Logo Spierfonds
Druk op Enter om te zoeken of ESC om dit scherm te sluiten.
Gentherapie voor de ziekte van Duchenne

Dit onderzoek is onderdeel van ons Onderzoeksprogramma Gentherapie. Het doel van dit programma is om binnen vijf jaar gentherapie te testen bij mensen met een spierziekte in Nederland. Hiermee wil het Spierfonds de strijd tegen spierziekten een ongeëvenaarde impuls geven. De komende vijf jaar is hier zo’n vijf miljoen euro voor nodig. Help jij mee gentherapie mogelijk te maken?

Achtergrond van het onderzoek

De ziekte van Duchenne is een ingrijpende spierziekte die vrijwel alleen bij jongens voorkomt. De spieren van patiënten verliezen langzaam hun kracht en uiteindelijk worden de ademhalingsspieren en het hart aangetast. De levensverwachting is laag, slechts bij uitzondering worden mannen met Duchenne ouder dan veertig jaar. De ziekte van Duchenne is een erfelijke spierziekte. Dat wil zeggen dat het wordt veroorzaakt door een fout in het DNA. Door deze fout, in het ‘dystrofine-gen’, ontbreekt het eiwit dystrofine. Dit eiwit geeft de spieren hun stevigheid en zonder dystrofine sterven de spiercellen langzaam af. Er bestaat nog geen medicijn voor de ziekte van Duchenne.

Doel van het onderzoek

Onderzoekers in Leiden willen met gentherapie de erfelijke fout die de ziekte van Duchenne veroorzaakt, repareren. Dat doen ze met de zogenoemde ‘moleculaire schaar’ (CRISPR/Cas9): een techniek waarmee heel precies in het DNA geknipt kan worden. Door de fout in het dystrofine-gen uit het DNA te knippen, wordt een verkort, maar wel (deels) functioneel dystrofine-eiwit geproduceerd. De onderzoekers zullen de gentherapie direct in het lichaam toedienen, via een lokale injectie in de bovenarmspier, de biceps. Om de moleculaire schaar in de spiercellen te krijgen, wordt gebruik gemaakt van de iTOP-technologie die eerder door de onderzoekers is ontwikkeld. De iTOP-technologie is een effectieve manier om stoffen de cel in te krijgen.

Tussentijdse resultaten

Dit onderzoek zal binnenkort starten.

Gentherapie: innovatief en veelbelovend

De weg naar een medicijn voor spierziekten leek tot voor kort pijnlijk lang en ingewikkeld. Nu is er hoop, dankzij gentherapie.

Over het onderzoek

Onderzoek
Behandelen van de spierziekte
Behandelen van de spierziekte

Nog niet gestart

Onderzoeker

Prof. dr. Niels Geijsen, prof. dr. Jan Verschuuren, prof. dr. Annemieke Aartsma-Rus, dr. Erik Niks & dr. Hermien Kan

Locatie

LUMC

Kosten

€ 600.000,- (deel 1)

Prof. dr. Niels Geijsen

Niels Geijsen is moleculair bioloog in het LUMC. Hier doet hij onderzoek naar het ziekteproces van erfelijke spierziekten, zoals FSHD en de ziekte van Duchenne, en het ontwikkelen van technologieën om erfelijke fouten in het DNA te repareren.

Onderzoek naar ziekte van Duchenne

Gericht ingrijpen op ziektemechanismes als een mogelijke therapie voor spierdystrofie

Zoveel manieren om mee te doen

Collecteren

Elk jaar gaan er ruim 30.000 collectanten langs de deuren om te collecteren. Het kost maar 2 uurtjes van je tijd!

Een actie starten

Een actie opzetten kost maar één minuut, en wij helpen je graag om je actie tot een succes te maken.

Doneren

Met jouw steun kunnen we meer wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten financieren.