Jasmijn 1 jaar en 3 maanden was, kwam er een fysiotherapeut langs die meteen bezorgd was. En binnen anderhalve week hadden ze de diagnose:…
In februari 2015 wordt hij geboren: Jur, de prachtige zoon van Willemijn en Harro, broertje van Marelie.
Elise leek bij de geboorte kerngezond. Niemand kan op dat moment vermoeden dat dit kindje nooit zal lopen.
Razaw is onstuitbaar positief en heeft een enorme drive om iets bijzonders van haar leven te maken. We gingen in gesprek met een jonge vrouw…
Margriet is nu 38, met een levensverwachting van 40 tot 65 jaar. De spierziekte wordt met elke generatie heftiger.
In dit onderzoek wordt gekeken waarom sommige kinderen met de ziekte van Pompe restproblemen houden, zodat de behandeling verbeterd kan worden.
Het doel van dit onderzoek is om erachter te komen welke methode van behandeling het beste werkt bij CIDP, en om deze te implementeren in heel Nederland.
In dit onderzoek zal geprobeerd worden de erfelijke fout in spierstamcellen van Duchenne-patiënten te repareren.
Het doel van dit onderzoek is om de nieuwe iTOP technologie te gebruiken om de DNA-schaar in de spiercellen van een Duchenne-model te krijgen en de erfelijke fout te repareren.
Sander was het jongetje dat overbleef als er bij gym teams gekozen werden. Dat dat te wijten was aan de progressieve spierziekte HMSN, wist hij…
In december 2012 laat Martine, dan 39, de hond uit. Lopen gaat moeizaam. Al jaren heeft ze allerlei klachten, waarvan de pijn in haar linker…
Toen Syb acht maanden oud was, stopte zijn ontwikkeling en begonnen de zorgen bij zijn ouders. Syb bleek de spierziekte SMA te hebben.
“In april 2016 kreeg ik mijn officiële diagnose. Geen fijn moment, maar wel een soort opluchting. ‘Aha, ik ben dus toch niet gek. Ik stel…
Met een vrolijk hoofd rijdt Stefan door de kamer. “Ik ga nu met een liedje meezingen, even een muziekje aanzetten.”
“Ik vind het nog steeds lastig om open te zijn over het feit dat ik FSHD heb”, zegt Joyce. “Ik wil beoordeeld worden op wie…
Sarah Fay was altijd al dol op voetbal, rende altijd achter een bal aan. Van vier zussen was zij de meest sportieve. Maar toen ze…
Hayat heeft de spierziekte SMA. "Eigenlijk is het heel simpel – ik héb wel SMA, maar ik bén het niet. Ik zit toevallig in dit…
Haar opa had FSHD, haar vader heeft het ook. Maar Madelief leek de dans te ontspringen. Totdat ze op haar 18e dezelfde diagnose kreeg. Ze…
Bart ziet collecteren als een kans om iets positiefs te doen in de strijd tegen spierziekten.
“De arts zag het meteen: trillende vingers, trillend tongetje, al voor het biopt wist hij 99% zeker dat het SMA was." Het vermoeden werd bevestigd.
Adjudant Erik Kamphorst is netwerkmanager bij JISTARC, een inlichtingeneenheid van de Landmacht. Als hij niet aan het werk is, staat hij op het voetbalveld, aan…
Annemarie is jongerencoach bij de NSGK. Ze werkt nu met een jongen die autisme heeft, ADHD en een lichte verstandelijke beperking. Ze wordt er gelukkig…
Ilse was altijd al een super sportief kind en schaatste vanaf haar 14e in een Alkmaarse selectie. Ze was een veelbelovend talent, maar kreeg steeds…
Matthijs heeft SMA type 3 en het gaat verrassend goed met hem. Hij heeft een druk bestaan, waar hij volop van geniet.
Het doel van dit onderzoek is om een gerichte psychologische aanpak te ontwikkelen, die het functioneren en de kwaliteit van leven van mensen met dunnevezelneuropathie kan verbeteren.
In dit onderzoek willen de onderzoekers beter inzicht krijgen in de energiebehoefte van mensen met myotone dystrofie om zo gerichte voedingsadviezen te kunnen geven.
Dat Maya zich inzet voor de collecteweek is niet vanzelfsprekend. Door haar spierziekte moet ze haar energie goed verdelen.
In maart 2011 werd Wesley overvallen door de spierziekte Guillain-Barré syndroom. Hij belandde op de intensive care en was van top tot teen verlamd.
Het doel van dit onderzoek is om de gevolgen van een mogelijk verstoord afweersysteem bij FSHD in kaart te brengen.
In dit onderzoek wordt onderzocht waarom bij myasthenia gravis sommige spieren meer zijn aangedaan dan andere.
CIDP kan op twee manieren worden behandeld. In dit onderzoek wordt gekeken of een combinatie van beide behandelingen effectiever is dan een behandeling alleen.
In dit onderzoek willen de onderzoekers achterhalen hoe de fout die NEM6 veroorzaakt tot de trage spieren leidt die zo kenmerkend zijn voor deze spierziekte.
Het doel van dit onderzoek is om te testen of een gepersonaliseerd trainingsprogramma de conditie en kwaliteit van leven kan verbeteren.
In dit onderzoek worden MRI-technieken ontwikkeld die gebruikt kunnen worden voor de diagnose van CIDP en MMN.
Bij dystroglycanopathieën is de verbinding van de spiercel met zijn omgeving verstoord, waardoor de spier zijn functie verliest. In dit onderzoek wordt gekeken hoe deze verbinding hersteld kan worden.
Het doel van dit onderzoek is om deze stofwisseling van de spieren bij mensen met SMA in beeld te krijgen. Deze speelt mogelijk een rol bij vermoeibaarheid van de spieren.
Het doel van dit onderzoek is om vast te stellen waarom mensen met myotone dystrofie zo verschillend reageren op nachtelijke beademing en welke factoren hierop van invloed zijn.
GBS wordt veroorzaakt door voorafgaande infecties. In dit onderzoek zal worden gekeken naar de invloed van verschillende infecties op het verloop van de ziekte.
Toen Freya geboren werd, in 2013, was ze wat je noemt een ‘slappe baby’. Na een maand of drie kwam na een hele reeks onderzoeken…
Twee broers, twee verhalen, één rode draad: ze hebben allebei de progressieve spierziekte myotone dystrofie (MD).
Het doel van dit onderzoek is te achterhalen hoe vaak CIAP precies voorkomt en meer te weten komen over de oorzaak van CIAP.
Sandra’s vader Ton was ziek, maar zijn overlijden kwam op een onverwacht moment. Ook voor haar dochter Isa voelt het verlies van Opa Ton nog…
Het doel van dit onderzoek is het ontwikkelen van een op maat gemaakt zelfmangementprogramma om kinderen met mitochondriële myopathie te leren omgaan met vermoeidheid.
Het doel van dit onderzoek is om een miniatuurversie van de spier te kweken op een speciale chip. Deze 3D-spier of muscle-on-a-chip kan gebruikt worden om medicijnen te testen.
Het doel van dit onderzoek is het effect van ademspiertraining te onderzoeken bij kinderen en (jong)volwassenen met SMA.
Het doel van dit onderzoek is om te kijken hoe verbetering in de dagelijks praktijk bij mensen met CIDP het beste aangetoond kan worden.
Begin 2016 kregen Klara en Roelie de diagnose FSHD, op basis van een DNA-test. Ze waren inmiddels 40 en 43.
Het doel van dit onderzoek is om gebieden in het DNA te vinden die een aanknopingspunt bieden voor de behandeling van FSHD.
Het doel van dit onderzoek is om het verband tussen de erfelijk fout en het ziektebeloop bij myotone dystrofie beter te begrijpen.
In dit onderzoek worden deelnemers van de landelijke studie naar FSHD opnieuw onderzocht. Zo wordt informatie verkregen over hoe de ziekte zich ontwikkeld in de tijd.
Het doel van dit onderzoek is om dat met functionele MRI vast te stellen welke hersengebieden betrokken zijn bij chronische pijn.
Jaydi scoort mooi op de APGAR-test, alles lijkt in orde. Maar de volgende ochtend is haar gezichtje helemaal blauw.
In dit onderzoek wordt gekeken wanneer het beste voor de hoestmachine en wanneer voor airstacken kan worden gekozen.
Het doel van dit onderzoek is om het verlies van spierweefsel, en dus spierfunctie, bij spierdystrofieën tegen te gaan.
Martin liep hij met ernstige klachten rond: spierzwakte, gewrichtspijn en vermoeidheid. Hij bleek het postpoliosyndroom te hebben, een erfenis van de polio uit zijn jeugd.
Het doel van dit onderzoek is om de erfelijke fout te corrigeren in spierstamcellen van mensen met myotone dystrofie.
Haar moeder vertelt: "Dankzij het huidige medicijn voor de ziekte van Pompe leeft Benthe nog. Maar het kan kapotte spieren niet herstellen; alleen de achteruitgang…
In dit onderzoek wordt een leefstijlprogramma getest bij kinderen en volwassenen met de ziekte van Pompe.
In dit onderzoek wordt een nieuwe aanpak in de zorg, capability care, bij mensen met FSHD en myotone dystrofie onderzocht.
Angela kreeg rare klachten en moest haar vakantie halverwege afbreken. Ze kon toen nog niet vermoeden dat ze binnen 24 uur gedeeltelijk verlamd in het…
Romy gaat samen met haar drie jongere zussen langs de deuren. Een van hen, Saar, heeft een zeldzame spierziekte.
Stan is nu 13 en heeft de ziekte van Duchenne. Hij zit op de middelbare school en heeft het daar enorm naar zijn zin.
Marleen, een actieve vrouw met een dochtertje van 2, loopt al maanden op haar tandvlees. En op een dag stort ze echt in, ze kan…
Het doel van dit onderzoek is om een speciale plaat te ontwerpen waarop 96 3D-spiertjes kunnen groeien en waarvan de spierkracht individueel gemeten kan worden.
Uiteindelijk laat Nicole zich doorverwijzen naar een neuroloog. Die ziet al bij het eerste consult wat er aan de hand is en de tests bevestigen…
Romy is net zo prachtig als haar grote zus en ze kunnen hun geluk niet op. Maar na een paar maanden begint Priscilla zich zorgen…
"Je ziet jezelf kracht verliezen, je gaat achteruit. Mijn lijf breekt mijn spieren harder af dan ik ze kan opbouwen." Lily heeft de spierziekte SMA.
We spraken met Maartje, die collecte-organisator is in Wageningen. Ze collecteert met de QR-code.
Sylvi heeft, net als haar broertje Jarno van 12, SMA type 3. Ze weten nu dat ze allebei het medicijn Spinraza kunnen krijgen.
Dit onderzoek hoopt antwoord te geven op de vraag hoe mensen met GBS of CIDP het beste behandeld kunnen worden met immunoglobulinen.
De kleine Raff is 9 weken oud als Paulien en Erwin te horen krijgen dat hun jongste zoon SMA type I heeft. Zijn levensverwachting? Zo’n…
Dat Gert-Jan een spierziekte had, was al lang duidelijk. Wat het precies was, hebben de artsen nooit kunnen ontdekken.
In dit onderzoek wordt gekeken of kunstmatige antistoffen de klachten van MuSK myasthenia gravis kunnen verminderen.
Dit onderzoek werd ingediend in onze subsidieronde ‘Op weg naar therapie’ en is door de…
Het inzamelprogramma van We-Collect werkt heel eenvoudig. Het enige wat je hoeft te doen, is…
Deze commissie van patiënten(vertegenwoordigers) en zorgverleners adviseert het fonds over te financieren onderzoeken.
Alle bussen zijn inmiddels geleegd, het geld is gestort en geteld. Dit heeft een geweldige…
ALS is een ingrijpende ziekte waarbij de spieren één voor één uitvallen, tot uiteindelijk ook de ademhalingsspieren worden aangetast.
Minister Bruins heeft vandaag groen licht gegeven voor een voorlopige toelating van het medicijn Spinraza…
In dit onderzoek wordt gekeken of biomarkers het ziektebeloop van juveniele dermatomyositis kunnen voorspellen. Op basis hiervan kan een persoonlijke behandelstrategie worden ontwikkeld.
Hiermee hopen ze de behandeling van kinderen met deze spierziekte meer op maat te maken.
Becker spierdystrofie is een erfelijke spierziekte waarbij de spieren steeds zwakker worden. De ziekte komt vrijwel alleen bij mannen voor.
CIAP is een spierziekte die zich kenmerkt door gevoelsstoornissen. Er is nog zeer weinig bekend over de ziekte. CIAP is chronisch en wordt langzaam erger.
CIDP is een spierziekte waarbij mensen binnen enkele maanden verlamd kunnen raken aan armen en benen. Herstel is in meer of mindere mate mogelijk.
Het doel van dit onderzoek is om beter inzicht te krijgen in waar en wanneer het schadelijke DUX4-eiwit in de spier wordt aangemaakt bij mensen met FSHD.
Het doel van dit onderzoek is de werking van de medicijnen te verbeteren die voor myotone dystrofie in het laboratorium ontwikkeld worden.
Hierin zal met de nieuwste technieken worden onderzocht wanneer het schadelijke DUX4-eiwit bij mensen met…
In dit onderzoek wordt er gekeken naar cellen van patiënten die verschillen in de ernst…
De bal ging rollen toen Mariannes zoon Maurice in 2014 met een hele verzameling klachten naar de huisarts ging. Marianne bleek dezelfde genetische mutatie te…
Lilian onderzocht hoe spiercellen precies worden gevormd. Haar stage werd mede mogelijk gemaakt met een…
Hij kreeg deze prijs voor de beste wetenschappelijk publicatie op het gebied van spierziekten in…
Als Pim drie is, krijgt hij pijn in zijn spieren en gewrichten. Daarna ontstaan er ook huidafwijkingen aan zijn nagelriempjes en knokkels. Hij heeft juveniele…
Onderzoekers in het Radboudumc zijn meer te weten gekomen over het ziektemechanisme van mitochondriële myopathie.
In dit onderzoek zal de werking van fenytoïnecrème worden onderzocht. Dit is een pijnstillende crème…
Het doel is gentherapie binnen vijf jaar te kunnen testen bij patiënten. Een ambitieus doel,…
In dit onderzoek wordt het effect van een pijnstillende crème worden getest bij mensen met CIAP.
In juni 2017 startte Alexander met Spinraza, het eerste middel dat voor deze spierziekte op de markt kwam. We spraken met zijn moeder over de…
Tijdens het Goed Geld Gala ontvingen we een cheque van maar liefst € 934.542. Een…