prof. dr. Nicol Voermans
Nicol Voermans is neuroloog in het Radboudumc. Hier doet ze onderzoek naar het ziektebeloop en ziektebeeld van congenitale myopathieën.
Er is nog geen behandeling die de spierziekte FSHD remt, maar er is goed nieuws: het aantal medicijnonderzoeken groeit snel. Toch is er een probleem. Te weinig patiënten zijn geregistreerd om mee te doen aan deze studies. Dit vormt een belemmering voor de voortgang van medicijnontwikkeling.
Achtergrond van het onderzoek
Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD) is een progressieve, erfelijke spierziekte die vooral de spieren van het gezicht, de schouders en de armen verzwakt. Later kunnen ook de rug, buik en benen worden aangetast. De ernst en snelheid van achteruitgang verschillen per persoon. Er is nog geen behandeling die de ziekte afremt, maar meer dan 20 bedrijven werken aan nieuwe medicijnen.
Om patiënten voor medicijnonderzoeken te vinden, bestaat de FSHD-registratie. Op dit moment staat slechts ongeveer 25% van alle Nederlandse FSHD-patiënten geregistreerd. Dit vormt een belemmering voor de voortgang van medicijnontwikkeling en onderstreept de noodzaak om patiënten beter te informeren over deelname aan onderzoek.
Doel van het onderzoek
Het doel van dit project is het verbeteren van de FSHD-registratie en het aantal goed geïnformeerde deelnemers minstens te verdubbelen. Zo vergroten we de toegang tot medicijnstudies (klinische trials) en zorgen we ervoor dat er genoeg geschikte deelnemers zijn om de ontwikkeling van nieuwe behandelingen te versnellen.
Tussentijdse resultaten
Dit onderzoek is nog niet gestart.
Over het onderzoek
Onderzoeker
prof. dr. Nicol Voermans
Locatie
Radboudumc
Kosten
€ 149.835,-
