Gentherapie voor myotone dystrofie

Dit onderzoek is onderdeel van ons Onderzoeksprogramma Gentherapie. Het doel van dit programma is om binnen vijf jaar gentherapie te testen bij mensen met een spierziekte in Nederland. Hiermee wil het Spierfonds de strijd tegen spierziekten een ongeëvenaarde impuls geven. De komende vijf jaar is hier zo’n vijf miljoen euro voor nodig. Help jij mee gentherapie mogelijk te maken?

Doneer voor gentherapie

Achtergrond van het onderzoek

Myotone dystrofie is een spierziekte waarbij de spieren steeds zwakker worden. Daarnaast kunnen ook organen worden aangetast, waardoor onder meer maagdarmstoornissen, hartklachten en concentratieproblemen kunnen ontstaan. De ziekte kent vier varianten die variëren van mild tot zeer ernstig. Myotone dystrofie is een erfelijke spierziekte. De ziekte wordt veroorzaakt door een fout in het DNA waardoor een schadelijk molecuul geproduceerd wordt. Dit molecuul beschadigt de spiercellen waardoor ze afsterven. Er bestaat nog geen medicijn voor myotone dystrofie.

Doel van het onderzoek

Het doel van dit deelonderzoek is om de erfelijke fout die myotone dystrofie veroorzaakt, te repareren. Dat doen de onderzoekers met de zogenoemde ‘moleculaire schaar’ (CRISPR/Cas) die heel precies in het DNA kan knippen. Eerst nemen de onderzoekers een spierbiopt van de patiënt. Uit dit biopt halen ze spierstamcellen. Deze cellen kunnen zich vaak delen en kunnen de aanmaak van gezonde spiercellen bevorderen. De spierstamcellen worden in het laboratorium gerepareerd met de moleculaire schaar en vervolgens vermenigvuldigd tot grote aantallen. Daarna worden ze via het bloed teruggegeven aan de patiënt. De spierstamcellen zullen uit zichzelf naar de spieren gaan en daar bijdragen aan de aanmaak van gezonde spiercellen.

Tussentijdse resultaten

De onderzoekers zijn in staat om op een heel efficiënte manier het ziekmakende stukje DNA te verwijderen. Het is gelukt om stamcellen van patiënten en controle deelnemers te isoleren en te kweken. In het laboratorium zijn deze cellen in staat om zich te ontwikkelen tot kleine spierbundeltjes. De experimenten laten zien dat gezonde stamcellen in staat zijn om de eigenschappen van zieke cellen in de spiervezels te verbeteren. Daarnaast zagen de onderzoekers dat veel van de toegediende stamcellen op de juiste plek terechtkomen, wat belangrijk is om ziek spierweefsel te kunnen herstellen. Ook een positief signaal: de ingebrachte cellen bleven nog wekenlang leven na de injectie.

In de komende periode willen onderzoekers bepalen wat de optimale hoeveelheid en omstandigheden zijn om cellen toe te dienen. Ook kijken ze of deze cellen écht bijdragen aan spierherstel. Daarnaast is het belangrijk om te bevestigen dat het verwijderen van de verlengde DNA-herhaling geen ongewenste schade veroorzaakt op andere plekken in het DNA.