Prof. dr. Silvère van der Maarel
Silvère van der Maarel is humaan geneticus in het LUMC. Hier doet hij onderzoek naar de rol van genetica en epigenetica bij de spierziekte FSHD.
Bij de spierziekte FSHD wordt een eiwit aangemaakt in de spieren dat hier niet thuis hoort en schade aanricht. In dit onderzoek wordt met gentherapie geprobeerd de aanmaak van dit eiwit stop te zetten.
Achtergrond van het onderzoek
In Nederland zijn er ongeveer 2000 mensen met FSHD. Bij deze spierziekte verliezen de spieren steeds meer kracht, waardoor mensen uiteindelijk in een rolstoel kunnen belanden. Helaas bestaat er voor FSHD nog geen medicijn. Wel is bekend hoe de ziekte ontstaat. Door een erfelijke fout wordt het eiwit DUX4 in de spieren aangemaakt. Dit eiwit hoort hier niet en veroorzaakt schade aan de spiercellen. Het onderdrukken van DUX4 zou dus een goede therapie kunnen zijn.
Doel van het onderzoek
In dit onderzoek wordt een innovatieve gentherapie-toepassing, base editing, getest die de aanmaak van DUX4 in de spieren zou kunnen voorkomen. De onderzoekers richten de gentherapie namelijk op een signaal in het DNA dat ervoor zorgt dat DUX4 wordt aangemaakt. En zonder DUX4 krijg je geen FSHD. De onderzoekers testen hun therapie in spiercellen van patiënten en in een model voor de ziekte. Ze verwachten dat deze nieuwe gentherapie zal leiden tot een permanente onderdrukking van de DUX4-aanmaak zonder ernstige bijwerkingen. Daarmee kan dit onderzoek de basis vormen van verder onderzoek naar toepassing in de patiënt.
Tussentijdse resultaten
Dit onderzoek in de loop van 2021 gestart. De eerste tussentijdse resultaten zullen eind 2022 bekend worden.
Over het onderzoek
Onderzoeker
Prof. dr. Silvère van der Maarel & prof. dr. Baziel van Engelen
Locatie
LUMC
Kosten
€ 277.508,-