Wetenschappelijk onderzoek
Gentherapie voor de ziekte van Duchenne – "wij willen alles op alles zetten om dit in de kliniek krijgen"
Op 1 januari 2020 ging het Onderzoeksprogramma Gentherapie van start, het grootste en meest ambitieuze…
Lees verder
De ziekte van Duchenne kan eerder worden herkend dan nu vaak het geval is. Dat blijkt uit onderzoek van TNO dat werd gepubliceerd in het vakblad Developmental Medicine & Child Neurology. Het onderzoek werd geïnitieerd en gefinancierd door het Duchenne Parent Project.
Unieke verzameling gegevens
De ziekte van Duchenne is een erfelijke spierziekte die vrijwel alleen bij jongens voorkomt. Van alle jongens die jaarlijks worden geboren, hebben er ongeveer 25 Duchenne. De ziekte wordt vaak vastgesteld als de jongens tussen de 4 en 5 jaar oud zijn, en soms zelfs veel later. Dat kan eerder, blijkt uit onderzoek van het TNO. Dankzij sponsoring van het Duchenne Parent Project onderzocht TNO de vroege ontwikkeling van jongens met en zonder de ziekte van Duchenne tussen de 0 en 4 jaar oud. Hiervoor gebruikten ze gegevens uit de Nederlandse Jeugdgezondheidszorg. Deze gegevens zijn wereldwijd uniek, omdat Nederland systematisch de ontwikkeling van het jonge kind registreert.
Vroege opsporing
De onderzoekers ontdekten dat jongens met de ziekte van Duchenne al vanaf enkele maanden na de geboorte vertraging kunnen hebben in onder andere sociaal gedrag en de fijne en grove motoriek. Daarnaast neemt de vertraging in de grove motoriek in de eerste levensjaren sterk toe. Vroege herkenning van de ziekte van Duchenne is belangrijk om kinderen tijdig de beste zorg en behandeling te kunnen geven. De resultaten van dit onderzoek kunnen zorgverleners ondersteunen om jongens met de ziekte van Duchenne eerder te herkennen.
Meer weten?
De resultaten van het onderzoek werden gepubliceerd in het vakblad Developmental Medicine & Child Neurology. Het wetenschappelijke artikel is tegen betaling te lezen.
