Het voorspellen van het ziekteverloop van FSHD blijft een grote uitdaging. Sinds 2013 wordt in het Radboudumc een grote groep van meer dan 200 volwassenen en kinderen met FSHD gevolgd. In dit onderzoek wordt gezocht naar biomarkers in het bloed die het ziektebeloop kunnen voorspellen en gebruikt kunnen worden in toekomstig medicijnonderzoek.
FSHD is een erfelijke spierziekte waarbij de spieren steeds meer kracht verliezen. De symptomen lopen uiteen van mild tot vrij ernstig en ook de variatie in het ziektebeloop is groot. Op dit moment zijn er geen medicijnen voor FSHD. Maar dankzij de eerdere ontdekking van de oorzaak en het ziektemechanisme (door het Nederlandse FSHD expertisecentrum) zijn wereldwijd de eerste mogelijke medicijnen in ontwikkeling. Een essentiele stap in de ontwikkeling van deze medicijnen is aantonen dat ze effect hebben bij mensen met de ziekte. Hiervoor zijn goede meetinstrumenten en biomarkers nodig.
Een langlopende onderzoekslijn in Nijmegen en Leiden bestudeert het natuurlijk beloop van de ziekte in een grote groep FSHD-patiënten (de FOCUS onderzoeksgroep). Het doel van dit onderzoek is om met behulp van deze FOCUS onderzoeksgroep op zoek te gaan naar biomarkers in het bloed die het ziektebeloop kunnen voorspellen en gebruikt kunnen worden in toekomstig medicijnonderzoek.
Afgelopen jaar zijn vijf veelbelovende eiwitten in het bloed gevonden die mogelijk laten zien hoe FSHD zich in de tijd ontwikkelt. Dit is een belangrijke stap richting nieuwe meetmethoden die kunnen helpen om het effect van toekomstige behandelingen sneller zichtbaar te maken. De resultaten sluiten goed aan bij eerder onderzoek, waardoor het steeds waarschijnlijker wordt dat deze bloedmarkers echt relevant zijn. Dankzij de betrokkenheid van patiënten die hebben meegedaan aan de studies is er bovendien een unieke verzameling gegevens en bloedmonsters beschikbaar gekomen voor verdere analyse.
In de komende periode worden de vijf gevonden bloedmarkers onderzocht in een grotere groep FSHD-patiënten om te bevestigen dat ze op de lange termijn betrouwbaar zijn. Tegelijkertijd wordt gewerkt aan een voorspellend model dat klinische metingen en bloedmarkers samenbrengt om het verloop van de ziekte nauwkeuriger in kaart te brengen. Deze stappen vormen een belangrijke basis om toekomstige medicijnstudies sneller, efficiënter en effectiever te maken.
Dr. Jessica de Greef, prof. dr. Silvère van der Maarel, prof. dr. Baziel van Engelen & prof. dr. Nicol Voermans
LUMC & Radboudumc
€ 133.000,-
Jessica de Greef is biomedisch onderzoeker in het LUMC. Hier doet ze onderzoek naar de genetische en epigenetische basis van de spierziekte FSHD. Daarnaast ontwikkelt ze modellen waarmee deze spierziekte beter bestudeerd kan worden.
