Wetenschappelijk onderzoek
Een oplossing voor HMSN
“HMSN is er in veel varianten, omdat de oorzaak in veel verschillende genen kan zitten.…
Lees verder
Een verstoorde cholesterolaanmaak zou een belangrijke factor kunnen zijn in het ziektebeloop van HMSN. Daarom zijn onderzoekers in het LUMC nu aan het uitzoeken op welke wijze de cholesterolaanmaak wordt verstoord. Dit onderzoek wordt mogelijk gemaakt door dhr. Peter Arensman, waar de ziekte in de familie voorkomt.
“Het is ontzettend spannend om nu de volgende stap te kunnen zetten en te gaan werken aan nieuwe therapeutische opties.” – prof. dr. Frank Baas
De spierziekte HMSN is een erfelijke aandoening van de zenuwen. De zenuwen in je lichaam geven seintjes uit de hersenen door aan de spieren en organen. Als de zenuwen zijn aangetast, zoals bij HMSN, dan kunnen de spieren niet goed aangestuurd worden en ontstaan er gevoelsstoornissen en problemen met bewegen. Om dat seintje goed van het ene naar het andere gebied te geleiden zit om elke zenuw een soort beschermde laag, myeline. Hoe hoger de kwaliteit van de myeline, hoe sneller het seintje wordt doorgegeven.
Lang begrepen we niet.. – Tot nu
Wanneer vooral de myeline wordt getroffen, spreken we van HMSN type 1. Al heel lang weten we dat HMSN type 1 wordt veroorzaakt door een teveel aan een eiwit genaamd PMP22. Lang begrepen we niet waarom dit teveel zorgt voor een dunner wordende myelinelaag om de zenuw – tot nu. Recent onderzoek in het lab heeft aangetoond dat bepaalde cellen bij HMSN stoppen met het aanmaken van cholesterol, terwijl cholesterol juist heel hard nodig is om de beschermde laag te herstellen. Deze verstoorde cholesterolaanmaak zou dus een belangrijke factor kunnen zijn in het ziektebeloop van HMSN. En belangrijker nog, wellicht kansen kunnen bieden voor de ontwikkeling van een therapie.
“Onze onderzoeksgroep was één van de eerste die 30 jaar geleden de genetische oorzaak van HMSN type 1 ontdekte,” vertelt onderzoeker Frank Baas. “Vervolgens hebben wij onderzoek gedaan hoe het ziekteproces verloopt. Sinds kort beginnen we te begrijpen dat de aanmaak van cholesterol en andere vetten een sleutelrol speelt in deze ziekte en dat dit een direct verband heeft met de genetische oorzaak die wij 30 jaar geleden ontrafelden. Het is ontzettend spannend om nu de volgende stap te kunnen zetten en te gaan werken aan nieuwe therapeutische opties.”
In een soort verdomhoekje geplaatst
“Wij willen onderzoeken of de verstoring van cholesterolaanmaak die wij in het lab hebben gevonden, ook echt in patiënten met HMSN gebeurt”, vertelt Frank ons. “Cholesterol en andere vetten zijn jarenlang in een soort verdomhoekje geplaatst. Vet en vooral cholesterol was ongezond en daar moest je niet zo veel van eten. Normaal gesproken kan dat ook, omdat je lichaam zelf veel vetten aanmaakt die je nodig hebt. In sommige gevallen, zoals bij HMSN type 1 gaat dat kennelijk mis. Vetten zijn essentieel voor heel veel lichaamsprocessen en zeker ook in het zenuwstelsel.”
Op welke wijze een teveel aan het eiwit PMP22 de cholesterolaanmaak verstoord gaan de onderzoekers in het LUMC nu onderzoeken. Met die kennis kunnen ze onderzoeken of het aanbieden van specifieke vetten via voedselsupplementen een positief effect heeft op HMSN type 1.
“Het Prinses Beatrix Spierfonds stelt ons nu instaat om de volgende stap te zetten en onze kennis in samenwerking met andere onderzoekers om te zetten in nieuwe kansen voor een therapie.” – prof. dr. Frank Baas
Peter Arensman sluit af: “Omdat de spierziekte HMSN in mijn familie voorkomt, ben ik me bewust geworden van hoe belangrijk sporten voor mij is. Onmisbaar zelfs. Ik kan me geen leven zonder sport voorstellen. Mensen die niet sporten omdat ze dat niet kunnen maar wel willen – vreselijk. En dat is precies de reden dat ik me inzet voor onderzoek naar deze ziekte. De onderzoeken zien er veelbelovend uit. Dat moet worden doorgezet. Maar daar is hard werk voor nodig.”
