Dr. Corinne Horlings
Corinne Horlings is neuroloog in opleiding in het Radboudumc. Daarnaast doet ze onderzoek naar de spierziekte FSHD.
In dit onderzoek worden deelnemers van de landelijke studie naar FSHD in Nederland opnieuw onderzocht. Dit zal informatie opleveren over het natuurlijk beloop van de ziekte en hoe veranderingen in de ziekte-ernst het beste gemeten kan worden. Deze kennis zal het onderzoek naar geneesmiddelen makkelijker maken.
FSHD is een erfelijke spierziekte waarbij de spieren steeds meer kracht verliezen. De symptomen lopen uiteen van mild tot vrij ernstig. De afgelopen jaren is er in Nijmegen en Leiden een groot onderzoek uitgevoerd, de FSHD-FOCUS studie, waarbij een landelijke database voor FSHD-patiënten is ontwikkeld. Aan dit onderzoek deden ruim 200 patiënten mee. Door middel van uitgebreide vragenlijsten en lichamelijk onderzoek is er een beter beeld ontstaan van de variatie in symptomen en klachten bij FSHD-patiënten in Nederland.
Het doel van dit onderzoek is om de deelnemers van de FSHD-FOCUS studie vijf jaar later opnieuw te onderzoeken. Zo krijgen de onderzoekers informatie over hoe de ziekte zich ontwikkeld in de tijd (het natuurlijke beloop). Daarnaast zullen de onderzoekers nagaan op welke manier veranderingen in de ziekte-ernst het beste gemeten kan worden, en zal bloed onderzocht worden op stoffen die de ziekte kunnen beïnvloeden of wellicht het ziektebeloop kunnen voorspellen. Al deze onderdelen zijn essentieel voor het uitvoeren van betrouwbare toekomstige studies naar therapieën voor FSHD.
In het eerste jaar hebben er 110 van de deelnemers aan de FSHD-FOCUS studie meegedaan aan dit vervolgonderzoek. Er zijn al 70 MRI’s en 80 echo’s van de spieren gemaakt. De komende maanden zullen de onderzoekers ook de overige deelnemers van de FSHD-FOCUS studie benaderen. Daarnaast gaan ze aan de slag met het analyseren van de tests die zijn gedaan. De eerste resultaten van het onderzoek worden in 2021 verwacht.
Dr. Corinne Horlings, dr. Nicol Voermans & prof. dr. Baziel van Engelen
Radboudumc
€ 243.075,-
Corinne Horlings is neuroloog in opleiding in het Radboudumc. Daarnaast doet ze onderzoek naar de spierziekte FSHD.