Logo Spierfonds
Druk op Enter om te zoeken of ESC om dit scherm te sluiten.
Antisense therapie op maat voor myotone dystrofie

Myotone dystrofie wordt veroorzaakt door een herhaling in het DNA, waardoor een schadelijk molecuul wordt geproduceerd. De lengte van herhaling in het DNA heeft mogelijk invloed op de werking van medicijnen, oligonucleotiden, die voor myotone dystrofie ontwikkeld worden. In dit onderzoek zal dit worden uitgezocht.

Achtergrond van het onderzoek

Myotone dystrofie is een erfelijke spierziekte die wordt veroorzaakt door een herhaling in het DNA. De vertaling van deze DNA-informatie in de cel leidt tot de vorming van schadelijke kopieën. Deze kopieën brengen ernstige schade toe aan cellen in de spieren en de hersenen. Hoe langer de herhaling in het DNA is, hoe ernstiger de ziekte is. De lengte van de herhaling en dus de ernst van de ziekte verschilt enorm tussen patiënten. In een eerder onderzoek zijn potentiële medicijnen geïdentificeerd, zogenaamde oligonucleotiden, voor myotone dystrofie. Deze medicijnen binden aan de schadelijke DNA-kopieën en geven zo een signaal dat ze vernietigd moet worden. Het is mogelijk dat de lengte van de herhaling in het DNA invloed heeft op de werking van de oligonucleotiden.

Doel van het onderzoek

Het doel van dit onderzoek is om te testen in hoeverre de werking van oligonucleotiden afhankelijk is van de lengte van de DNA-herhaling. Hiervoor zullen de onderzoekers verschillende typen oligonucleotiden testen in spier- en hersencellen met verschillende DNA-herhalingen en vervolgens in een model voor de ziekte. Zo verwachten de onderzoekers de werking van de medicijnen te kunnen verbeteren en de introductie van een succesvolle therapie voor myotone dystrofie te bevorderen.

Tussentijdse resultaten

De eerste resultaten zullen in de loop van 2020 bekend worden.

Over het onderzoek

Onderzoek
Behandelen van de spierziekte
Behandelen van de spierziekte

1 september 2019 gestart

Onderzoeker

Dr. Rick Wansink & prof. dr. Roland Brock

Locatie

Radboudumc

Kosten

€ 280.000,-

Dr. Rick Wansink

Rick Wansink is celbioloog in het Radboudumc. Hij doet al sinds 1998 onderzoek naar de spierziekte myotone dystrofie. Hierbij richt hij zich op het ontrafelen van het ziektemechanisme en het ontwikkelen van een medicijn.

Onderzoek naar myotone dystrofie

Patiëntenregistratie en natuurlijk beloop myotone dystrofie: de follow-up

Zoveel manieren om mee te doen

Collecteren

Elk jaar gaan er ruim 30.000 collectanten langs de deuren om te collecteren. Het kost maar 2 uurtjes van je tijd!

Een actie starten

Een actie opzetten kost maar één minuut, en wij helpen je graag om je actie tot een succes te maken.

Doneren

Met jouw steun kunnen we meer wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten financieren.