Logo Spierfonds
Druk op Enter om te zoeken of ESC om dit scherm te sluiten.
De CTG-herhaling andersom: een tweede schadelijk molecuul in myotone dystrofie?

Myotone dystrofie wordt veroorzaakt door de aanmaak van een schadelijk molecuul in de spieren. Recent is gebleken dat er een tweede molecuul wordt geproduceerd dat mogelijk schadelijk is. In dit onderzoek zal bepaald worden wat de rol van dit molecuul is bij myotone dystrofie.

Achtergrond van het onderzoek

Myotone dystrofie is een complexe aandoening. De oorzaak van de ziekte ligt in een schadelijk molecuul dat de spiercellen beschadigd. Recent is gebleken dat een tweede molecuul wordt aangemaakt dat mogelijk schadelijk is voor spiercellen. In welke vorm het voorkomt en of het ook bij gezonde mensen wordt aangemaakt, is nog onduidelijk.

Doel van het onderzoek

Het doel van dit onderzoek is om de rol van dit tweede molecuul bij myotone dystrofie te ontrafelen. Hiervoor zal gebruik worden gemaakt van celmodellen die de situatie in het lichaam zo goed mogelijk nabootsen. De onderzoekers hopen te ontdekken of toekomstige therapieën zich volledig kunnen focussen op het eerste molecuul, of dat ook het tweede molecuul moet worden aangepakt. Dit inzicht is cruciaal voor de ontwikkeling van een veilige en effectieve therapie voor patiënten met myotone dystrofie.

Tussentijdse resultaten

De onderzoekers hebben in de het eerste jaar ontdekt dat het tweede molecuul in extreem lage hoeveelheden voorkomt, maar wel beduidend meer bij mensen met de meest ernstige vorm van myotone dystrofie. In het tweede en derde jaar zijn de onderzoekers erin geslaagd een celmodel te ontwikkelen waarin de aanmaak van het tweede molecuul kan worden bestudeerd. Daarbij vonden ze dat het tweede molecuul zich voornamelijk bevindt in de celkern, waarin ook het DNA is opgeborgen. Het laatste jaar zullen de onderzoekers zich voornamelijk richten op de functie van het tweede molecuul.

Over het onderzoek

Onderzoek
Begrijpen van de spierziekte
Begrijpen van de spierziekte

1 juli 2016 gestart

Onderzoeker

Dr. Rick Wansink

Locatie

Radboudumc

Kosten

€ 250.000,-

Dr. Rick Wansink

Rick Wansink is celbioloog in het Radboudumc. Hij doet al sinds 1998 onderzoek naar de spierziekte myotone dystrofie. Hierbij richt hij zich op het ontrafelen van het ziektemechanisme en het ontwikkelen van een medicijn.

Onderzoek naar myotone dystrofie

Gentherapie voor myotone dystrofie

Zoveel manieren om mee te doen

Collecteren

Elk jaar gaan er ruim 30.000 collectanten langs de deuren om te collecteren. Het kost maar 2 uurtjes van je tijd!

Een actie starten

Een actie opzetten kost maar één minuut, en wij helpen je graag om je actie tot een succes te maken.

Doneren

Met jouw steun kunnen we meer wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten financieren.