Prof. dr. Silvère van der Maarel
Silvère van der Maarel is humaan geneticus in het LUMC. Hier doet hij onderzoek naar de rol van genetica en epigenetica bij de spierziekte FSHD.
FSHD is een erfelijke spierziekte die met name de spieren van het gezicht, schouders en bovenarmen chronisch en onomkeerbaar verzwakt. Gedurende de ziekte kunnen ook andere spieren aangedaan raken. Met beperkte behandelingsmogelijkheden en geen bestaande therapie, richt dit onderzoek zich op het begrijpen van de productie en verspreiding van het DUX4-eiwit in de spieren. Met dit onderzoek hopen de onderzoekers meer inzichten te krijgen die kunnen leiden tot de ontwikkeling van therapieën.
Achtergrond van het onderzoek
FSHD wordt veroorzaakt door DNA veranderingen die leiden tot de aanwezigheid van het eiwit DUX4 in de spier. Dit eiwit komt gewoonlijk niet voor in de spier en de aanwezigheid van DUX4 in de spier veroorzaakt spierschade die uiteindelijk resulteert in spierzwakte, spierontsteking, vervetting en bindweefselvorming. Bij FSHD zijn alle spierkernen genetisch aangedaan, en toch maken maar slechts een paar van deze spierkernen daadwerkelijk DUX4 aan, wat zich vervolgens verspreidt door de spieren.
Doel van het onderzoek
Het eerste doel van dit onderzoek is om te begrijpen waarom, en in welke mate, sommige spierkernen het eiwit DUX4 produceren. Het tweede doel is om vast te stellen of de hoeveelheid en hoe vaak de spierkernen DUX4 produceren van belang is voor de spreiding van het eiwit door de spieren. In het laboratorium zullen spiercellen van patiënten met FSHD en verschillende genetische oorzaken grondig worden onderzocht om meer inzicht te krijgen van de DUX4 aanmaak, hetgeen wat essentieel is voor therapieontwikkeling.
Tussentijdse resultaten
Dit onderzoek is eind 2023 gestart. Naar verwachting zullen de eerste (tussentijdse) resultaten eind 2024 bekend worden.
Over het onderzoek
Onderzoeker
Prof. dr. Silvère van der Maarel & dr. Judit Balog
Locatie
LUMC
Kosten
€ 280.000
