Logo Spierfonds
Druk op Enter om te zoeken of ESC om dit scherm te sluiten.
Cholesterol als uitgangspunt voor behandeling van mitochondriële myopathie

Onderzoekers hebben recent ontdekt dat het stimuleren van de aanmaak van cholesterol in de spiercellen een mogelijk uitgangspunt is voor een nieuwe behandeling voor mitochondriële myopathie. In dit onderzoek zal dit getest worden met bestaande geneesmiddelen, zodat een nieuwe behandeling snel beschikbaar kan komen.

Achtergrond van het onderzoek

Mitochondriële myopathie is een groep spierziekten waarbij de energievoorziening van de spieren is verstoord. Tot op heden zijn er geen behandelingen beschikbaar voor mensen met mitochondriële myopathie. De ziekte van Leigh is een zeldzame variant van mitochondriële myopathie die voornamelijk bij kinderen voorkomt. In cellen van mensen met deze ziekte komen agressieve moleculen voor die schade aanrichten aan de cel. Recentelijk is aangetoond dat het verhogen van cholesterol in de spiercellen een manier is om deze agressieve moleculen uit de cel te verwijderen.

Doel van het onderzoek

In dit onderzoek zal getest worden wat het effect is van bestaande geneesmiddelen op de aanmaak van cholesterol. Deze geneesmiddelen zullen getest worden in cellen van patiënten en in een model voor de ziekte. Door gebruik te maken van al bestaande geneesmiddelen hopen de onderzoekers dat een eventuele behandeling snel beschikbaar komt.

Eindresultaten

De onderzoekers hebben aangetoond dat het stimuleren van de aanmaak van cholesterol in cellen van patiënten een gunstig effect heeft op de hoeveelheid agressieve moleculen. Ook bij een model voor de ziekte zagen ze gunstige effecten op levensduur en motoriek. De grote collecties met bestaande geneesmiddelen die ze hebben getest, hebben acht geneesmiddelen opgeleverd die het verwijderen van cholesterol uit de cel stimuleren. Dit effect was nog niet eerder beschreven voor deze geneesmiddelen. Momenteel wordt onderzocht of deze geneesmiddelen ook een gunstig effect hebben op cellen van patiënten.

Over het onderzoek

Onderzoek
Behandelen van de spierziekte
Behandelen van de spierziekte

1 juli 2019 afgerond

Onderzoeker

Dr. Tom Schirris

Locatie

Radboudumc

Kosten

€ 249.967,- (cofinanciering Spieren voor Spieren)

Dr. Tom Schirris

Tom Schirris is toxicoloog en biomedisch onderzoeker in het Radboudumc. Hier doet hij onder andere onderzoek naar hoe medicijnen inwerken op de mitochondriën van de cel.

Onderzoek naar mitochondriële myopathieën

Omgaan met vermoeidheid bij kinderen met mitochondriële myopathie

Zoveel manieren om mee te doen

Collecteren

Elk jaar gaan er ruim 30.000 collectanten langs de deuren om te collecteren. Het kost maar 2 uurtjes van je tijd!

Een actie starten

Een actie opzetten kost maar één minuut, en wij helpen je graag om je actie tot een succes te maken.

Doneren

Met jouw steun kunnen we meer wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten financieren.