Logo Spierfonds
Druk op Enter om te zoeken of ESC om dit scherm te sluiten.
FSHD op hoge resolutie in beeld

FSHD wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van het DUX4-eiwit in de spier. In dit onderzoek zal met de nieuwste technieken onderzocht worden wanneer DUX4 wordt aangemaakt en hoe de schade die DUX4 veroorzaakt zich door de spier verspreidt.

Achtergrond van het onderzoek

FSHD is een erfelijke spierziekte die nog niet te behandelen is. FSHD wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van het DUX4-eiwit in de spier. Dit eiwit hoort hier niet thuis en leidt tot spierschade en celdood. Er wordt wereldwijd dan ook veel onderzoek gedaan naar de onderdrukking van DUX4 als therapie. De eerste klinische trials worden de komende jaren verwacht. Voor deze klinische trials zijn betrouwbare meetinstrumenten nodig om de onderdrukking van DUX4 in de spier te kunnen volgen.

Doel van het onderzoek

Het doel van dit onderzoek is om een beter inzicht te krijgen in waar en wanneer DUX4 in de spier wordt aangemaakt. Ook willen de onderzoekers weten wat de schadelijke gevolgen zijn van DUX4 in de spier en hoe dit beste gemeten kan worden. Hiervoor zullen de onderzoekers gebruik maken van een innovatieve techniek waarmee ze in een heleboel cellen tegelijkertijd per cel de productie van DUX4 kunnen bestuderen.

Tussentijdse resultaten

In het eerste jaar hebben de onderzoekers op meerdere manieren onderzocht waar en wanneer DUX4 wordt aangemaakt. Om dit nauwkeurig te kunnen meten, hebben ze in het laboratorium individuele spiervezels van mensen met FSHD en van controlepersonen met elkaar vergeleken. Inmiddels hebben ze gegevens verzameld van meer dan 100 verschillende spiervezels. In het komende jaar zullen ze de verschillen tussen deze vezels bestuderen. Daarnaast hebben de onderzoekers in gekweekte spiercellen op individueel celniveau nauwkeurig gekeken naar de aanmaak van DUX4 en de gevolgen daarvan voor de cel. Ze hebben bestudeerd welke cellen precies DUX4 aanmaken. Deze cellen kunnen meer inzicht geven in waarom de ene cel wel en de andere cel geen DUX4 aanmaakt. Ook kunnen ze kijken hoe de cellen reageren op DUX4 en hoe dit uiteindelijk leidt tot celdood en spierschade. Het komende jaar zullen de onderzoekers verder gaan met het bestuderen van alle verzamelde gegevens.

Over het onderzoek

Onderzoek
Meten van de spierziekte
Meten van de spierziekte

1 februari 2020 gestart

Onderzoeker

Prof. dr. ir. Silvère van der Maarel, dr. Yahya Anvar & dr. Anita van den Heuvel

Locatie

LUMC

Kosten

€ 279.638,-

Prof. dr. ir. Silvère van der Maarel

Silvère van der Maarel is humaan geneticus in het LUMC. Hier doet hij onderzoek naar de rol van genetica en epigenetica bij de spierziekte FSHD.

Onderzoek naar FSHD

Identificatie van biomarkers voor FSHD

Zoveel manieren om mee te doen

Collecteren

Elk jaar gaan er ruim 28.000 collectanten langs de deuren om te collecteren. Het kost maar 2 uurtjes van je tijd!

Een actie starten

Een actie opzetten kost maar één minuut, en wij helpen je graag om je actie tot een succes te maken.

Doneren

Met jouw steun kunnen we meer wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten financieren.