Een landelijke studie naar FSHD in Nederland, de follow-up

In dit onderzoek worden deelnemers van de landelijke studie naar FSHD in Nederland opnieuw onderzocht. Dit zal informatie opleveren over het natuurlijk beloop van de ziekte en hoe veranderingen in de ziekte-ernst het beste gemeten kan worden. Deze kennis zal het onderzoek naar geneesmiddelen makkelijker maken.

Achtergrond van het onderzoek

FSHD is een erfelijke spierziekte waarbij de spieren steeds meer kracht verliezen. De symptomen lopen uiteen van mild tot vrij ernstig. De afgelopen jaren is er in Nijmegen en Leiden een groot onderzoek uitgevoerd, de FSHD-FOCUS studie, waarbij een landelijke database voor FSHD-patiënten is ontwikkeld. Aan dit onderzoek deden ruim 200 patiënten mee. Door middel van uitgebreide vragenlijsten en lichamelijk onderzoek is er een beter beeld ontstaan van de variatie in symptomen en klachten bij FSHD-patiënten in Nederland.

Doel van het onderzoek

Het doel van dit onderzoek is om de deelnemers van de FSHD-FOCUS studie vijf jaar later opnieuw te onderzoeken. Zo krijgen de onderzoekers informatie over hoe de ziekte zich ontwikkeld in de tijd (het natuurlijke beloop). Daarnaast zullen de onderzoekers nagaan op welke manier veranderingen in de ziekte-ernst het beste gemeten kan worden, en zal bloed onderzocht worden op stoffen die de ziekte kunnen beïnvloeden of wellicht het ziektebeloop kunnen voorspellen. Al deze onderdelen zijn essentieel voor het uitvoeren van betrouwbare toekomstige studies naar therapieën voor FSHD.

Eindresultaten

In mei 2019 zijn de onderzoekers begonnen met het werven van patiënten voor deze studie. In de jaren daarna hebben maar liefst 166 patiënten deelgenomen aan dit vervolgonderzoek, dat is 80% van de oorspronkelijke deelnemers. In totaal zijn er 108 MRI’s en 115 echo’s van hun spieren gemaakt, naast alle lichamelijke onderzoeken die ook zijn gedaan. Dit heeft geleid tot meer inzicht in het natuurlijk beloop van FSHD en het bepalen van goede uitkomstmaten. De data die zijn verzameld in het project heeft de manier waarop de onderzoekers klinische trials in FSHD opzetten en de interpretatie van data die voortkomt uit de trials verbeterd. Hierdoor is de kans dat behandeleffecten gevonden worden vergroot. Hiernaast snappen artsen het ziektebeeld en het beloop van FSHD steeds beter, en kunnen ze hierdoor patiënten in de spreekkamer beter informeren.