• Nieuws
  • Verhalen
  • Voor patiënten
  • Collecteren
  • Contact
Logo Spierfonds
Druk op Enter om te zoeken of ESC om dit scherm te sluiten.

“In theorie werkt het prachtig en zou dit de eerste behandeling kunnen worden.”

Wetenschapper en onderzoeker prof. dr. Erik Storkebaum is dichtbij een oplossing voor een specifieke vorm van HMSN.

Terug naar het nieuwsoverzicht

HMSN is er in veel varianten, omdat de oorzaak in veel verschillende genen kan zitten. Mijn onderzoek richt zich op één specifieke vorm, maar ik heb  goede hoop dat we de aanpak die we nu ontwikkelen ook in kunnen zetten bij sommige andere vormen van HMSN.” We spraken met prof. dr. Erik  Storkebaum, een bevlogen wetenschapper die op het punt staat een sprong te maken.

Een zinvol bestaan

“HMSN, hereditaire motorische en sensorische neuropathie, is een heel diverse groep spierziekten. Wat ze gemeen hebben is dat de zenuwen worden aangetast, meestal eerst in de voeten en onderbenen en daarna ook in de handen en onderarmen. Daardoor kan je de spieren daar niet goed of helemaal niet meer aansturen en is het gevoel op die plekken ook anders. Verder zijn mensen met HMSN vaak extreem moe, wat een enorme impact heeft op hun dagelijks leven. Fulltime werken of studeren kan dan meestal niet meer.”

Dat betekent dat iemand die de diagnose HMSN krijgt op zoek moet naar nieuwe manieren om een zinvol bestaan te leiden. En steeds opnieuw moet kiezen tussen de broodnodige rust en iets leuks doen met familie of vrienden. Dat heeft een enorme impact op iemands dagelijks leven.

Onderzoeker_Erik-Strokebaum
Prof. dr. Erik Storkebaum werkt aan een oplossing voor de spierziekte HMSN.

Niemand wist het

“Toen ik 15 jaar geleden met dit onderzoek begon, wist niemand waar het met HMSN precies fout gaat. Wat we hebben ontdekt, is dat bij mensen met dit type HMSN de helft van een belangrijk molecuul (transfer-RNA) gekaapt wordt door een verkeerd geprogrammeerd enzym. Daardoor kunnen belangrijke eiwitten onvoldoende gemaakt worden en sterven de zenuwen af. Dat was een doorbraak, want nu we weten wat er misgaat kunnen we heel gericht op zoek gaan naar een oplossing.”

Een waterval

“Uit ons onderzoek in het lab blijkt dat een extra voorraad transfer-RNA ervoor zorgt dat de zenuwen gezond blijven en er helemaal geen klachten ontstaan. Met een vorm van gentherapie willen we ervoor zorgen dat de cel daar meer van produceert. De grote vragen zijn nu: hoeveel van dit transfer-RNA heb je nodig? Bereiken we dat met gentherapie? Is het effect blijvend en veilig? De komende drie jaar kunnen we dit dankzij het Prinses Beatrix Spierfonds verder onderzoeken. Als alles goed gaat, maken we daarna de sprong naar onderzoek bij mensen. Het zou echt fantastisch zijn als we mensen hiermee een oplossing zouden kunnen bieden.”

“De grote vragen kunnen we de komende drie jaar dankzij het Spierfonds verder onderzoeken.”

“In theorie werkt het prachtig en kan dit de eerste behandeling worden voor deze vorm van HMSN. Toch weet je het pas zeker als je het door en door hebt getest, dat blijft spannend. Maar als het lukt, zie ik dit als het eerste gaatje in de dijk. We gaan door totdat er een waterval aan oplossingen ontstaat, waarmee we veel meer mensen kunnen helpen. Er is nog heel veel werk te verzetten, maar we zitten op een kansrijk spoor en dat is fascinerend om mee te maken. Mensen denken soms dat fundamenteel wetenschappelijk onderzoek saai is, maar ik zie het als een kans om al onze creativiteit en kennis aan te boren om iets unieks tot stand te brengen.”

Nieuws over HMSN

Laden…
Cholesterol speelt sleutelrol bij de spierziekte HMSN
Wetenschappelijk onderzoek
Wetenschappelijk onderzoek

Cholesterol speelt sleutelrol bij de spierziekte HMSN

Een verstoorde cholesterolaanmaak zou een belangrijke factor kunnen zijn in het ziektebeloop van HMSN. Daarom…