Logo Spierfonds
Druk op Enter om te zoeken of ESC om dit scherm te sluiten.

Spiermetabolisme in actie bij metabole myopathieën

De onderzoekers willen ontdekken wat er precies misgaat in de functie van de spieren bij mensen met metabole myopathieën tijdens het aanspannen en ontspannen.

Terug naar het nieuwsoverzicht

Een samenwerking tussen het Radboudumc, Erasmus MC en de Universiteit van Twente wil ontdekken wat er precies misgaat in de functie van de spieren bij mensen met metabole myopathieën tijdens het aanspannen en ontspannen. Dankzij nieuwe technologische ontwikkelingen is dat nu mogelijk!

“Voor mij is er geen sterkere motivatie dan te weten dat jouw werk op een dag een verschil kan maken, zelfs als het maar voor één patiënt is.” – dr. Federica Conte

Je spieren hebben veel energie nodig om goed te kunnen functioneren. Deze energie halen we uit brandstoffen, zoals koolhydraten en vetzuren. Als de verwerking van deze brandstoffen of de productie van energie hieruit tekortschiet, dan spreken we van een metabole myopathie. De problemen in de stofwisseling in de spieren leiden tot ernstige symptomen, zoals spierzwakte, hartproblemen en zelfs hartfalen.

Een goed model nodig

Tot nu toe gebeurt onderzoek naar metabole myopathieën in petrischaaltjes in het lab. Een petrischaaltje wordt gebruikt voor het kweken van verschillende cellen, maar deze reageren vaak niet hetzelfde op medicijnen als organen in het lichaam. “Voor het testen van behandelingen voor metabole myopathieën is het daarom nodig om een goed model te hebben waarin de stofwisseling zoveel mogelijk lijkt op dat van (hart)spierweefsel in patiënten”, vertelt dr. Federica Conte ons. In een samenwerking met prof. Dirk Lefeber (Radboudumc), dr. Pim Pijnappel (Erasmus MC) en prof. Robert Passier (Universiteit Twente) beoogt dr. Federica Conte verschillende expertises bij elkaar te brengen om een nieuw platform te creëren voor het beoordelen van de effecten van therapieën bij metabole myopathieën.

Nieuwe ontwikkelingen

Dankzij nieuwe ontwikkelingen is dat nu mogelijk. Wie het Spierfonds al langer volgt, weet dat het onderzoekers gelukt is om 3D-spiertjes, een levend menselijk modelspiertje op miniatuurformaat, te maken uit gekweekte patiëntcellen. Net als in ons lichaam kunnen deze 3D-spiertjes samentrekken en weer ontspannen. De onderzoekers in dit project verwachten daardoor dat de stofwisseling van deze cellen beter vergelijkbaar is met die van echte spieren. Federica vult aan: “Door de stofwisseling na te bootsen in deze 3D-spiertjes, willen wij een innovatieve en ongeëvenaarde modelspier ontwikkelen. En nog belangrijker een model ontwikkelen voor het testen van therapieën, dat in de toekomst van toepassing zal zijn op verschillende metabole myopathieën.”

Dirk Lefeber en Federica Conte doen onderzoek naar metabole myopathieën.
“Dit onderzoek vormt de eerste mijlpaal van een nieuw tijdperk voor ziektemodellen en het beoordelen van therapieën voor metabole myopathieën.” – dr. Federica Conte

De grootste drijfveer

We vroegen Federica wat haar persoonlijke motivatie is om onderzoek te doen. Federica: “De mogelijkheid om mijn vaardigheden, nieuwsgierigheid en passie voor het vinden van nieuwe technologische oplossingen in te zetten voor patiënten, is de grootste drijfveer voor mijn persoonlijke toewijding aan het onderzoek naar metabole myopathieën. De kans om meetinstrumenten te ontwikkelen en kennis te verkrijgen die kunnen helpen deze ziekten te begrijpen en behandelingen voor patiënten te ontwikkelen, is wat mijn werk en mijn inspanningen zin geeft.”

Aanspannen en ontspannen

De komende twee jaar gaan de onderzoekers de stofwisseling ontrafelen in de 3D-spiertjes, met de metabole myopathie PGM1-deficiëntie als modelziekte. Met deze nieuwe technieken verwachten de onderzoekers te ontdekken wat er precies misgaat in de functie van de spieren tijdens aanspannen en ontspannen. Ook gaan ze onderzoeken hoe ze dit kunnen behandelen met energiesupplementen. Met de meest belovende behandeling zal een toekomstig onderzoek voorbereid worden bij patiënten.

Nieuws over metabole myopathieën

Laden…
Gentherapie voor Pompe - “Wat we nu onderzoeken, is voor spierziekten nog nooit gedaan.”
Wetenschappelijk onderzoek

Gentherapie voor Pompe - “Wat we nu onderzoeken, is voor spierziekten nog nooit gedaan.”

Op 1 januari 2020 ging het Onderzoeksprogramma Gentherapie van start, het grootste en meest ambitieuze…