De CTG-herhaling andersom: een tweede schadelijk molecuul in myotone dystrofie?

Achtergrond van het onderzoek

Myotone dystrofie is een complexe aandoening. De oorzaak van de ziekte ligt in een schadelijk molecuul dat de spiercellen beschadigd. Recent is gebleken dat een tweede molecuul wordt aangemaakt dat mogelijk schadelijk is voor spiercellen. In welke vorm het voorkomt en of het ook bij gezonde mensen wordt aangemaakt, is nog onduidelijk.

Doel van het onderzoek

Het doel van dit onderzoek is om de rol van dit tweede molecuul bij myotone dystrofie te ontrafelen. Hiervoor zal gebruik worden gemaakt van celmodellen die de situatie in het lichaam zo goed mogelijk nabootsen. De onderzoekers hopen te ontdekken of toekomstige therapieën zich volledig kunnen focussen op het eerste molecuul, of dat ook het tweede molecuul moet worden aangepakt. Dit inzicht is cruciaal voor de ontwikkeling van een veilige en effectieve therapie voor patiënten met myotone dystrofie.

Eindresultaten

De betekenis van het tweede, mogelijk schadelijke molecuul is in deze studie onderzocht. Ze gebruikten daarvoor gekweekte menselijke cellen en reageerbuisexperimenten, waarin de situatie in de cel kan worden nagebootst. Daarnaast maakten de onderzoekers gebruik van grote databestanden met gegevens van patiënten met myotone dystrofie. De onderzoekers zijn erin geslaagd om een goed beeld te krijgen van de productie van het tweede molecuul. Het blijkt slechts in extreem lage hoeveelheden te worden geproduceerd. Daarnaast is gebleken dat het in de meeste gevallen niet dezelfde schadelijke vorm heeft als oorspronkelijk werd gedacht. Een selecte set aan experimenten heeft geen nadelige effecten voor de cel kunnen aantonen.

De onderzoekers concluderen dat er geen aanwijzingen zijn gevonden dat het tweede molecuul een significante bijdrage levert aan het ziekteproces in patiënten. Daarmee ligt het voor de hand de aanwezigheid van dit tweede molecuul niet in beschouwing te nemen bij therapieontwikkeling voor myotone dystrofie.