Wetenschappelijk onderzoek
Gentherapie voor de ziekte van Duchenne – "wij willen alles op alles zetten om dit in de kliniek krijgen"
Op 1 januari 2020 ging het Onderzoeksprogramma Gentherapie van start, het grootste en meest ambitieuze…
Lees verder
Het medicijn ataluren (merknaam Translarna) voor de ziekte van Duchenne wordt tijdelijk toegelaten tot het basispakket. Het medicijn komt daarmee beschikbaar voor mensen met Duchenne die een specifieke erfelijke afwijking hebben.
Voorwaardelijke toelating
Translarna is geregistreerd voor de behandeling van Duchenne-patiënten van 2 jaar en ouder die in staat zijn om te lopen. Er zijn aanwijzingen dat het medicijn een gunstig effect heeft op het ziektebeloop, maar de werkzaamheid kon nog niet voldoende worden vastgesteld. De komende 2,5 jaar wordt Translarna daarom voorwaardelijk toegelaten tot het basispakket. Ondertussen worden aanvullende gegevens verzameld over de werkzaamheid. Na deze periode van 2,5 jaar zal getoetst worden of het medicijn definitief in het basispakket kan blijven of niet.
Nonsense-mutatie
Translarna is ontwikkeld voor mensen met Duchenne met een specifieke erfelijke afwijking in het dystrofine-gen: een zogeheten ‘nonsense-mutatie’ die leidt tot een stopsignaal. Dit stopsignaal zorgt ervoor dat de productie van het dystrofine-eiwit vroegtijdig wordt gestopt. Hierdoor wordt een verkort dystrofine-eiwit aangemaakt dat niet goed functioneert. Translarna is erop gericht het stopsignaal te omzeilen. Naar schatting hebben in Nederland ongeveer 20 patiënten zo’n nonsense-mutatie.
Meer informatie
Patiënten die in aanmerking komen voor de behandeling en bij het Radboudumc of LUMC bekend zijn, worden de komende weken benaderd. Op maandag 8 november om 20.00 uur organiseren het Duchenne Centrum Nederland, Stichting Duchenne Parent Project en Spierziekten Nederland een gezamenlijk webinar voor verdere informatie. Aanmelden kan binnenkort via een van deze websites.
