Logo Spierfonds
Druk op Enter om te zoeken of ESC om dit scherm te sluiten.
mRNA als sleutel tot verbeteren mogelijke Duchenne-therapieën

Voor de ziekte van Duchenne worden op dit moment verschillende mogelijke medicijnen getest. Deze medicijnen lijken echter nog niet optimaal te werken, waarvoor verschillende verklaringen zijn. In dit onderzoek zal een van deze verklaringen getest worden.

Achtergrond van het onderzoek

Momenteel worden verschillende mogelijke medicijnen getest die de ziekte van Duchenne kunnen verbeteren. De meeste van deze middelen maken gebruik van de zogenaamde exon skipping strategie. Hierbij wordt de erfelijke fout in het dystrofine-gen op het niveau van het DNA gerepareerd, waardoor het missende dystrofine-eiwit weer wordt aangemaakt. De eerste resultaten van studies met deze middelen zijn voorzichtig positief, maar de medicijnen lijken nog niet optimaal te werken. Hiervoor zijn een aantal mogelijke verklaringen. Zo hebben Duchenne-patiënten een verminderde hoeveelheid boodschapper-RNA (mRNA), het molecuul dat de vertaalstap is tussen het dystrofine-gen en het eiwit. Daardoor wordt er minder van het dystrofine-eiwit aangemaakt.

Doel van het onderzoek

In dit onderzoek zal worden gekeken waarom er minder dystrofine-mRNA wordt gemaakt. Er zijn twee mogelijke redenen. Ten eerste zou het kunnen dat Duchenne-patiënten bepaalde veranderingen in het DNA hebben. Een tweede mogelijke reden is dat het mRNA instabiel is en dus snel wordt afgebroken. De onderzoekers zullen innovatieve technieken gebruiken om deze twee hypothesen te toetsen. Gedetailleerde kennis over het mechanisme achter de verminderde hoeveelheid mRNA zal hopelijk bijdragen tot het verbeteren van de behandelmethoden die momenteel getest worden.

Eindresultaten

De onderzoekers hebben op verschillende manieren de stabiliteit van het dystrofine-mRNA bestudeerd. In samenwerking met andere experts op dit gebied uit Italië, Spanje, Nederland en Engeland, werden in verschillende laboratoria experimenten uitgevoerd. De onderzoekers vonden geen aanwijzingen dat het dystrofine mRNA eerder wordt afgebroken. Vervolgens bestudeerden de onderzoekers het DNA van cellen van patiënten en van gezonde personen. Ze ontdekten dat Duchenne-patiënten minder dystrofine-mRNA aanmaken omdat het DNA op een andere manier georganiseerd is.

Over het onderzoek

Onderzoek
Behandelen van de spierziekte
Behandelen van de spierziekte

1 januari 2019 afgerond

Onderzoeker

Dr. Pietro Spitali & prof. dr. Annemieke Aartsma-Rus

Locatie

LUMC

Kosten

€ 249.609,- (financiering door Zwaluwen Jeugd Actie)

Dr. Pietro Spitali

Pietro Spitali is moleculair geneticus in het LUMC. Hier doet hij onderzoek naar genetische therapieën voor de ziekte van Duchenne.

Onderzoek naar ziekte van Duchenne

Gentherapie voor de ziekte van Duchenne

Zoveel manieren om mee te doen

Collecteren

Elk jaar gaan er ruim 30.000 collectanten langs de deuren om te collecteren. Het kost maar 2 uurtjes van je tijd!

Een actie starten

Een actie opzetten kost maar één minuut, en wij helpen je graag om je actie tot een succes te maken.

Doneren

Met jouw steun kunnen we meer wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten financieren.