Logo Spierfonds
Druk op Enter om te zoeken of ESC om dit scherm te sluiten.
Gentherapie voor myotone dystrofie

Dit onderzoek is onderdeel van ons Onderzoeksprogramma Gentherapie. Het doel van dit programma is om binnen vijf jaar gentherapie te testen bij mensen met een spierziekte in Nederland. Hiermee wil het Spierfonds de strijd tegen spierziekten een ongeëvenaarde impuls geven. De komende vijf jaar is hier zo’n vijf miljoen euro voor nodig. Help jij mee gentherapie mogelijk te maken?

Achtergrond van het onderzoek

Myotone dystrofie is een spierziekte waarbij de spieren steeds zwakker worden. Daarnaast kunnen ook organen worden aangetast, waardoor onder meer maagdarmstoornissen, hartklachten en concentratieproblemen kunnen ontstaan. De ziekte kent vier varianten die variëren van mild tot zeer ernstig. Myotone dystrofie is een erfelijke spierziekte. De ziekte wordt veroorzaakt door een fout in het DNA waardoor een schadelijk molecuul geproduceerd wordt. Dit molecuul beschadigt de spiercellen waardoor ze afsterven. Er bestaat nog geen medicijn voor myotone dystrofie.

Doel van het onderzoek

Het doel van dit deelonderzoek is om de erfelijke fout die myotone dystrofie veroorzaakt, te repareren. Dat doen de onderzoekers met de zogenoemde ‘moleculaire schaar’ (CRISPR/Cas) die heel precies in het DNA kan knippen. Eerst nemen de onderzoekers een spierbiopt van de patiënt. Uit dit biopt halen ze spierstamcellen. Deze cellen kunnen zich vaak delen en kunnen de aanmaak van gezonde spiercellen bevorderen. De spierstamcellen worden in het laboratorium gerepareerd met de moleculaire schaar en vervolgens vermenigvuldigd tot grote aantallen. Daarna worden ze via het bloed teruggegeven aan de patiënt. De spierstamcellen zullen uit zichzelf naar de spieren gaan en daar bijdragen aan de aanmaak van gezonde spiercellen.

Tussentijdse resultaten

De eerste resultaten zullen in de loop van 2021 bekend worden.

Gentherapie: innovatief en veelbelovend

De weg naar een medicijn voor spierziekten leek tot voor kort pijnlijk lang en ingewikkeld. Nu is er hoop, dankzij gentherapie.

Over het onderzoek

Onderzoek
Behandelen van de spierziekte
Behandelen van de spierziekte

1 april 2020 gestart

Onderzoeker

Prof. dr. Hans van Bokhoven, dr. Rick Wansink en prof. dr. Baziel van Engelen

Locatie

Radboudumc

Kosten

€ 600.000,- (deel 1)

Prof. dr. Hans van Bokhoven

Hans van Bokhoven is geneticus in het Radboudumc. Hier doet hij onderzoek naar de genetische en epigenetische basis van neurologische aandoeningen.

Onderzoek naar myotone dystrofie

Patiëntenregistratie en natuurlijk beloop myotone dystrofie: de follow-up

Zoveel manieren om mee te doen

Collecteren

Elk jaar gaan er ruim 30.000 collectanten langs de deuren om te collecteren. Het kost maar 2 uurtjes van je tijd!

Een actie starten

Een actie opzetten kost maar één minuut, en wij helpen je graag om je actie tot een succes te maken.

Doneren

Met jouw steun kunnen we meer wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten financieren.