Gentherapie voor dominante nemaline myopathie

Achtergrond van het onderzoek

Nemaline myopathie is een erfelijke spierziekte waarbij de spiereiwitten niet goed werken. Deze eiwitten zorgen normaal voor sterke, gezonde spiervezels. Een van de oorzaken is een groot ontbrekend stuk in het nebuline-gen. Dit leidt tot spierzwakte die vooral de spieren in de armen, benen en soms het gezicht aantast. Het was lange tijd onduidelijk hoe deze zeer zeldzame variant van nemaline myopathie precies schade veroorzaakt. Maar recent onderzoek van het Amsterdamse team suggereert dat er foutieve nebuline-eiwitten worden gemaakt die in de spiervezels worden ingebouwd. Hierdoor werken de spieren minder goed en ontstaat de spierziekte.

Doel van het onderzoek

Het doel van dit onderzoek is om beter te begrijpen hoe en waarom de foutieve ‘gif-eiwitten’ worden ingebouwd en om een behandeling te ontwikkelen. Een uitdaging hierbij is dat deze vorm van nemaline myopathie dominant is: naaste de foutieve kopie van het gen is er altijd ook een gezonde kopie aanwezig. Het team gebruikt daarom een specifieke vorm van gentherapie die alleen het foutieve gen moet uitschakelen. De verwachting is dat het gezonde eiwit dan de overhand krijgt en de spierkracht zich herstelt.

De therapie wordt getest in een ziektemodel. Als de resultaten veelbelovend zijn, is dat het bewijs van principe dat nodig is om de volgende stap te zetten: de ontwikkeling van een echte therapie voor patiënten.

Tussentijdse resultaten

De eerste tussentijdse resultaten worden in de loop van 2027 verwacht.