Spierpijn is een veelvoorkomende klacht bij mensen met FSHD. Deze spierpijn hangt mogelijk samen met ontstekingen in de spieren. Hoewel ontstekingen in het spierweefsel zijn aangetoond bij FSHD-patiënten, is de rol van ontsteking bij FSHD nog niet opgehelderd. Deze rol staat in dit onderzoek centraal.
FSHD wordt veroorzaakt door veranderingen in het DNA, waardoor het DUX4-eiwit wordt aangemaakt in de spieren van patiënten. DUX4 komt normaal gesproken niet voor in de spier en tast het spierweefsel aan. Kenmerkend voor spierweefsel van FSHD-patiënten is de aanwezigheid van ontstekingen. Of er een verband is tussen DUX4 en ontsteking is nog niet geheel duidelijk.
In dit onderzoek wordt dieper gekeken naar de rol van ontsteking bij FSHD, vooral in samenhang met DUX4. Hiervoor worden spierbiopten van FSHD-patiënten bekeken met MRI. Van elke patiënt worden zowel spierweefsel met en zonder ontsteking, als de DUX4 aanmaak in de spiercellen onderzocht. De onderzoekers verwachten zo meer inzicht te krijgen in de wisselwerking tussen DUX4 en ontsteking, en via deze weg nieuwe behandelingsmogelijkheden te kunnen onderzoeken.
De onderzoekers hebben een hele verzameling van immunologische en genetische bepalingen gedaan in bloed en in spierweefsel van mensen met FSHD en controlepersonen. Ze vonden een aantal verschillen. Opvallend waren de afwijkingen in het gen voor interleukine-1. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij ontsteking. De bevindingen worden momenteel nog verder onderzocht.
Prof. dr. Baziel van Engelen, prof. dr. Leo Joosten & prof. dr. Ger Pruijn
Radboudumc
€ 342.938,-
Baziel van Engelen is neuromusculair neuroloog in het Radboudumc. Hier behandelt hij volwassenen met een spierziekte. Daarnaast doet hij klinisch en translationeel onderzoek naar spierziekten, met name naar FSHD en myotone dystrofie.
