Acties
Oud-commando’s halen 50.000 euro op met ultramars van 1000 kilometer
Een groep oud commando's heeft in maart een ultramars van 1020 kilometer voor wetenschappelijk onderzoek…
Lees verder
Een nieuw middel kan de ziekte ALS tegengaan bij patiënten met een zeer zeldzame vorm van ALS. Dat concluderen de onderzoekers van een grote internationale studie. Ze toonden aan dat het middel tofersen de schade aan de motorische zenuwcellen vermindert en het ziekteproces vertraagt of zelfs lijkt stil te leggen.
“Voor het eerst is er een behandeling die de ziekte kan stilleggen. Dit toont aan dat ALS in principe een behandelbare ziekte is, als we maar genoeg weten over de oorzaken en ziektemechanismen.”
Spectaculaire gevolgen
ALS is een ingrijpende spierziekte waarbij de spieren één voor één uitvallen. Uiteindelijk overlijden mensen met ALS aan ademhalingsproblemen, veroorzaakt door verlamming van de ademhalingsspieren. De ziekte is zeer progressief. Vaak leven mensen na het stellen van de diagnose nog hooguit vijf jaar. In de meeste gevallen is ALS niet erfelijk. Maar bij ongeveer 2% van de patiënten wereldwijd veroorzaakt een erfelijke fout in het SOD1-gen de ziekte. Hierdoor stapelt het SOD1-eiwit zich op in de motorische zenuwcellen waardoor deze afsterven. Voor hen is er nu hoopvol nieuws.
In een grote internationale studie toonden onderzoekers aan dat het middel tofersen de ophoping van het SOD1-eiwit kan tegengaan. “Met soms spectaculaire gevolgen”, aldus de Belgische onderzoeker prof. dr. Philip Van Damme (UZ Leuven) die meewerkte aan de studie. “Vooral bij patiënten die vroeg in het ziekteverloop konden starten met het geneesmiddel. Bij sommigen stopte de ziekteprogressie volledig en ze herwonnen zelfs wat spierkracht. Patiënten bij wie de behandeling later gestart werd, vertoonden eerder een vertraging van het verdere ziekteverloop.”
Werk aan de winkel
De resultaten van de studie worden wereldwijd zeer positief ontvangen. “Dit een zeer belangrijke stap in het bestrijden van ALS”, aldus ALS-onderzoeker dr. Joke van Vugt (UMC Utrecht). “Het laat zien dat als we op basis van het DNA begrijpen waarom iemand ALS krijgt, het waarschijnlijk mogelijk gaat zijn dit te stoppen. Dat is erg hoopvol nieuws.”
Toch is enige nuance op zijn plaats. “SOD1-mutaties komen in Nederland eigenlijk nauwelijks voor”, legt neuroloog prof. dr. Jan Veldink (UMC Utrecht) uit. “Elk jaar krijgen misschien ten hoogste één of twee Nederlandse patiënten deze zeer zeldzame vorm van ALS. En het middel wordt nog niet vergoed. Wel bieden wij bij alle patiënten al enige tijd aan om deze mutaties te bepalen, zodat we kunnen kijken of mensen toch met dit middel behandeld kunnen worden. Het is zeker een sterke motivator om onze zoektocht naar andere ALS-genen door te zetten!”
Meer weten?
De resultaten van de studie werden gepubliceerd in het toonaangevende vakblad The New England Journal of Medicine en zijn hier tegen betaling te lezen.
