Logo Spierfonds
Druk op Enter om te zoeken of ESC om dit scherm te sluiten.
Ontsteking bij FSHD

Spierpijn is een veelvoorkomende klacht bij mensen met FSHD. Deze spierpijn hangt mogelijk samen met ontstekingen in de spieren. Hoewel ontstekingen in het spierweefsel zijn aangetoond bij FSHD-patiënten, is de rol van ontsteking bij FSHD nog niet opgehelderd. Deze rol staat in dit onderzoek centraal.

Achtergrond van het onderzoek

FSHD wordt veroorzaakt door veranderingen in het DNA, waardoor het DUX4-eiwit wordt aangemaakt in de spieren van patiënten. DUX4 komt normaal gesproken niet voor in de spier en tast het spierweefsel aan. Kenmerkend voor spierweefsel van FSHD-patiënten is de aanwezigheid van ontstekingen. Of er een verband is tussen DUX4 en ontsteking is nog niet geheel duidelijk.

Doel van het onderzoek

In dit onderzoek wordt dieper gekeken naar de rol van ontsteking bij FSHD, vooral in samenhang met DUX4. Hiervoor worden spierbiopten van FSHD-patiënten bekeken met MRI. Van elke patiënt worden zowel spierweefsel met en zonder ontsteking, als de DUX4 aanmaak in de spiercellen onderzocht. De onderzoekers verwachten zo meer inzicht te krijgen in de wisselwerking tussen DUX4 en ontsteking, en via deze weg nieuwe behandelingsmogelijkheden te kunnen onderzoeken.

Eindresultaten

De onderzoekers hebben een hele verzameling van immunologische en genetische bepalingen gedaan in bloed en in spierweefsel van mensen met FSHD en controlepersonen. Ze vonden een aantal verschillen. Opvallend waren de afwijkingen in het gen voor interleukine-1. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij ontsteking. De bevindingen worden momenteel nog verder onderzocht.

Over het onderzoek

Onderzoek
Begrijpen van de spierziekte
Begrijpen van de spierziekte

1 augustus 2019 afgerond

Onderzoeker

Prof. dr. Baziel van Engelen, prof. dr. Leo Joosten & prof. dr. Ger Pruijn

Locatie

Radboudumc

Kosten

€ 342.938,-

Prof. dr. B.G.M. van Engelen

Baziel van Engelen is neuromusculair neuroloog in het Radboudumc. Hier behandelt hij volwassenen met een spierziekte. Daarnaast doet hij klinisch en translationeel onderzoek naar spierziekten, met name naar FSHD en myotone dystrofie.

Onderzoek naar FSHD

Identificatie van biomarkers voor FSHD

Zoveel manieren om mee te doen

Collecteren

Elk jaar gaan er ruim 30.000 collectanten langs de deuren om te collecteren. Het kost maar 2 uurtjes van je tijd!

Een actie starten

Een actie opzetten kost maar één minuut, en wij helpen je graag om je actie tot een succes te maken.

Doneren

Met jouw steun kunnen we meer wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten financieren.