Logo Spierfonds
Druk op Enter om te zoeken of ESC om dit scherm te sluiten.
Een nieuw target voor de behandeling van mitochondriële myopathie

Bij het syndroom van Leigh en andere vormen van mitochondriële myopathie hoopt een schadelijk molecuul op. In dit onderzoek wordt gekeken of de verhoogde concentratie van dit schadelijke molecuul verminderd kan worden.

Achtergrond van het onderzoek

Iedere week worden in Nederland een à twee kinderen geboren met een mitochondriële aandoening. Bij deze kinderen werken de energiefabriekjes in de cel, de mitochondriën, niet goed. Hoewel de symptomen en de ernst van de klachten sterk variëren, overlijdt de helft van de patiëntjes voor hun tiende verjaardag. Het syndroom van Leigh is een van de meest voorkomende mitochondriële aandoeningen bij kinderen. De eerste klachten ontstaan bij deze spierziekte al vroeg, meestal in het eerste levensjaar. Naast spierzwakte, komen ook ontwikkelingsachterstanden, epilepsie en bewegingsstoornissen voor.

Doel van het onderzoek

Bij het syndroom van Leigh en sommige andere mitochondriële aandoeningen hoopt een schadelijk molecuul op: NAD(P)H. De onderzoekers hebben aanwijzingen dat het verminderen van dit molecuul de werking van de cel verbetert. In dit onderzoek wordt onderzocht of het verhoogde NAD(P)H-niveau omlaag gebracht kan worden én energie geproduceerd kan worden. Dat doen de onderzoekers door de stof glycerol-3-fosfaat toe te dienen, in cellen van patiënten en in een model voor de ziekte. Door deze stof wordt er meer NAD(P)H verbruikt en gaat het niveau omlaag. De onderzoekers verwachten met hun onderzoek nieuwe aangrijpingspunten te vinden voor een medicijn voor het syndroom van Leigh en andere mitochondriële aandoeningen.

Tussentijdse resultaten

Dit onderzoek is nog niet gestart.

Over het onderzoek

Onderzoek
Behandelen van de spierziekte
Behandelen van de spierziekte

Nog niet gestart

Onderzoeker

Dr. Tom Schirris & dr. Werner Koopman

Locatie

Radboudumc

Kosten

€ 275.827,- (financiering mede door Zwaluwen Jeugd Actie)

Dr. Tom Schirris

Tom Schirris is toxicoloog en biomedisch onderzoeker in het Radboudumc. Hier doet hij onder andere onderzoek naar hoe medicijnen inwerken op de mitochondriën van de cel.

Onderzoek naar mitochondriële myopathieën

Omgaan met vermoeidheid bij kinderen met mitochondriële myopathie

Zoveel manieren om mee te doen

Collecteren

Elk jaar gaan er ruim 28.000 collectanten langs de deuren om te collecteren. Het kost maar 2 uurtjes van je tijd!

Een actie starten

Een actie opzetten kost maar één minuut, en wij helpen je graag om je actie tot een succes te maken.

Doneren

Met jouw steun kunnen we meer wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten financieren.