Antisense therapie op maat voor myotone dystrofie

Achtergrond van het onderzoek

Myotone dystrofie is een erfelijke spierziekte die wordt veroorzaakt door een herhaling in het DNA. De vertaling van deze DNA-informatie in de cel leidt tot de vorming van schadelijke kopieën. Deze kopieën brengen ernstige schade toe aan cellen in de spieren en de hersenen. Hoe langer de herhaling in het DNA is, hoe ernstiger de ziekte is. De lengte van de herhaling en dus de ernst van de ziekte verschilt enorm tussen patiënten. In een eerder onderzoek zijn potentiële medicijnen geïdentificeerd, zogenaamde oligonucleotiden, voor myotone dystrofie. Deze medicijnen binden aan de schadelijke DNA-kopieën en geven zo een signaal dat ze vernietigd moet worden. Het is mogelijk dat de lengte van de herhaling in het DNA invloed heeft op de werking van de oligonucleotiden.

Doel van het onderzoek

Het doel van dit onderzoek is om te testen in hoeverre de werking van oligonucleotiden afhankelijk is van de lengte van de DNA-herhaling. Hiervoor zullen de onderzoekers verschillende typen oligonucleotiden testen in spier- en hersencellen met verschillende DNA-herhalingen en vervolgens in een model voor de ziekte. Zo verwachten de onderzoekers de werking van de medicijnen te kunnen verbeteren en de introductie van een succesvolle therapie voor myotone dystrofie te bevorderen.

Tussentijdse resultaten

In de eerste helft van het onderzoek hebben de onderzoekers ontdekt dat de lengte van de herhaling niet volledig overeen lijkt te komen met het verwachte ziektebeeld. Het is mogelijk dat andere factoren een even belangrijke rol spelen. Deze factoren willen de onderzoekers daarom beter begrijpen om te kunnen bevestigen dat niet alleen de lengte van de herhaling het ziektebeeld bepaalt. Door de verschillende factoren in beeld te brengen en met elkaar te vergelijken kunnen de onderzoekers erachter komen welke factoren meer of minder bepalend zijn voor het ziektebeeld. De ontdekkingen kunnen de onderzoekers verder helpen in de voortgang van dit project, maar ook het beeld van myotone dystrofie en de manier waarop therapieën worden gemeten.