Logo Spierfonds
Druk op Enter om te zoeken of ESC om dit scherm te sluiten.
Genreparatie voor de ziekte van Duchenne met iTOP technologie

Zeer recent is een nieuwe, veelbelovende techniek ontdekt waarmee het DNA relatief gemakkelijk kan worden aangepast: de DNA-schaar. In dit onderzoek zal deze techniek worden toegepast bij de ziekte van Duchenne. Om de DNA-schaar in de spiercellen te krijgen, maken de onderzoekers gebruik van de door hen ontwikkelde iTOP technologie.

Achtergrond van het onderzoek

Gentherapie biedt nieuwe mogelijkheden om erfelijke aandoeningen, zoals de ziekte van Duchenne, te genezen. Mensen met de ziekte van Duchenne hebben een erfelijke afwijking in het gen dat dystrofine produceert. Dit eiwit zorgt voor de stevigheid van de spiercellen waaruit onze spieren bestaan. Een nieuwe vorm van gentherapie is de DNA-schaar. Hiermee kan heel precies in het DNA geknipt worden. Met de DNA-schaar zou het defecte gen bij Duchenne gerepareerd kunnen worden, maar dan moet het eerst wel in de spiercellen gebracht worden.

Doel van het onderzoek

Het doel van dit onderzoek is om de nieuwe iTOP technologie te gebruiken om de DNA-schaar in de spiercellen van een Duchenne-model te krijgen en de erfelijke fout te repareren. De iTOP technologie is een effectieve manier om stoffen de cel in te krijgen. Dit is in het laboratorium aangetoond. Nu willen de onderzoekers testen of de iTOP technologie ook veilig en efficiënt is bij een model van de ziekte van Duchenne. Als het de onderzoekers lukt om met de combinatie van DNA-schaar en iTOP technologie het defecte gen te repareren, zou dit in de toekomst als behandeling kunnen worden gebruikt. Niet alleen voor de ziekte van Duchenne, maar wellicht ook voor andere erfelijke spierziekten.

Tussentijdse resultaten

In het eerste jaar zijn de onderzoekers bezig geweest met het optimaliseren van de iTOP technologie om de effectiviteit te verhogen en de kans op bijwerkingen te verkleinen. Vervolgens is het gelukt om met de iTOP technologie de DNA-schaar in spiercellen van een model te krijgen.

Over het onderzoek

Onderzoek
Behandelen van de spierziekte
Behandelen van de spierziekte

1 februari 2017 gestart

Onderzoeker

Prof. dr. Niels Geijsen & dr. Marco de Boer

Locatie

Hubrecht Instituut

Kosten

€ 310.000,- (medegefinancierd met PPS-toeslag die door Health~Holland, Topsector Life Sciences & Health, beschikbaar is gesteld aan het Spierfonds ter stimulering van publiek-private samenwerkingen)

Prof. dr. Niels Geijsen

Niels Geijsen is moleculair bioloog in het LUMC. Hier doet hij onderzoek naar het ziekteproces van erfelijke spierziekten, zoals FSHD en de ziekte van Duchenne, en het ontwikkelen van technologieën om erfelijke fouten in het DNA te repareren.

Onderzoek naar ziekte van Duchenne

Gericht ingrijpen op ziektemechanismes als een mogelijke therapie voor spierdystrofie

Zoveel manieren om mee te doen

Collecteren

Elk jaar gaan er ruim 30.000 collectanten langs de deuren om te collecteren. Het kost maar 2 uurtjes van je tijd!

Een actie starten

Een actie opzetten kost maar één minuut, en wij helpen je graag om je actie tot een succes te maken.

Doneren

Met jouw steun kunnen we meer wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten financieren.