Wetenschappelijk onderzoek
Onderzoek afgerond: Het verbeteren van de conditie bij spierziekten
Onderzoek toont aan: geïndividualiseerd beweegprogramma verbetert de lichamelijke conditie van mensen met langzaam progressieve spierziekten.
Lees verder
Een groeiend aantal onderzoeken richt zich op mogelijke behandelingen voor HMSN, een erfelijke spierziekte die duizenden Nederlanders treft. Maar één cruciale bouwsteen ontbreekt nog: een landelijke registratie. Zonder die gegevens blijven kansen op therapie, onderzoek en betere zorg onbenut.
Registratie onmisbaar
In Nederland leven naar schatting minstens 1.700 mensen met een erfelijke polyneuropathie, vaak gaat het om de spieziekte HMSN (hereditaire motorische en sensorische neuropathie). Sommige vormen komen relatief vaak voor, andere zijn juist heel zeldzaam. En hoewel het aantal onderzoeken naar mogelijke behandelingen voor HMSN groeit, ontbreekt er nog iets fundamenteels: een nationale registratie.
Een landelijke registratie helpt ons om beter te begrijpen hoeveel mensen in Nederland HMSN hebben, welke genetische vorm ze hebben, hoe ernstig hun klachten zijn en op welke leeftijd deze beginnen. Die informatie is cruciaal om te kunnen bepalen of deelname aan een toekomstige medicijnstudies haalbaar is. En het vormt de basis voor een doorlopend onderzoek naar het natuurlijke beloop van de ziekte.
Uniek samenwerkingsverband
Onderzoeker Camiel Verhamme (Amsterdam UMC) benadrukt de urgentie: “HMSN heeft nog geen landelijke registratie, terwijl het gaat om een relatief grote groep patiënten. In veel Europese landen is al wel een registratie beschikbaar, waardoor het risico bestaat, dat Nederland achterblijft in nieuwe ontwikkelingen.” Daarom wordt de komende periode, samen met patiënten, de HMSN-registratie opgezet. Zodra het register gereed is, ontvangen zowel kinderen als volwassenen een uitnodiging om zich te registreren.
“De registratie zal enorm helpen sneller in te kunnen spelen op nieuwe onderzoeksontwikkelingen en beschikbaar komende behandelingen”
Meer dan een namenlijst
Een registratie is veel meer dan een databank. Het is een fundament voor vooruitgang voor HMSN-patiënten in Nederland. De registratie helpt om beter voorbereid te zijn op deelname aan wetenschappelijk onderzoek naar behandelingen, versnelt het onderzoek naar betere zorg, en draagt bij aan het sneller en beter beschikbaar komen van nieuwe medicijnen. Bovendien geeft het register inzicht in de het verloop van de ziekte.
Kortom: een landelijke HMSN-registratie is een noodzaak. Voor patiënten, voor onderzoekers, en voor de toekomst van de zorg.
Samenwerking voor een sterk register
Onderzoekers, zorgprofessionals en patiënten werken samen aan de registratie. Onderzoeker Nienke Heida (Amsterdam UMC), aangesteld op dit project, bepaalt samen met hen welke gegevens worden vastgelegd en zorgt ervoor dat dit praktisch haalbaar is, zowel voor zorgprofessionals als voor patiënten.
Wil je meer weten of heb je vragen over de registratie? Neem gerust contact op met Nienke Heida via n.heida@amsterdamumc.nl
