Logo Spierfonds
Druk op Enter om te zoeken of ESC om dit scherm te sluiten.
Celbiologische processen als sleutel tot de identificatie van behandelmethoden voor mitochondriële myopathie

Er zijn waarschijnlijk verschillende biologische processen die de functie van mitochondriën beïnvloeden. In dit onderzoek zullen deze processen in kaart worden gebracht en vervolgens worden gestimuleerd om zo nieuwe behandelmethodes voor mitochondriële myopathieën te ontwikkelen.

Achtergrond van het onderzoek

Bij patiënten met een mitochondriële myopathie is er sprake van een verminderde energie aanmaak door de mitochondriën, de energiefabriekjes van de cel. De oorzaak is meestal een erfelijke afwijking in één van de componenten van de mitochondriën. Er is echter ook een bijzondere categorie patiënten die een afwijking hebben buiten de mitochondriën, maar alsnog een verminderde mitochondriële functie hebben. Er moeten dus celbiologische processen zijn die de afwijking buiten de mitochondriën verbinden met de functie van de mitochondriën.

Doel van het onderzoek

In dit onderzoek zal worden gezocht naar de celbiologische processen die de functie van mitochondriën van buitenaf beïnvloeden. Door deze processen te stimuleren, wordt waarschijnlijk ook de mitochondriële functie gestimuleerd. De onderzoekers zullen specifieke technieken gebruiken om de processen in kaart te brengen. Daarna zullen ze onderzoeken of deze processen zodanig gestimuleerd kunnen worden dat de mitochondriële functie verbetert, niet alleen van de bijzondere patiënten waarmee dit onderzoek is gestart, maar van alle mitochondriële patiënten. Deze resultaten vormen naar verwachting de basis voor de ontwikkeling van nieuwe geneesmiddelen voor de behandeling van mitochondriële myopathieën.

Eindresultaten

De onderzoekers hebben twee nieuwe erfelijke fouten ontdekt die mitochondriële myopathie kunnen veroorzaken. Ook hebben ze in kaart gebracht hoe deze fouten de ziekte veroorzaken. Beide bevindingen zullen leiden tot een snellere diagnose voor toekomstige patiënten.

Daarnaast hebben de onderzoekers een spiercelmodel ontwikkeld waarin bepaalde erfelijke fouten kunnen worden nagebootst. Dit model kan gebruikt worden voor het identificeren van nieuwe erfelijke fouten en voor het testen van nieuwe medicijnen.

Over het onderzoek

Onderzoek
Begrijpen van de spierziekte
Begrijpen van de spierziekte

1 oktober 2019 afgerond

Onderzoeker

Dr. Richard Rodenburg

Locatie

Radboudumc

Kosten

€ 249.170,-

Dr. Richard Rodenburg

Richard Rodenburg is geneticus in het Radboudumc. Hier doet hij onderzoek naar het ziektemechanisme van mitochondriële ziekten.

Onderzoek naar mitochondriële myopathieën

Omgaan met vermoeidheid bij kinderen met mitochondriële myopathie

Zoveel manieren om mee te doen

Collecteren

Elk jaar gaan er ruim 30.000 collectanten langs de deuren om te collecteren. Het kost maar 2 uurtjes van je tijd!

Een actie starten

Een actie opzetten kost maar één minuut, en wij helpen je graag om je actie tot een succes te maken.

Doneren

Met jouw steun kunnen we meer wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten financieren.