Bij mensen met myotone dystrofie kunnen verschillende slaapgerelateerde ademhalingsproblemen voorkomen. Behandeling met nachtelijke beademingsondersteuning werkt niet bij alle patiënten. Het doel van dit onderzoek is om uit te zoeken waarom dit zo is en of het effect van behandeling te voorspellen is.
Bij myotone dystrofie kunnen ‘s nachts ademhalingsproblemen voorkomen, zoals slaapapneu en hypoventilatie. Dit kan klachten geven van slaperigheid en vermoeidheid overdag, wat een negatief effect heeft op het dagelijks functioneren en de kwaliteit van leven. Slaapgerelateerde ademhalingsproblemen kunnen worden behandeld met nachtelijke ademhalingsondersteuning (NIV), maar het effect hiervan verschilt sterk van patiënt tot patiënt. Daardoor is voor een deel van de patiënten de belasting groter dan de voordelen.
Het doel van dit onderzoek is om vast te stellen waarom mensen zo verschillend reageren op NIV en welke factoren hierop van invloed zijn. De onderzoekers hopen hiermee te kunnen voorspellen welke patiënten baat zullen hebben bij NIV en welke niet. Daarnaast kunnen ook mogelijke factoren die van belang zijn voor het ontwikkelen van ademhalingsstoornissen worden bepaald.
De studie werd uitgevoerd in de vier centra voor thuisbeademing in Nederland: Maastricht, Groningen, Rotterdam en Utrecht. Door dit project is er veel informatie verzameld over thuisbeademing bij MD patiënten. Het wel of niet slagen van thuisbeademing hangt af van allerlei factoren en heeft niet alleen te maken met de mate van spierzwakte van de ademhalingsspieren. Verminderde cognitie en apathie komt veel voor bij MD patiënten met thuisbeademing, maar het lijkt geen negatieve invloed te hebben op het succesvol gebruik van thuisbeademing. In een groep MD patiënten is aangetoond dat thuisbeademing een effectieve therapie is. Ook kan het de kwaliteit van leven en het dagelijks functioneren verbeteren.
Prof. dr. Karin Faber
Maastricht UMC+
€ 145.807,-
Karin Faber is neuromusculair neuroloog in het Maastricht UMC+. Hier behandelt ze kinderen en volwassenen met een spierziekte. Daarnaast doet ze onderzoek naar spierziekten, met name naar myotone dystrofie en dunnevezelneuropathie.
